DNR tyrimas atskleidžia blogų naujienų galimybę jūsų genuose

Getty

Peteriui Tingui visada buvo sunku prisitaikyti prie tamsos. Tačiau jis niekada nemanė, kad priežastis buvo jo genuose. Tai pasikeitė po to, kai Tingui, sveikam 60 metų pensininkui, buvo nustatytas jo genomas.

Rezultatai, kuriuos jis gavo pernai, atskleidė genetinį variantą, sukeliantį retą paveldimą akių ligą.

Tingas buvo dalis to, kas vadinama pirmuoju atsitiktinių imčių tyrimu, kuris nutinka, kai iš pažiūros sveikų žmonių genomai nustatomi. Skambino projekte dalyvavę gydytojai MedSeq , atrinko 100 pas pirminės sveikatos priežiūros gydytojus besilankančių žmonių ir iššifravo pusės jų genus.

Pagrindinė išvada: vienas iš penkių žmonių turėjo mutaciją, kuri yra retos paveldimos ligos priežastis.

Viso genomo sekos nustatymas leidžia visiškai nuskaityti visus šešis milijardus raidžių žmogaus DNR. Tai gali būti galinga priemonė diagnozuoti rimtas ir dažniausiai paslaptingas ligas.

Vis dar neaišku, ar genomo sekos nustatymas turi kokią nors medicininę naudą (ar bausmę) kitaip sveikiems žmonėms, nes niekas dar nežino, kaip dažnai sveiki pacientai turės rimtą genetinę mutaciją, to nežinodami. Tyrimas, kuriame dalyvavo Tingas, pateikia keletą preliminarių atsakymų, tačiau neįrodo, kad genomo sekos nustatymas turėtų būti plačiai naudojamas.

Iš 50 sveikų suaugusiųjų, kuriems buvo sekvenuoti genomai, 11 arba 22 procentai atrado, kad jie turi genetinių variantų viename iš beveik 5000 genų, susijusių su retomis paveldimomis ligomis. Nenuostabu, kad dauguma jų neturėjo jokių simptomų. Du savanoriai turėjo genetinių variantų, sukeliančių širdies ritmo sutrikimus, tačiau jų kardiologiniai tyrimai buvo normalūs.

Tai reiškia, kad galite nesergate šia liga arba dar nesergate, sako Jasonas Vassy, ​​tyrimo, kuris paskelbta šiandien m Vidaus ligų metraštis . Gali būti, kad ateityje jiems gali atsirasti širdies problemų, tačiau net tai nėra tikras, sako jis.

Iš 11 žmonių, turinčių retą genetinį variantą, tik Tingas ir dar vienas dalyvis turėjo medicininių problemų, paaiškintų jų DNR.

Ką reiškia sveikas? Manau, kad genomika tai pakeis iš naujo, sako Vassy, ​​pirminės sveikatos priežiūros gydytojas ir Harvardo medicinos mokyklos docentas.

Erica Ramos, sekos nustatymo įmonės „Illumina“ genetikos patarėja ir Nacionalinės genetinių konsultantų draugijos išrinktoji prezidentė, teigia, kad išvados pabrėžia, kad ligas lemia kiti veiksniai, o ne žmogaus genai, įskaitant amžių, lytį, gyvenimo būdą ir aplinką.

Tai netgi pasakytina apie vadinamąsias vieno geno mutacijas, turinčias nustatytų sąsajų su liga, pavyzdžiui, 4631 geną, kurį gydytojai atidžiai ištyrė MedSeq tyrime.

Konkretūs genetiniai variantai ne visada pasirodo kaip liga, nors pats variantas gali sukelti ligą, sako ji. Genetikoje šis reiškinys vadinamas penetrancija. Negarantuojama, kad mutacija, kuri nėra visiškai įsiskverbusi, sukels ligą. Ramosas sako, kad viena iš penkių tikimybės, kad turite genetinį variantą, susijusį su reta liga, dar nėra priežastis skubėti ir nustatyti genomo seką.

Tingas sako, kad savanoriškai dalyvavo tyrime, nes norėjo sužinoti savo galimybes susirgti diabetu ar skydliaukės ligomis, kurios abi susijusios su jo šeima.

Vietoj to, jis nustebo sužinojęs apie jo regėjimo sunkumų priežastį. Tai atsirado iš niekur, kad paaiškintų tai, ką pastebėjau daugelį metų, sako jis.

Ramosas sako, kad galimybė, kad kai kurie žmonės gali turėti genetinį variantą, susijusį su reta liga, nereiškia, kad visi turėtų skubėti ir gauti sekvenciją. Ji sako, kad viso genomo sekos nustatymas gali būti naudingas tam tikrose situacijose, pavyzdžiui, kai šeimos ligos istorija nežinoma arba yra neišsami. Ji priduria, kad tyrime dalyvaujantiems žmonėms, kuriems nustatytas genetinis variantas, bet nėra ligos požymių, šie rezultatai vis tiek gali būti vertingi šeimos nariams.

Yra dar viena galima pasekmė, kai žmonių genomas yra sekvenuotas. Dalyvių, įtrauktų į tyrimą, sveikatos priežiūros išlaidos vidutiniškai padidėjo 350 USD vienam asmeniui, palyginti su kontroline grupe per šešis mėnesius po to, kai jie gavo testo rezultatus. Autoriai nežino, ar šios išlaidos buvo tiesiogiai susijusios su sekos nustatymu, tačiau Vassy teigia, kad pagrįsta manyti, kad žmonės gali planuoti tolesnius susitikimus arba gauti daugiau tyrimų, remdamiesi jų rezultatais.

paslėpti