211service.com
Ypatingo ilgaamžiškumo genai
Analizuodami tik 150 genomo dėmių, mokslininkai gali beveik 80 procentų tikslumu nuspėti, kas gyvens iki ypatingos senatvės, teigiama šiandien žurnale internete paskelbtame tyrime. Mokslas . Bostono universiteto mokslininkai panaudojo plačiai naudojamą genetinės patikros technologiją, kad surastų genetinius variantus, kurie dažniau pasitaiko šimtamečiams – 100 metų ir vyresniems žmonėms.
Išvados ne tik suteikia galimybę numatyti, kas gali sulaukti 100 metų, bet ir rodo, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį išgyvenant iki ypatingos senatvės. Ir komanda tikisi, kad genų ir atitinkamų molekulinių mechanizmų, skatinančių ilgaamžiškumą, nustatymas suteiks naujų įžvalgų apie tai, kaip išvengti su amžiumi susijusių ligų, tokių kaip širdies ligos, Alzheimerio liga ir vėžys, arba juos atidėti.
Šimtamečiai yra gero senėjimo pavyzdys Tomas Perlas , direktorius Naujosios Anglijos šimtmečio studija Bostono medicinos centre ir tyrimo autorius. Ankstesnės projekto, didžiausio pasaulyje šimtamečių tyrimo, išvados rodo, kad 90 procentų jų negalios neturi vidutiniškai iki 93 metų. Atrodo, kad jie negalią sutrumpina iki savo gyvenimo pabaigos, sako Perlsas. Labai tikiuosi, kad supratus, kaip tai daro šimtamečiai, bus sukurtos naujos terapijos strategijos.
Galbūt labiausiai stebina tai, kad preliminari analizė parodė, kad šimtamečiai turėjo tiek pat genetinių variantų, susijusių su ligomis, kaip ir kontrolinės grupės žmonės. Tai rodo, kad tai, kas verčia žmones gyventi ilgai, yra ne genetinio polinkio į ligas trūkumas, o ilgaamžiškumą skatinantys genai. Paola Sebastiani , Bostono universiteto biostatistė ir tyrimo bendraautorė. Jei ilgaamžiškumo variantai panaikins su liga susijusius variantus, tai gali atverti naujus su amžiumi susijusių ligų gydymo būdus. Išvados taip pat verčia suabejoti genetiniais tyrimais, dabar prieinamais vartotojams, kurie apskaičiuoja asmens riziką susirgti konkrečia liga, pavyzdžiui, 2 tipo diabetu ar vėžiu, remiantis bendrais genetiniais variantais. Išvadą reikia pakartoti, bet jei tai tiesa, bandymas numatyti ligos riziką iš konteksto gali būti netikslus, sako Sebastiani. Norint tiksliai prognozuoti, reikia bendro genetinio fono.
Tyrėjai naudojo mikro matricas, tam tikras DNR sekos nubrėžtas lustus, kad šimtamečius amžius apžiūrėtų maždaug 30 000 įprastų genetinių variacijų. Jie nustatė apie 30 variantų, kurių dažnis buvo žymiai didesnis dviejose šimtamečių grupėse, palyginti su kontroline grupe. Tačiau kiekvienas atskiras variantas turėjo nedidelį poveikį, todėl mokslininkai sukūrė algoritmą, skirtą sujungti kelių kartu veikiančių variantų poveikį. Naudodami variantų, kurie labiausiai skyrėsi tarp kontrolinių grupių ir šimtamečių, sąrašą, jie nustatė, kad nuspėjamoji vertė viršijo apie 150 variantų; nepriklausomame 250 šimtamečių ir 350 kontrolierių rinkinyje modelis galėjo tiksliai numatyti šimtamečius 77 procentus laiko. Likę 23 procentai gali turėti dar nenustatytų genetinių veiksnių arba būti aplinkos veiksnių, į kuriuos neatsižvelgiama modelyje, rezultatas.
Dauguma šimtamečių turi 150 variantų pogrupį, o mokslininkai nustatė, kad jų genetiniai profiliai susiskirsto į 19 skirtingų genetinių parašų. Sebastiani teigia, kad ilgiausiai išgyvenusieji, kurių vidutinis amžius yra 108 metai, turi daugiausiai ilgaamžiškumo variantų. Kai kurie parašai koreliuoja su naujausiu su amžiumi susijusių ligų, tokių kaip demencija ar širdies ir kraujagyslių ligos, atsiradimo amžiumi.
Iš tikrųjų labai mažai, kad būtų apie 150 genų, dalyvaujančių išskirtiniame ilgaamžiškume Nir barzilai , Alberto Einšteino medicinos koledžo Niujorke Senėjimo tyrimų instituto direktorius, kuris tyrime nedalyvavo. Manau, kad mes galime suprasti jų mechanizmus ir pradėti kurti vaistus nuo senėjimo.
Davidas Altšuleris Plačiojo instituto, Kembridže, MA, genetikas perspėja, kad išvados turi būti kartojamos, nes tiriamosios ir kontrolinės grupės buvo sudarytos iš dviejų skirtingų populiacijų, todėl didėja rizika aptikti genetinius skirtumus, nesusijusius su ilgaamžiškumu. Autoriai labai atsargiai analizavo šiuos dalykus, tačiau nepaisant to, nepriklausomiems tyrėjams bus svarbu patvirtinti rezultatus, sako jis.
Mokslininkai dar išsamiai nenagrinėjo genų, susijusių su tyrimu; šiuose tyrimuose naudotos mikrogardelės šalia genų aptiko genetinius žymenis, o ne pačius genus. Kitas žingsnis bus kai kurių kandidatų genų seka, siekiant išsiaiškinti, ką daro su ilgaamžiškumu susiję variantai.
Tyrimas išryškino kai kuriuos genus, kurie anksčiau buvo siejami su ilgaamžiškumu, pavyzdžiui, baltymai, dalyvaujantys cholesterolio apykaitoje ir susiję su santykine Alzheimerio ligos rizika, taip pat genai, susiję su chromosomų nestabilumu ir insulino keliu. Daugelis genų dar neturi su jais susijusių funkcijų, sako Perlsas. Pradėsime ieškoti genetinių duomenų bazių, kad išsiaiškintume, kokius kelius šie genai nukreipia, ir galbūt pradėsime žiūrėti į kai kuriuos gyvūnų modelius.
Tyrėjai perspėja, kad tyrimas buvo skirtas tik europietiškos kilmės žmonėms. Turime iš naujo atlikti šiuos tyrimus skirtingoms etninėms grupėms ir galbūt skirtingoms aplinkoms, sako Perlsas. Jei esate Grenlandijoje, tikriausiai reikia visiškai kitokių genetinių variacijų, kad išgyventumėte toje aplinkoje nei Arizonoje. Jo komanda jau dirba su grupe Japonijoje, kuri tiria Japonijos šimtamečių grupę.
Išvados taip pat padidina galimybę sukurti genetinį testą, kad būtų galima numatyti, ar asmuo išgyvens daugiau nei 100 metų. Tačiau mokslininkai perspėja nenaudoti tokio tipo testų, bent jau artimiausiu metu. Manau, kad socialiniu požiūriu tai nėra paruošta geriausiu laiku. Perlsas sako, kad reikia atlikti daug daugiau tyrimų dėl to, ką gydytojai gali padaryti žmonėms, gavę šio testo rezultatus. Jei kas nors turi daugybę ilgaamžiškumo žymių, pradedu nerimauti, ką darytų draudimo bendrovės ir kiti.
Tačiau žmonės, kurių genomai jau buvo išanalizuoti naudodami tokias paslaugas kaip 23andMe, netrukus galės numatyti savo rizikos balą per nemokamą svetainę, kurią kuria Perls bendradarbis. Tačiau Perlsas tikisi sustabdyti komercines pastangas parduoti tokio tipo testus. Esame susirūpinę, kad [tokio testo] rinkodara nepaminėtų testo trūkumų, sako Perlsas.
Visada tikėjausi, kad sužinosime daug daugiau apie tai, kaip padaryti, kad daugelis žmonių gyventų iki senatvės geros sveikatos ir atidėtų ligos atsiradimą iki gyvenimo pabaigos, sako Perlsas. Nemanau, kad tai paskatins žmones sulaukti šimtamečių gydymo būdų, o veikiau susilpnins tokias ligas kaip Alzheimerio liga.