Šis nejautimo testas žada pasakyti poroms apie riziką užsikrėsti įprastomis ligomis

Ponia Tech | Atsipalaiduok, Getty

Paskambino naujas startuolis Orchidėja siūlo galimybę nėštumą planuojančioms poroms sužinoti apie savo tikimybę savo būsimam vaikui perkelti įprastų ligų, tokių kaip Alzheimerio liga, širdies liga, 1 ir 2 tipo diabetas, šizofrenija ir tam tikros vėžio formos, riziką.

Esami prieš pastojimą atlikti tyrimai, kurie yra plačiai prieinami, gali pasakyti tėvams, ar jų vaikai gali turėti tam tikrų paveldimų sutrikimų, kuriuos sukelia vieno geno mutacijos. Tačiau tokie vieno geno sutrikimai, kurie apima cistinė fibrozė , pjautuvo pavidalo ląstelių liga , ir Tay-Sachs , yra palyginti reti.

Susijusi istorija

DNR tyrimas atskleidžia blogų naujienų galimybę jūsų genuose Sveikiems žmonėms genomo sekos vertė vis dar neaiški.

Orchidėjų testas, priešingai, nagrinėja daug dažniau pasitaikančias ligas, kurioms įtakos turi tam tikras kelių genų derinys, kurių dažnai būna šimtai. Poros atlieka testą namuose, spjaudydami į mėgintuvėlį ir išsiųsdamos jį paštu. Įmonė nustato kiekvieno iš tėvų genomą ir naudoja žmonių, sergančių ir nesergančių šiomis ligomis, duomenų rinkinius, kad apskaičiuotų jų riziką. Rezultatas žinomas kaip a poligeninės rizikos balas .

Vėliau šiais metais startuolis taip pat planuoja pradėti siūlyti embrionų tyrimus, kurie apims kelių ląstelių išskyrimą iš embrionų, sukurtų apvaisinimo in vitro būdu, jų DNR sekos nustatymu ir panašių rizikos ataskaitų generavimu. Poroms, kurioms atliekama IVF, jau galima ištirti embrionus dėl chromosomų anomalijų ir vieno geno sutrikimų, tačiau Orchidėjų testas labai išplėstų sąrašą.

Bendrovė pradėjo veiklą šį mėnesį, remiama Stanfordo mokslininkų ir 4,5 mln. USD finansavimo iš investuotojų, įskaitant Anne Wojcicki, bendrovės generalinę direktorę. 23 ir aš , kuri tiekia vartotojų genetinius tyrimus.

Vaikų gimimas yra pats svarbiausias pasirinkimas, kurį daro daugelis iš mūsų, tačiau tėvai pradeda nėštumą visiškai nesuvokdami, kaip genetinė rizika gali turėti įtakos jų būsimam vaikui, sakė Noor Siddiqui, Orchid įkūrėja ir generalinė direktorė. pranešimas spaudai .

Siddiqui, Stanfordo absolventas ir kompiuterių mokslininkas, mano, kad tai veikia taip: pora sužino, kad jiems kyla didelė rizika susilaukti diabetu sergančio kūdikio. Tada jie gali naudoti šią informaciją, kad sumažintų savo vaiko riziką. Tai gali reikšti, kad reikia laikytis mažai cukraus turinčios dietos arba reguliariai tikrintis sveikatą. Kita galimybė būtų atlikti IVF ir naudoti Orchidėjų testą, kad būtų atrinktas embrionas, turintis mažiausią diabeto riziką.

Testavimas gali būti patraukli perspektyva, ypač poroms, kurių šeimoje yra buvęs diabetas, šizofrenija ar viena iš kitų ligų, kurių ieško Orchid. Tačiau daugelio šių sąlygų genetika yra sudėtinga ir vis dar menkai suprantama.

Dėl šios priežasties daugelis ekspertų mano, kad poligeninės rizikos balai dar nėra paruošti geriausiu laiku, ir jie nerimauja, kad tokios kompanijos kaip „Orchid“ gali perparduoti technologiją nerimastingoms poroms.

Už pavienių genų

Atrodo, kad poligenetinių vartotojų testų įdiegimas yra neišvengiamas: šizofrenijos ir kitų sudėtingų ligų rizikos balų generavimas yra Darosi geriau dėl sprogstamo turimų DNR duomenų kiekio. Naudodami didžiules šimtų tūkstančių žmonių genetines duomenų bazes, mokslininkai kuria algoritmus, leidžiančius įvertinti asmens riziką susirgti diabetu, depresija, nutukimu ir tam tikromis vėžio formomis.

Susijusi istorija

Genetinio likimo prognozės tapo daug tikslesnės DNR pagrįsti poligeniniai balai vis geriau prognozuoja intelektą, įprastų ligų riziką ir kt.

Kitas startuolis „Genomic Prediction“, pradėjo siūlyti poligeninės rizikos ataskaitas 2019 m , tiriant embrionus poroms, kurioms atliekama IVF. Bendrovė teikia rizikos ataskaitas apie kai kurias tas pačias kelių genų sąlygas kaip ir Orchid.

Masačusetso bendrosios ligoninės ir Plačiojo instituto kardiologas Amitas V. Khera, sukūręs poligeninės širdies ligų ir kitų būklių rizikos balus, teigia, kad šie balai gali padėti suaugusiesiems sumažinti savo riziką, pavyzdžiui, keičiant mitybą ar daugiau mankštinant. Tačiau jis nemano, kad balai gali būti naudojami išankstiniam pastojimui ir embrionų patikrai be tolesnio svarstymo.

Pirma, Khera sako, kad yra tik tiek daug rizikos, kurią galite pašalinti, kai pasirenkate embrionus, kilusius iš tų pačių tėvų.

Bet kuriems dviem tėvams rizikos skirtumas tarp embrionų nebus toks didelis, sako jis. Jei mano balas yra 0, o žmonos – 1, mano vaiko balų vidurkis bus apie 0,5. Galbūt galėsite rasti 0,4 arba 0,6 embrioną, bet jie nebus tokie skirtingi.

Be to, sako Khera, yra daug genetinių variantų, kurių mokslininkai dar nesupranta. Jo grupė rado variantų, kurie, atrodo, apsaugo nuo širdies priepuolių, bet padidina diabeto riziką. Kitaip tariant, egzistuoja genetiniai kompromisai.

Orchidėjų testas taip pat gali suvilioti tėvus klaidingu saugumo jausmu, kad jų būsimi vaikai nesusirgs tam tikra liga. Pavyzdžiui, Šiaurės Karolinos universiteto, Chapel Hill, Psichiatrinės genomikos centro direktorius Patrickas Sullivanas teigia, kad nors genetika vaidina svarbų vaidmenį sergant šizofrenija, liga dažnai nėra paveldima.

Didžiausi šizofrenijos rizikos veiksniai paprastai yra de novo variantai, tai reiškia, kad nė vienas iš tėvų jų neturi, sako jis. Tai mutacija, kuri išsivysto vaiko gimimo metu. Tai atsitiktinis įvykis. Šios de novo mutacijos nebus rodomos poros rizikos ataskaitoje, kurią sukūrė Orchid. Jie pateiks embriono ataskaitą, tačiau tam reikės poroms atlikti IVF ir embriono patikrą.

Kitas dabartinių poligeninių rizikos balų apribojimas yra tas, kad duomenų rinkiniai, kuriais jie remiasi, daugiausia apima Europos protėvius. Istoriškai genetiniai tyrimai neapėmė įvairios kilmės žmonių.

Prarasite tikslumą, kai imsite tuos balus ir bandysite juos panaudoti kitoms grupėms, sako Genevieve Wojcik, Johnso Hopkinso genetinė epidemiologė.

Geriausio embriono pasirinkimas

Kai poligeniniai balai tampa tikslesni, embrionų atranka gali pasiūlyti galimybę sumažinti tam tikrų įprastų ligų paplitimą. Tačiau yra ir prieštaringesnė perspektyva.

Susijusi istorija

Pirmieji pasaulyje Gattaca kūdikių testai pagaliau čia Teigiama, kad DNR testas leidžia būsimiems tėvams išnaikinti IVF embrionus, turinčius didelę ligų riziką arba žemą intelektą.

Tie patys metodai, kuriuos genetikai naudoja prognozuodami šias ligas, taip pat gali būti naudojami prognozuojant tokias savybes kaip intelektas arba svoris suaugus. Šiuo metu „Orchid“ daugiausia dėmesio skiria ligų rizikos ataskaitų teikimui tėvams, tačiau „Genomic Prediction of New Jersey“ jau tikrina embrionus dėl intelekto sutrikimų.

Gabrielis Lázaro-Muñozas, bioetikas ir Baylor College of Medicine teisininkas, tyrinėjęs poligeninės rizikos balus, sako, kad gebėjimas tikrinti ir atrinkti embrionus pagal įvairius požymius patenka į eugenikos sritį. Turime rimtai pasikalbėti apie tai, kaip šią technologiją panaudoti mūsų visuomenėje, sako jis.

Neigiamas požiūris į psichikos ligas jau yra paplitęs, o poligeniniai rizikos testai gali dar labiau stigmatizuoti šias sąlygas. Pasak jo, mintis, kad galima pasirinkti, sumažinti būsimo vaiko riziką susirgti tokiomis sąlygomis, ar ne, tėvus spaudžia. Be psichikos ligų, tėvai turėtų turėti galimybę pasirinkti protingiausią embrioną?

Ir net jei poros norėtų atlikti poligeninį patikrinimą, išlaidos gali būti pernelyg didelės. Orchid viešai nepaskelbė savo bandymų kainos, tačiau vienas šaltinis sakė MIT technologijų apžvalga kad už savo poros ataskaitą ima 1100 USD. (Orchid nereagavo į kelis bandymus apklausti.) Nors įmonė siūlo finansinės pagalbos programą poroms, kurios to negali sau leisti, vis tiek reikia atsižvelgti į IVF kainą. Vienas IVF ciklas kainuoja nuo 12 000 iki 17 000 USD, o pastojimas dažnai trunka kelis ciklus.

Tai yra turtingų žmonių reprodukcija, sako Laura Hercher , genetikos patarėja ir žmogaus genetikos tyrimų direktorė Sarah Lawrence koledže. Atrodo, kad jie sako, kad visi, kurie gali sau tai leisti, turėtų daryti IVF.

Iš tiesų podcast'o interviu Siddiqui pasiūlė tai daugiau poros turėtų naudoti IVF, kad pasirinktų sveikiausią embrioną s.

Hercheris ir kiti svarsto, ar tai geriausias poligeninės rizikos balų panaudojimas. Ar mums patinka sakyti: „Leiskite rinkai nuspręsti, dėl kokių dalykų norime išbandyti embrionus“? – klausia Hercheris. Arba laikas įsikišti ir pasakyti: „Ar visi to naudojimo būdai yra pateisinami?

Išgelbėti gyvybę

Šią šios technologijos rinką lemia tėvų paklausa, o kai kuriems žinant genetinę riziką, su kuria susiduria jų vaikai, gali būti nelaimė.

Laura Pogliano sako, kad atlikęs tokį testą kaip Orchidėja, galėjo padėti jai geriau išlaikyti savo sūnų Zacą, kuriam iš pradžių 2009 m. paauglystėje buvo diagnozuotas obsesinis-kompulsinis sutrikimas. Simptomams pablogėjus, gydytojai galiausiai nustatė, kad jis serga šizofrenija. Zacas mirė nuo širdies nepakankamumo 2015 m., būdamas 23 metų. (Apytiksliai 50 proc. staigios mirtys sergant šizofrenija yra dėl širdies ir kraujagyslių ligų.)

Pogliano sako, kad jei ji būtų žinojusi apie savo sūnaus riziką prieš jam gimstant, ji būtų galėjusi pastebėti ankstyvus požymius ir greičiau skirti jam gydymą. Šizofrenijos simptomai – haliucinacijos, kliedesiai, sutrikusi kalba ir netvarkingas mąstymas – dažniausiai pasireiškia sulaukus 20 metų, tačiau pokyčiai smegenyse gali prasidėti keleriais metais anksčiau.

Ji sako, kad Zaco liga apakino jos šeimą: sergate šizofrenija, manote, kad turite sveiką vaiką, bet iš tikrųjų to nepadarėte. Smegenys šiai ligai ruošėsi daugelį metų.

Pogliano sako, kad būtų auklėjusi savo sūnų kitaip, jei būtų žinojusi, kad jam gresia didelė rizika. Ji būtų atidesnė dėl jo alkoholio ir marihuanos vartojimo, nes tai gali pakeisti nervų sistemą ir sukelti psichozę šizofrenija sergantiems žmonėms.

Ji tikisi, kad šizofrenijos patikra kada nors bus įprasta. Pasak jos, tai skiriasi nuo tokių ligų, kaip širdies ligų, krūties vėžio ar Alzheimerio ligos, rizikos spėliojimo: šios ligos atsiranda daug vėliau gyvenime, tačiau tėvai turi galimybę iš tikrųjų pakeisti savo vaikų gyvenimą, jei žino, kad jiems kyla šizofrenijos rizika. .

Dizainerių kūdikiai nėra esmė, sako ji. Viskas, ko tėvai nori, yra kelias į savo vaikų sveikatą.

paslėpti