Moteris, kurios smegenys atitolino jos šeimą nuo Alzheimerio ligos

Kategorija: Biotechnologija Paskelbta Lapkričio 04 d

Reta genetinė mutacija galėjo išgelbėti vieną moterį nuo Alzheimerio ligos, o dabar vaistų kūrėjai domisi, teigia Niujorko laikas .

Kvailystė: Šis atradimas buvo atliktas tyrinėjant didelę šeimą Kolumbijos kalnuose, kenčiančią nuo ankstyvos Alzheimerio ligos formos. Dėl genų defekto einantis per šeimą , daugelis suserga sulaukę 40 metų ir miršta sulaukę maždaug 60 metų. Jie tai vadina La Bobera arba kvailyste, rašo Times.

Moteris, kurios buvo išgelbėta: Dabar mokslininkai teigia radę vieną moterį, kurios paslaptingai pasigailėjo, ir mano, kad žino kodėl. Moteris, gyvenanti Medeljine (ir kuri lieka anonimiška), neprarado protinių gebėjimų, kol jai sukako 70 metų, nors jos smegenys buvo pilnos lipnių amiloido plokštelių, paprastai susijusių su smegenų liga.

Išsaugoma mutacija: Tyrėjai šiandien praneša žurnale Gamtos medicina jie gerai numano, kas apsaugojo jos smegenis. Moteris, anot jų, turi antrą retą kito geno, vadinamo APOE, mutaciją, kuri, atrodo, ją apsaugojo.

Ar tai priešnuodis? Taip: atrodo, kad genetiniu lygmeniu moters genome vienu metu buvo ir Alzheimerio ligos priežastis, ir priešnuodis jai.

Tai didelis dalykas, nes tai gali suteikti vaistų gamintojams naujų idėjų, kaip sustabdyti ligą likusiems iš mūsų. Mokslininkai jau žino, kad tai, kokią APOE geno versiją žmogus turi, turi įtakos demencijos rizikai. Kai kurie netgi svarsto galimybę taikyti genų terapiją, kad žmonėms būtų suteiktos sveikesnės APOE versijos. Atrodo, kad dabar per vieną asmenį tyrėjai išsiaiškino, kokia galėtų būti optimali versija.