211service.com
Ši šeima surinko milijonus, kad gautų eksperimentinę genų terapiją savo vaikams
Jennie Landsman sutikimu
Kai Gary Landsman meldžiasi, jis įsivaizduoja, kad yra Izraelyje, o jo sūnūs Benny ir Joshas bėga link jo. Jie dėvi yarmulkes, o iš juosmens išskrenda medvilniniai kutais, vadinami tzizit. Jis atskleidžia rankas pasiruošęs susidoroti.
Realybė tokia, kad Benny ir Joshas turi abu Kanavano liga , mirtinas paveldimas smegenų sutrikimas. Jie yra prisegti neįgaliojo vežimėliuose, nekalba ir negali valdyti savo galūnių.
Ketvirtadienį, balandžio 8 d., Deitone, Ohajo valstijoje, Landsmanas ir jo šeima nuvežė vyresnį berniuką Benny į ligoninę, kur per kelias valandas neurochirurgai išgręžė skyles jo kaukolėje ir suleido trilijonus virusinių dalelių, turinčių teisingą geno versiją. dingo jo kūnas.
Ši procedūra buvo kulminacija ketverius metus trukusių Landsmanų šeimos, gyvenančios Brukline, Niujorke, siekio gauti genų terapija, jų manymu, yra vienintelė viltis išgelbėti savo vaikus .
MIT Technology Review pirmą kartą apibūdino Landsmanso odisėją mūsų 2018 m. specialaus tiksliosios medicinos numerio viršelio istorijoje. Genų terapijos technologijos pažanga leidžia gydyti genetines ligas, tokias kaip hemofilija. Tačiau kadangi „Canavan“ yra itin reta liga, tik nedaugelis įmonių stengiasi ją išgydyti. Taigi šeima drąsų genų gydymą finansavo savo jėgomis, naudodama internete surinktas lėšas.
Įspūdinga genomo sekos nustatymo, genų pakeitimo ir genų redagavimo pažanga teoriškai reiškia, kad galima gydyti tūkstančius retų genetinių ligų. Tačiau kadangi įmonės nėra pirmaujančios, tėvai sako, kad jie yra priversti leistis į kelių milijonų dolerių užduotį, kad finansuotų reikalingus eksperimentus. Dar daugiau etikos dilemos: kai kuriais atvejais tėvai pirmaisiais gavėjais paskiria savo vaikus.
Pavyzdžiui, Deitone vykstančio teismo proceso metu pirmenybė teikiama vaikams, kurių šeimos sugebėjo surinkti lėšų eksperimentui, kurio išlaidos iki šiol siekia beveik 6 mln. Tai iškelia amžiną teisingumo klausimą, kas gali dalyvauti bandymuose, o kas ne, sako Niujorko universiteto bioetikos specialistė Alison Bateman-House, tirianti vaikų genų terapijos tyrimų etikos problemas.
Landsmanų šeima surinko daugiau nei 2 milijonus dolerių, o šeimos iš Rusijos, Lenkijos, Slovakijos ir Italijos taip pat panaudojo aukas grynaisiais, kad užsitikrintų vietą teisme. Netgi rusų šeima išsiuntė sąskaitos faktūros kopiją už genų terapijos gydymą 1 140 000 USD, į kuriuos įeina 800 000 USD, siekiant kompensuoti tyrime naudojamo genetinio gydymo gamybos išlaidas.
Remiantis rusų šeimos kreipimusi dėl skubaus lėšų rinkimo, jei jie nesumokės šios sumos, jų mažylė Olga negaus vienintelės galimybės pasveikti – brangaus gydymo Jungtinėse Valstijose. Jie galiausiai įnešė mažiausiai 700 000 USD.
Nors tokie užmokesčio už žaidimą bandymai yra teisėti, jie kelia raudoną vėliavą, įskaitant klausimus, ar tėvai ir finansiniai donorai supranta, kad dauguma eksperimentinių gydymo būdų nepavyksta. Jie nebūtinai yra neetiški. Bet jūs turėtumėte atidžiai išnagrinėti, kodėl paciento prašoma sumokėti, sako Bateman-House. Jei tai galiojantis bandymas, kodėl NIH (Nacionaliniai sveikatos institutai) ar biotechnologijų kompanija nesidomi? Kodėl nėra kito finansavimo?
Ar pavyks?
Kanavano liga atsiranda, kai vaikas paveldi dvi sulaužytas geno, vadinamo AŠMENYS . Be fermento, kuris AŠMENYS gamina, smegenys negali tinkamai suformuoti nervų pluoštų, perduodančių signalus smegenyse. Rezultatas Benny ir Joshui yra toks, kad berniukai negali kalbėti ar valdyti savo galūnių, o jų pažinimas yra ribotas.
Jie yra kaip kūdikiai ALS kūne, sako tyrėja Paola Leone Rowan universitete Naujajame Džersyje kurie sumanė genų terapiją ir vadovavo pastangoms pradėti klinikinį tyrimą.
Benny Landsmanas balandžio 8 d. atvyko į Deitono vaikų ligoninę, kur tapo pirmuoju vaiku, kuriam buvo atlikta nauja Kanavano ligos genų terapija.
DĖL JENNIE LANDSMAN
Jennie ir Gary Landsmanai su Benny. Landsmanų šeima surinko daugiau nei 2 mln.
DĖL JENNIE LANDSMANDeitone bandomajame bandyme siekiama naudoti virusus, kad būtų pristatytos darbo kopijos AŠMENYS genas į vaikų smegenų audinį. Taip nutiko ketvirtadienį Deitono vaikų ligoninėje. Po to, kai Benny pasveikino auksaspalvis retriveris, kuris nudžiugina pacientus, smegenų chirurgai įgręžė į jo kaukolę ir adata įdėjo 40 trilijonų viruso dalelių.
Leone mokslinis statymas yra tai, kad pridedamos teisingos kopijos AŠMENYS į specifines smegenų ląsteles, vadinamas oligodendrocitais, gali sustabdyti ligos progresavimą ir galbūt šiek tiek pasveikti. Ji sako, kad gydymas pelėms buvo veiksmingas, bet ar tai bus naudinga pacientams? Vienintelis būdas yra tai išbandyti.
Tėvai kaip mokslininkai
Šiuo metu yra pusšimtis genų terapijos gydymo pavyzdžių, finansuojamų šeimų, siekiančių gydyti savo vaikus, ir planuojama atlikti daugiau tokių eksperimentų. Mokslininkai netgi pradėjo kurti individualizuotą mediciną, pritaikytą atskiriems vaikams kurie kenčia nuo unikalių genetinių problemų .
Susijusi istorija
Du sergantys vaikai ir 1,5 milijono dolerių sąskaita: vienos šeimos lenktynės dėl genų terapijos gydymo Vieną dieną genų terapija gali padėti nuo rečiausių ligų. Kai kurie tėvai nelaukia.
Šios beviltiškos pastangos prašo tėvų įveikti beveik neįmanomas kliūtis. Jie turi tapti vaistų kūrimo ekspertais, surinkti milijonus ir nenuilstamai įtikinėti mokslininkus. Nedaug žmonių gali tai padaryti.
Yra daug žmonių, kurie žino, kaip atlikti genų terapiją, tačiau visos žinios yra suskaidytos, todėl daug kas gali suklysti, sako programinės įrangos kūrėjas Sanathas Kumaras Rameshas, kurio sūnų kankina kita reta liga. Rameshas įkūrė organizaciją, Atviras gydymas , tai yra kuriant programinės įrangos šeimas, kurias gali naudoti genų terapijos tyrimams organizuoti, įskaitant tokius veiksmus kaip mokslininkų samdymas, kad būtų sukurti ligos gyvūnų modeliai.
Manau, kad ateityje skirtumas tarp mokslininkų ir tėvų bus neryškus, sako jis.
Tėvams, kurių vaikai jau buvo priimti į Deitono tyrimą, genų terapija gali būti paskutinė galimybė. Vienas iš jų yra Meagan Rockwell, nagų technikas Cedar Rapids mieste, Ajovoje, kurio dukra Tobinas Grace'as 2018 m., dabar jau treji su puse, buvo diagnozuotas Canavan.
Jie mums pasakė, atsiprašau, nieko negalime padaryti – nei gydyti, nei išgydyti – jums pasiseks, jei ji pamatys savo penktąjį gimtadienį. Tai buvo sunkus smūgis žinoti, kad jūsų vienintelis vaikas serga smegenų liga, ribojančia gyvenimą, sako Rokvelas.
Rockwell sako, kad apie Leonės genų terapijos pastangas sužinojo internete ir galiausiai surinko daugiau nei 250 000 USD. Tuo metu Tobinas buvo jauniausias žmogus JAV, turintis Canavaną, ir manau, kad tai turėjo didžiulį veiksnį, kad ji buvo priimta, sako ji ir priduria, kad Leone sako tėvams, kad pinigai lemia juos priešakyje, bet negarantuoja gydymo. .
Bioetikas Bateman-House teigia, kad kita rizika yra ta, ar tėvai tikrai gali aistringai įvertinti eksperimentinės procedūros naudą, ypač jei į pastangas jie paskandino nemenkus turtus. Tai ne tik tai, kad jų vaikas susiduria su pavojinga būkle; Tai, kad jų kraujas, prakaitas ir ašaros finansuoja šią intervenciją, sako ji. Tėvams gali būti nepaprastai sunku persigalvoti ir pasakyti: „Mes to nedarysime“.
Viltis prieš riziką
Deitono tyrime šiuo metu pakanka genetinio vaisto atsargų, kad būtų galima gydyti tik devynis ar 10 vaikų. Jis buvo pagamintas Ispanijoje, bet tik po to, kai mokslininkai ir šeimos įveikė, kaip jie vadina, biurokratijos, vėlavimų ir kliūčių išbandymą, kai kuriuos išmetė vyriausybės reguliuotojai, kurie nusprendžia, kokius genetinius gydymo būdus galima išbandyti ir ar bandymai tinkamai suplanuoti.
Vienu metu, 2019 m., Landsmanai nuvedė savo sūnus į JAV maisto ir vaistų administraciją į susitikimą, į kurį atvyko po daugybės skambučių įstatymų leidėjams. Anksčiau mes buvome bylos numeris jų didžiulėje popieriaus krūvoje, sako Jennie Landsman, berniukų mama. Jie turėjo labai techninių prieštaravimų. Susitikime palaikėme Benny ir Joshą ir pasakėme: „Tikimės, kad ši tokia techninė problema nesustabdys gydymo“.
Benny Landsmanas ir jo jaunesnysis brolis Joshas serga Kanavano liga – mirtina paveldima liga. Balandį Benny buvo atlikta genų terapijos procedūra, siekiant į jo smegenų ląsteles įtraukti pataisytą geną.
DĖL JENNIE LANDSMANDeitono teismas gavo žalią šviesą gruodį ir prasidėjo vos laiku Benny, kuriam birželį pasieks penkerių metų ribą. Benny yra pilotas. Benny yra „Dieve, tikimės, kad tai veiks“ vaikas, sako Rokvelas, kuris dar neturi savo dukters procedūros datos.
Kokia tikimybė, kad terapija veiks? Genų pakeitimo metodai buvo labai sėkmingi, gydyti vaikus, kurie neturi imuninės sistemos , ir užkirsti kelią smegenų ligoms. Nuo 2017 m. mažas skaičius genų terapijų taip pat buvo patvirtinta parduoti JAV, adresu kaina siekia 2,1 mln vienam vaikui.
Rekordinės kainos sukėlė susidomėjimą specializuotose biotechnologijų įmonėse, kurios dabar imasi verslo net ir ypač retomis ligomis. Vienas, vadinamas Aspa Therapeutics, teigia, kad planuoja pradėti kitą Canavan genų terapijos tyrimą. Jos generalinis direktorius Ericas Davidas apskaičiavo, kad JAV ir Europoje yra 1000 vaikų, sergančių šia liga. Mums to užtenka, sako jis.
Nėra aiškumo, kad genų terapija pavyks Kanavane. Net jei pataisytas genas sustabdo ligos progresavimą, vaikų smegenys jau gali būti negrįžtamai pažeistos.
Tikiuosi, kad ji pati atsisės, galbūt, sakys, mama ir tėtis, sako Rokvelas apie savo dukrą. Aš tikiuosi, bet tai grynai eksperimentinis. Mes atiduodame savo kūdikius mokslui ir tikimės bei meldžiame, kad jis pasiteisins. Praeis mėnuo, kol gydytojai sužinos, ar naujasis genas veikia Benny smegenyse, bet greičiausiai daug ilgiau, kol sužinos apie bet kokį poveikį jo simptomams.
Laiške donorams Gary Landsman atsakė į tai, ką jis pavadino įtemptu klausimu, ko jis tikisi, kad procedūra bus pasiekta.
Aš mąsčiau apie šį klausimą vėl ir vėl ir vėl, rašė jis. Ar gerai norėti daugiau? Ar gerai norėti laikyti jų rankas, kai jie eina šalia manęs? Ar gerai, kad nori girdėti, kaip jie kalba su manimi? Galbūt aš žaidžiu pavojingą žaidimą su savo psichika. Tačiau manau, kad viltis, kurią ji teikia, verta rizikuoti.