Genų terapija gali būti pirmasis sėkmingas

Pastato su Novartis logotipu vaizdas Novartis

Naujagimis. Mirtina diagnozė. O netrukus – vienkartinis genų pakeitimo gydymas pirmosiomis gyvenimo savaitėmis.

Kaina? Jūs nenorite žinoti.

Genų terapija netrukus pasieks svarbų etapą. Jau rytoj vaistų milžinė „Novartis“ tikisi gauti leidimą pradėti, anot jos, pirmąjį sėkmingą genų pakeitimo gydymą. Blockbuster yra bet koks vaistas, kurio kasmet parduodama daugiau nei 1 mlrd.

Gydymas, vadinamas Zolgensma, gali išgelbėti kūdikius, gimusius su 1 tipo spinaline raumenų atrofija (SMA), degeneracine liga, kuri paprastai miršta per dvejus metus. Tačiau jo numatoma kaina taip pat šokiruoja: nuo 1,5 iki 2 milijonų dolerių, todėl tai būtų brangiausias kada nors parduotas vienkartinis vaistas.

„Novartis“ paskelbs kainą, kai tik ją patvirtins JAV Maisto ir vaistų administracija – tai, ką bendrovė tikisi įvykti šią savaitę. .

[Atnaujinimas: penktadienį, gegužės 24 d., Novartis laimėjo vaisto patvirtinimą ir nustatė kainą 2,125 mln , todėl tai yra pats brangiausias vienkartinis vaistas pasaulyje.]

Genų terapijoje naudojami virusai sveikiems genams įterpti į pacientų ląsteles, tačiau auganti koncepcijos sėkmė gali paskatinti JAV sveikatos priežiūrą.

FDA prognozuoja, kad iki 2025 m tarp 10 ir 20 Gydymas genais ar ląstelėmis pasieks rinką kiekvienais metais, o tai gali sujudinti JAV draudimo rinką, jei bus patvirtintas brangus hemofilijos ir raumenų distrofijos gydymas.

Daugelio šių vaistų problema yra ta, kad jie yra brangūs, bet taip pat keičia gyvenimą tiems, kuriems jų reikia, sako Michaelas Shermanas, vyriausiasis medicinos pareigūnas iš Harvardo Pilgrim Health Care, kuris derėjosi su Novartis. Šiai ir kitoms genų terapijoms netinka pasakyti „ne“, o kaip pasakyti „taip“, nepakenkiant sistemai?

„Novartis“ vadovai teigia, kad jų SMA vaistų pristatymas apims programas, padėsiančias draudikams mokėti, įskaitant „mokėjimo iš einam“ plano prototipą, taip pat pasiūlymus kompensuoti dalį vaisto kainos, jei pacientas miršta arba atsidurs ventiliatoriuje.

Norėtume mokėti laikui bėgant, sako Sherman, ir nustoti mokėti, jei jis nustos veikti. Esant tokioms vis didėjančioms kainoms, manau, teisinga klausti.

Sherman teigia, kad tokios naujos mokėjimo koncepcijos negali būti visiškai įgyvendintos, kol draudikai nesutiks apmokėti pacientų neapmokėtų sąskaitų, kai jie keičia planus. Be to, taisyklė, garantuojanti valstybinėms Medicaid agentūroms geriausią visų vaistų kainą, reiškia, kad Novartis negali pasiūlyti visos pinigų grąžinimo garantijos.

Gydymą sukūrė komanda Ohajo valstijoje, kur Nacionalinės vaikų ligoninės mokslininkai ir gydytojai išbandė jį su vaikais. įspūdingų rezultatų . Vaikams buvo suleisti trilijonai virusų, turinčių teisingą geno, vadinamo vadinamą, kopiją SMN1 , kurią jie turi mutavusios formos, dėl kurios nugaros smegenyse prarandami motoriniai neuronai.

Idėją ištobulinęs Nationwide tyrinėtojas Brianas Kasparas įkūrė startuolį AveXis, kurį Novartis įsigijo. 8,7 milijardo dolerių praeitais metais. Kitas mokslininkas, Arthuras Burghesas iš Ohajo valstijos universiteto, taip pat atliko svarbų vaidmenį kurdamas pelę su SMA, o gydytojas Jerry Mendell vadovavo pirmiesiems žmogaus tyrimams.

Kadangi tik apie 400 vaikų per metus JAV gimsta su SMA, įsigijimo kaina garantavo aukštą vaisto kainą. Jie gali atlikti matematiką, sako Sherman.

„Zolgensma“, kai gaus lauktą žalią šviesą, taps šeštąja JAV ar Europoje patvirtinta genų terapija. Tačiau kai kuriems iš jų buvo sunku pasiekti pacientus. Viena, Glybera, buvo išimta iš turgaus, nusipirkus tik vieną kartą. Kitu – Strimvelis , kuriuo gydomas imuniteto trūkumas – naudojo mažiau nei tuzinas mokančių klientų, iš dalies dėl to, kad persodinami kaulų čiulpai. Trečia, Luxturna, skirta akių ligai, kuria serga labai nedaug žmonių.

Priešingai, Novartis teigia, kad SMA gydymas jau turi didelę paklausą. Iki šiol 150 pacientų gavo genų terapiją klinikinių tyrimų metu arba per specialias prieigos programas, sako Davidas Lennonas, AveXis prezidentas. Kai kuriais atvejais gydymas skiriamas šešių savaičių vaikams, pabrėžiant, kaip greitai po gimimo galima nustatyti vaiko genus.

Valstijos, įskaitant Minesotą ir Pensilvaniją, neseniai įtraukė SMA į ligų, dėl kurių vaikai tikrinami gimdymo palatose, grupę. Kadangi kitos valstybės seka pavyzdžiu, tikėtina, kad tai pridės nuolatinį naujų kandidatų į vaistą skaičių.

Būsimas geno pakeitimo patvirtinimas ateina tik trys metai po kitokio proveržio, naudojant tam tikro tipo genetinį vaistą, vadinamą antisense, buvo sukurtas pirmasis labai veiksmingas SMA gydymas. Šį vaistą „Spinraza“ parduoda „Biogen“ ir jis kainuoja 375 000 USD per metus, tačiau jį reikia vartoti nuolat, metai iš metų, o išlaidos sparčiai auga.

Du konkuruojančių gydymo būdų dabar laukiama dvikovos rinkoje. Tačiau draudikai tikisi, kad vienkartinis genų taisymas ilgainiui gali kainuoti pigiau tinkamiems pacientams, nepaisant pradinės kainos. Tikiuosi, kad sveikatos planai neapims šios grupės „Spinraza“, sako Sherman.

Tėvų viltys ir draudikų skaičiavimai priklauso nuo prielaidos, kad genų pakeitimo taisymas bus ilgalaikis. Kol kas taip: kai kuriems gydytiems vaikams dabar yra penkeri metai ir jie gerai gyvena. Manome, kad tai yra geras pavyzdys tam, kad kažkas negrįžtų, sako Lennonas . Tačiau nėra įrodymų, kad gydymas nenutrūks arba turės būti vėl skiriamas vėliau.

Taip pat nežinoma, ar genų terapija kada nors pasieks neturtingas šalis, kurių medicinos sistemos nepajėgios pasirūpinti SMA sergančiais vaikais ir kurios negalėjo sau to leisti. Lennonas sako, kad „Novartis“ neketina parduoti gydymo skurdžiausiose pasaulio vietose.

paslėpti