Dizainerių kūdikiai nėra futuristiniai. Jie jau čia.

Vaisiaus iliustracija tarp vyro ir moters profilių. Virkštelė formuoja dolerio ženklą. Benediktas Airas

Iš pradžių Matthew manė, kad kelio silpnumas yra tam tikras ortopedinis nepatogumas, kuris nutinka sulaukus 30 metų. Praėjo kelios savaitės, kol jis kreipėsi į gydytoją, o prieš keletą mėnesių jam kilo mintis, kad gali būti ryšys tarp vis stiprėjančio šlubavimo ir pusbrolio pečių problema, kai jie buvo vaikai. DNR tyrimai tai patvirtino: Matthew, kaip ir jo pusbrolis, turėjo genetinę distonijos formą – būklę, kai raumenys nekontroliuojamai susitraukia. Jų senelis greičiausiai taip pat sirgo distonija.

Matą sutikau tik prieš kelis mėnesius, kai jis vedė mano draugo dukrą Oliviją viename iš tų madingų senųjų Niujorko viešbučių su elegantiška miesto centro atmosfera. Kadangi buvau vienintelis jų pažįstamų genetinis patarėjas, jie man pateikė savo klausimus. Jiems leidus, dalinuosi jų istorija. Pakeičiau jų vardus, kad apsaugočiau jų privatumą.

Ši istorija buvo mūsų 2018 m. lapkričio mėnesio numerio dalis

• Žr. likusią numerio dalį
• Prenumeruoti

Matui pasisekė. Jam buvo lengva DYT1 distonijos versija, o Botox injekcijos į kelį padėjo. Tačiau genetinė mutacija gali sukelti sunkių simptomų: sąnarių kontraktūrų ar stuburo deformacijų. Daugelis pacientų yra gydomi psichoaktyviais vaistais, o kai kuriems reikalinga operacija, skirta giliai stimuliuoti smegenis.

Buvo pasakyta, kad jų vaikams, Matthew ir Olivia, gali nepasisekti. Tikimybė, kad jie paveldės distoniją sukeliantį geno variantą, turėtų 50–50, o jei taip būtų, 30% tikimybė susirgti šia liga. Rizika, kad vaikas bus sunkiai nukentėjęs, buvo gana maža, bet nemenka.

Mano draugai sužinojo, kad yra alternatyva. Jie gali būti apvaisinti mėgintuvėlyje ir genetiškai ištirti jų embrionai, kol jie yra laboratorinėje lėkštelėje. Naudodami technologiją, vadinamą genetiniu tyrimu prieš implantaciją, jie galėjo atrinkti embrionus, kurie nepaveldėjo DYT1 mutacijos.

Tai būtų brangu – IVF kaina JAV vidutiniškai viršija 20 000 USD už kiekvieną bandymą, o bandymai gali pridėti 10 000 USD ar daugiau. O tam reikėtų nemalonaus dviejų savaičių kiaušidžių stimuliavimo ir kiaušinėlių rinkimo proceso. Tai buvo ne taip, kaip aš mačiau save gimdančią kūdikį, – pasakojo Olivija. Tačiau jie norėjo to, ką jiems gali pasiūlyti procedūra: garantijos, kad distonija bus pašalinta kitai kartai ir vėliau.

Matthew ir Olivia nemano, kad susilaukė dizainerio sukurto kūdikio. Šis terminas turi neigiamų asociacijų, nurodančių kažką nereikšmingo, diskretiško ar neetiško. Jie nesirinko akių spalvos ir nebandė pagerinti savo vaiko SAT balo. Jie rūpinosi savo būsimo vaiko sveikata ir gerove, kaip ir turėtų tėvai.

Rizikuojame sukurti visuomenę, kurioje kai kurioms grupėms dėl kultūros, geografijos ar skurdo tenka didesnė genetinių ligų našta.

Visuomenės nuomonė apie pagalbinio apvaisinimo technologijų naudojimą nuosekliai atskiria ligų prevenciją ir atrankos bruožus. Johnso Hopkinso genetikos ir viešosios politikos centras, kuris 2002–2004 m. per apklausas ir tikslines grupes susisiekė su daugiau nei 6000 žmonių, savo išvadas apibendrino taip: Apskritai amerikiečiai pritaria reprodukcinių genetinių testų naudojimui, kad būtų išvengta mirtinų vaikų ligų, bet to nedaro. pritarti tų pačių testų naudojimui, siekiant nustatyti ar atrinkti tokias savybes kaip intelektas ar jėga. Distonijos genas yra pilkojoje zonoje – kai kurie juo gimę žmonės gyvena visiškai sveiką gyvenimą, tačiau tikriausiai tik nedaugelis tėvų kritikuotų Matthew ir Olivijos pasirinkimą jį atsikratyti.

Tačiau visi embrionų tyrimai vienu svarbiu būdu atitinka dizainerio etiketę: jie nėra prieinami visiems.

Matthew ir Olivia pasirinko ramią, bet reikšmingą tendenciją. Nors porų, naudojančių šią technologiją, skaičius išlieka mažas, jis sparčiai auga. Pagalbinio apvaisinimo technologijų draugijos duomenimis, JAV IVF bandymų su vieno geno tyrimu skaičius išaugo nuo 1 941 2014 m. iki 3 271 2016 m., ty beveik 70%.

Tai tik pradžia. Mažėjant visų rūšių genetinių tyrimų kainoms, vis daugiau suaugusiųjų sužino apie savo genetinę sudėtį, kaip įprastos medicininės priežiūros dalį ir atranda specifinę genetinę riziką prieš nėštumą. Tačiau šie žmonės vis dar greičiausiai yra turtingi ir išsilavinę, kaip Olivia ir Matthew. Kol jie konsultavosi su IVF klinikomis, paties Olivijos brolis ir jo žmona sužinojo apie geną, padidinantį vėžio riziką jų vaikams. Jei galėtum jo atsikratyti, kodėl gi ne? jis paklausė.

Išlaidos šioms poroms nerūpėjo, tačiau daugeliui amerikiečių tai yra kliūtis. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) apskaičiavo, kad 1,7% šiandien JAV gimusių kūdikių pastojo naudojant IVF. Šalyse, kurios viešai finansuoja pagalbinio apvaisinimo technologijas, jis daug didesnis: Belgijoje – 4%, Danijoje – 5,9%. 2009 m. atliktas tyrimas parodė, kad 76 % medicininio pagalbinio apvaisinimo poreikio JAV nepatenkinta.

Draudimas paprastai neapima IVF JAV, išskyrus keletą valstijų, kuriose draudimas yra privalomas. Netgi politika, apimanti nevaisingumo gydymą, yra nenuosekli, kai jos kompensuoja. Genetinio tyrimo prieš implantaciją aprėptis yra tiesiog kafkiška. Pagal daugelį politikos krypčių embrionų tyrimas yra įtrauktas, tačiau pati IVF procedūra – ne, nes poros nėra nevaisingos.

Man patinka naudoti analogiją, sako Jamesas Grifo, NYU Langone Health Reprodukcinės endokrinologijos ir nevaisingumo skyriaus direktorius, jei jums buvo atlikta vainikinių arterijų šuntavimo operacija ir jie nemokėjo už krūtinės įtrūkimą.

Bent jau dalis IVF pramonės augimo priežasčių yra ne ta, kad daugiau žmonių gali tai sau leisti, o tai, kad tie, kurie gali, moka už naujas paslaugas. Pavyzdžiui, kiaušinių bankininkystė dabar agresyviai reklamuojama jaunesnėms moterims kaip draudimo nuo su amžiumi susijusio nevaisingumo polisas. 2011 m. CDC metinėje IVF ataskaitoje kiaušinių bankininkystė net neegzistavo kaip kategorija; iki 2016 m. 25 % visų IVF ciklų buvo siekiama laikyti kiaušinėlius ar embrionus. Elitinės įmonės, tokios kaip „Facebook“, siūlo kiaušinių šaldymą kaip privilegiją, tačiau daugumai žmonių tai išlieka prabanga.

Kaina nėra vienintelė kliūtis. Reprodukcinės technologijos yra mažiau priimtinos rasinėse, etninėse ir religinėse grupėse, kur nevaisingumu laikomas stigma. Kalbos barjerai gali sumažinti informuotumą ir nukreipimus. Geografija taip pat vaidina svarbų vaidmenį, nes IVF klinikos telkiasi didžiausios paklausos srityse.

Tikėtina, kad daugelis žmonių priimtų tokį patį sprendimą kaip Matthew ir Olivia, jei jiems būtų suteikta galimybė, tačiau daugelis jų neturi tokio pasirinkimo. Mūsų diskomfortas dėl dizainerių sukurtų kūdikių visada buvo susijęs su tuo, kad dėl to žaidimo sąlygos tampa ne tokios lygios, nes esama nelygybė paverčiama jas įgimtu. Jei priešimplantacijos tyrimai vis dažniau naudojami ir mes nepašalinsime šių skirtumų, rizikuojame sukurti visuomenę, kurioje kai kurioms grupėms dėl kultūros, geografijos ar skurdo tenka didesnė genetinių ligų našta.

Kas gali pakeisti visuomenę giliau, nei susirgti genetine liga – tuo, kas visada įkūnijo mūsų bendrą žmoniją – ir paversti tai kažkuo, kas nutinka tik kai kuriems žmonėms?

paslėpti