Pirmieji pasaulyje Gattaca kūdikių testai pagaliau čia

konceptuali embriono ataskaitos kortelės iliustracija Ponia Tech

Nerimą keliančios poros kreipiasi į JAV vaisingumo gydytojus su prašymais atlikti karštų diskusijų dėl naujo genetinio tyrimo, pavadinto 23andMe, bet embrionams.

Kūdikių atrankos testą siūlo Naujojo Džersio startuolis „Genomic Prediction“, apie kurio planus pirmą kartą pranešėme prieš dvejus metus.

Bendrovė teigia, kad ji gali naudoti DNR matavimus, kad nuspėtų, kurie embrionai po IVF procedūros greičiausiai susirgs bet kuria iš 11 skirtingų įprastų ligų. Per ateinančias kelias savaites ji ketina išleisti pirmųjų klientų atvejų tyrimus.

Įteikdami ataskaitų korteles apie šaldytų embrionų partiją, tėvai gali panaudoti tyrimų rezultatus, bandydami išsirinkti sveikiausius. Įvertinimai apima diabeto, širdies priepuolių ir penkių vėžio tipų rizikos įvertinimus.

Remiantis bendrovės platinamomis skrajutėmis, ji taip pat įspės klientus apie bet kokį embrioną, kuris, kaip prognozuojama, taps žmogumi, kuris yra tarp trumpiausių 2% gyventojų arba kurio intelektas yra žemiausio 2%.

Testas yra tiesiog iš mokslinės fantastikos filmo Gattaca , filmas, kuris yra vienas iš startuolio generalinio direktoriaus įkvėpimo šaltinių, Laurent'as Tellier . Kiti bendrovės įkūrėjai yra testavimo ekspertas Nathanas Treffas ir Stephenas Hsu, Mičigano valstijos universiteto administratorius ir žiniasklaidos žinovas.

Iki šiol vaisingumo centrai nepasinaudojo galimybe pasiūlyti testą, kuris yra naujas ir neįrodytas. Vietoj to, būsimi tėvai sužino apie dizainerių pranešimus apie kūdikius iš lūpų į lūpas arba naujienų straipsniai ir nuneša įmonės skrajutę savo gydytojams.

Viena tokia pora neseniai pasirodė Niujorko universiteto vaisingumo centre Manhetene, sako Davidas Keefe'as, kuris yra akušerijos ir ginekologijos skyriaus pirmininkas. Jis sako, kad iš karto kyla įvairių klausimų apie eugeniką.

Septynis vaikus auginanti Keefe nerimauja, kad poros, manančios, kad gali rinktis vaikus iš valgiaraščio, gali nusivilti. Jis sako, kad tai kupina auklėjimo problemų. Tiek daug porų tiesiog turi jaustis padariusios pakankamai.

Renkantis savo kūdikį

Įmonės projektas tebėra preliminarioje stadijoje. Nors kai kuriuos embrionus bendrovė išbandė, generalinis direktorius Tellier sako nesąs tikras, ar nėštumas dar buvo panaudotas.

Bandymas atliekamas su keliomis ląstelėmis, paimtomis iš dienų senumo IVF embriono. Tada „Genomic Prediction“ išmatuoja savo DNR keliuose šimtuose tūkstančių genetinių pozicijų, iš kurių ji sako, kad gali sukurti statistinį įvertinimą, vadinamą poligeniniu balu, apie ligos galimybę vėliau gyvenime.

Genominė prognozė

Spalio mėnesį bendrovė atliko testą, kurį vadina LifeView, iš prekybos parodos stendo kasmetiniame vaisingumo gydytojų susitikime Filadelfijoje. Reklaminiame skydelyje buvo parašyta: Ji turi tavo partnerio ausis ir šypseną. Tik ne jų rizika susirgti diabetu.

Kai kurie genetikos tyrinėtojai kompaniją kritikavo intensyviai.

Neatsakinga teigti, kad mokslas yra toje vietoje, kur galime patikimai numatyti, kurį embrioną pasirinkti, kad sumažintume ligos riziką. Mokslo tiesiog dar nėra, sako Grahamas Coopas, Kalifornijos universiteto Deiviso genetikas ir dažnas bendrovės kritikas socialiniame tinkle „Twitter“.

Bendrovė pritraukė kelis milijonus dolerių rizikos kapitalo iš investuotojų, įskaitant People Fund, Arab Angel, Passport Capital ir Sam Altman, Y Combinator pirmininką ir OpenAI generalinį direktorių.

Praėjusį balandį investuotojų renginyje „Genomic Prediction“. lygino save 23andMe IVF klinikoms ir pasigyrė, kad ruošiasi didžiuliam rinkodaros postūmiui.

Mūsų ataskaitos rodo, kad įmonei buvo sunku patvirtinti savo prognozes ir sudominti jomis vaisingumo centrus. Panašu, kad iki šiol jos klientai yra išsibarstę asmenys iš viso pasaulio, turintys specifinių šeimos sveikatos problemų. Bendrovė atsisakė juos įvardyti, remdamasi konfidencialumu.

Tikimasi, kad bendrovė netrukus pristatys savo pirmąsias atvejų ataskaitas, kuriose apibūdins klientus ir jų embrionų tyrimų rezultatus. Vienas atvejis susijęs su susituokusia gėjų pora, kuri pradėjo IVF naudodama donoro kiaušinėlius ir planuoja įdarbinti surogatinę motiną. Ši pora nori vaiko, turinčio mažą riziką susirgti krūties vėžiu.

Kaip jis bus naudojamas?

„Genomic Prediction“ mano, kad tai gali atlikti labiausiai paplitusią priešimplantacijos embrionų testą, kurio metu tikrinami dienų senumo embrionai, ar nėra didelių chromosomų anomalijų, vadinamų aneuploidijomis. Tokie tyrimai plačiai paplitę vyresnio amžiaus motinų vaisingumo centruose ir jau naudojami beveik trečdalyje IVF bandymų JAV. Prie jo gali būti pridėtos naujos prognozės.

Vaisingumo centrai taip pat gali užsisakyti specifinių genetinių ligų, tokių kaip cistinė fibrozė, tyrimus, kai išmatavus geną bus galima tiksliai diagnozuoti, koks embrionas paveldėjo problemą. šimtuose ar tūkstančiuose genų, kurių kiekvienas turi nedidelį poveikį.

Teisiniame atsisakymo pareiškime bendrovė teigia negalinti nieko garantuoti dėl gimusio vaiko ir kad įvertinimas NĖRA diagnostinis testas.

Santiago Munne, embrionų tyrimų ekspertas ir verslininkas, mano, kad pacientai, kuriems jau atliekami aneuploidijos tyrimai, greičiausiai norėtų papildomo testo, tačiau gydytojai galėtų prieštarauti, jei dėl to atsirastų netikrumo: Monogeninės ligos atveju, jei embrionas yra nenormalus, mes jums pasakysime, ir tai yra. Turint rizikos balą, tai Gegužė būti paveiktam. Ir kai kurie pacientai turės tik didesnę riziką keliančius embrionus. Kas tada?

Be to, jis sako, kad atliekant testą nebus įmanoma optimizuoti vaiko daugybei funkcijų vienu metu: Mano asmeninė nuomonė yra tokia, kad pradėjus ieškoti kai kurie embrionai bus ryškesni, kiti aukštesni, kiti – ilgaamžiai ir nė vienas neturės tų savybių kartu. O per IVF ciklą vidutiniškai išaugini gal šešis embrionus. Negalėsite įgyti visų norimų savybių.

Nepaisant tokių būdingų ribų, yra didesnis planas. Treffas, startuolio vyriausiasis mokslininkas, mano, kad net vaisingoms poroms gali būti taikomas IVF, kad galėtų išrinkti geriausią vaiką. Aš tikrai tikiu, kad tai bus ateitis... mes galime pradėti... sumažinti žmonių sergamumą IVF, praėjusį mėnesį Kinijoje vykusioje konferencijoje auditorijai sakė Treffas.

Kiek žmonių bus pasirengę išgyventi IVF bėdą, jei jiems to nereikia norint susilaukti kūdikio? IVF apima savaites trunkančias hormonų injekcijas ir dvi medicinines procedūras (viena skirta kiaušiniams paimti, kita – embrionams implantuoti) ir paprastai kainuoja apie 15 000 USD. Prie to pridėkite bendrovės mokestį už embrionų tyrimą, kuris yra 1000 USD ir 400 USD už kiekvieną įvertintą embrioną.

Jei kas nors yra vaisingas, nemanau, kad jis bus populiarus, nebent šeimoje yra sirgusių ligų, sako Munne.

Ar galite pagimdyti protingesnį kūdikį?

„Genomic Prediction“ iki šiol daugiausiai dėmesio susilaukė dėl galimybės panaudoti genetinius balus iš Petri lėkštelės atrinkti protingiausius vaikus. Ji bandė atsiriboti nuo prieštaringai vertinamos koncepcijos, tačiau tai buvo sunku, nes Hsu, vienas iš įkūrėjų, dažnai žiniasklaidoje aptaria šią idėją.

Hsu pasakė Globėjas Šiemet tikslūs IQ prognozės bus įmanomi, jei ne per ateinančius penkerius metus, o per ateinančius 10 metų tikrai. Jis sako, kad kitos šalys arba itin turtingi žmonės gali būti pirmosios, kurios tokiu būdu bandys padidinti savo vaikų intelekto koeficientą.

Kalbėdamas Kinijoje, Treffas pavadino intelekto gerinimą per embrionų atranką programa, kuri, daugelio žmonių nuomone, yra neetiška. Asmeniškai Treffas sako kitiems mokslininkams, kad jis mano, kad tai įmanoma, tačiau nori reklamuoti technologiją tik medicinos tikslais.

Ponia Tech

Kol kas bendrovė apsiriboja perspėjimu tėvus apie embrionus, kurie, jos prognozėmis, bus mažiausiai protingi ir turintys didžiausią IQ tikimybę, kuri pagal psichiatrijos vadovus būtų kvalifikuojama kaip intelekto negalia.

Kai kurie ekspertai mato skaidrų manevrą, kad išvengtų ginčų. Jie sako, kad tirs dėl intelekto sutrikimo sveikatos būklės, o ne dėl protingiausių embrionų, nes žino, kad žmonės tam prieštaraus, sako Laura Hercher, Sarah Lawrence koledže ruošianti genetikos konsultantus. Jie bando slysti, slysti į bruožus, to nepripažindami.

A gegužė ataskaita iš Jeruzalės hebrajų universiteto išsiaiškino, kad bandymas atrinkti aukščiausius ar protingiausius embrionus gali neveikti itin gerai. Tyrėjai apskaičiavo, kad naudojant poligeninius balus siekiant nustatyti aukščiausią ar protingiausią vaiką iš embrionų partijos, vidutiniškai padidėtų 2,5 centimetro ūgis ir mažiau nei trys IQ taškai.

Jie modeliavo tai, ko visi bijo, apie tą tyrimą sakė Treffas. Tai ne tai, ką mes darome.

Tačiau prognozės gali būti veiksmingesnės padedant žmonėms išvengti vaikų, sergančių konkrečiomis ligomis. Treffas, kalbėdamas Kinijoje, sakė, kad pora, pasirinkusi vieną iš dviejų embrionų, vidutiniškai 45% sumažins 1 tipo diabeto riziką. Tai rimta liga, kuria serga Treff ir kuri plinta šeimose, nors ir turi sudėtingų priežasčių. Pasak jo, kuo daugiau embrionų bus galima rinktis, tuo rizika sumažės.

Testo paklausa

Pacientai ir gydytojai dažniausiai sprendžia vieni, ar tyrimai tikrai veikia. Nors federalinės ir valstybinės agentūros prižiūri laboratorijos tikslumą, priežiūra apsiriboja tuo, ar analitės, tokios kaip DNR, yra teisingai išmatuotos, o ne tai, ką jos reiškia. Taigi prieš parduodant „Genomic Prediction“ nereikia įrodyti, kad testas yra naudingas. Tiesą sakant, gali prireikti dešimtmečių, kol išsiaiškinsime, ar išbandytiems vaikams sekasi geriau nei kitiems.

Ir ne tik tai, ar testas veikia, ar ne. Priėmimas priklausys nuo pacientų paklausos ir gydytojų bei genetinių konsultantų atsisakymo laipsnio. JAV lyties tyrimai, ty berniuko ar mergaitės embriono atrinkimas, yra priimtini ir gana įprasti. Tačiau tai niekada netapo renkantis akių spalvą, o tai taip pat įmanoma. Kalbant apie akių spalvą, spaudimas to nedaryti, nesiūlyti buvo sutiktas su silpna rinkos paklausa. Taigi jis neegzistuoja, sako Hercheris.

Pateikta genomo prognozė Žemėlapis 12 vaisingumo klinikų užsisakys testą, įskaitant penkis JAV ir kitose Nigerijoje, Peru, Tailande ir Taivane.

„MIT Technology Review“ sugebėjo savarankiškai rasti dvi IVF klinikas, kuriose klientai neseniai paprašė embrionų prognozių. Michaelas Alperis, Bostono IVF, vienos didžiausių pasaulyje vaisingumo klinikų, įkūrėjas, sako, kad į jo centrą prieš kelias savaites kreipėsi, tačiau jis nusprendė, kad prieš sutikdamas jį užsisakyti, prašymą turi pasverti centro etikos komitetas.

Tai pirmas mūsų atvejis, sako Alperis. Man tai yra 23andMe prognozės: yra polinkis, bet koks stiprus? Tai ir yra problema. Mes neturime jokių problemų tiriant cistinę fibrozę – tai mirtina liga, kuri užklumpa jaunus. Bet mes dar nepasiekėme šių kitų bandymų. Jis minkštas; tai ne taip nuspėjama.

NYU Keefe teigia, kad testas kelia gilių klausimų. Jo centras yra Manheteno centre, vos už kelių kvartalų nuo finansų ir teisinių biurų centro. Jis sako, kad jo klientai paprastai yra pasiturintys profesionalai, žmonės, kurie gyvenime viską užprogramavo ir jaučia, kad viską kontroliuoja. Jie kartais net garsiai klausia, ar paprastas gydytojas yra pakankamai protingas, kad padėtų.

Jo nagrinėjama byla susijusi su šeima, kurioje augina du autizmu sergantys vaikai. Dabar jie nori vaiko be šios būklės ir tikisi, kad testo intelektas jiems padės. Treffas sako, kad jis patarė šeimai, kad genomo numatymo testas greičiausiai nepadės – autizmas gali turėti specifinių genetinių priežasčių, kurių žvalgybos prognozė nėra skirta užfiksuoti.

Tačiau šeima vis dar domisi. Jie nori padaryti viską, ką gali, kad susilauktų sveiko vaiko. Keefe'as sako, kad kol kas palaiko jų pasirinkimą, tačiau jam rūpi visa tai, ką tai reiškia. Jis sako, kad vaikui gali būti padaryta psichologinė žala. Neduok Dieve, vaikai, išleidę šiuos pinigus, susirgtų autizmu.

paslėpti