211service.com
Stevenas Pinkeris išbando naują genetinį ekraną
Stevenas Pinkeris , žinomas psichologas ir autorius, kuris taip pat tapo kažkuo a mokslinė jūrų kiaulytė , buvo vienas iš pirmųjų žmonių, pradėjusių naudoti naują genetinį ekraną, numatantį asmens riziką perduoti daugiau nei 100 retų paveldimų ligų. Counsyl sukurtas testas dabar siūlomas būsimiems tėvams. (Norėdami sužinoti daugiau apie testą, peržiūrėkite šią žiniatinklio istoriją.)
Pinkeris, kuris neturi vaikų, išsiaiškino, kad ir jis, ir jo žmona, rašytoja Rebecca Goldstein, turi genetinę mutaciją, susijusią su šeimine disautonomija – retu nervų sistemos sutrikimu. Tai reiškia, kad jei pora susilauktų vaikų, kiekvienas būtų turėjęs 25 procentus galimybę paveldėti ligą sukeliančią mutaciją iš abiejų tėvų ir dėl to susirgti šia liga. (Šeimos disautonomija yra vadinamoji Mendelio liga, o tai reiškia, kad žmonėms, turintiems tik vieną mutacijos kopiją, pavyzdžiui, Pinkeriui ir jo žmonai, pavojus negresia.)
Vaikai mūsų kortelėse nėra, mes tam esame šiek tiek seni, sako Pinkeris. Bet jei būtume susitikę keleriais metais anksčiau, kol testas nebuvo išrastas, būtume žaidę ruletę su savo vaikais. Sužinoję apie jų testų rezultatus, Pinker broliai ir seserys bei Goldstein dukterys taip pat buvo išbandyti, sužinoję, kad jie nėra nešiotojai. Su liga susijusi variacija labiau paplitusi tarp aškenazių žydų.
Pinkeris, dirbantis Counsyl moksliniu patarėju, sako, kad tikisi, kad pora taps plakatų vaikais peržiūrai. Tai, kad mūsų abiejų testas buvo teigiamas dėl tos pačios ligos, primena, kad taip, taip gali nutikti, sako Pinkeris. Šansai maži, bet ne astronomiškai maži. Ir tai yra pakankamai rimta rizika, kad žmonės turėtų pasinaudoti šia technologija.
Pinkeris taip pat yra vienas pirmųjų asmeninio genomo projekto narių – pastangų surinkti tiek medicininę informaciją, tiek genomo sekos duomenis apie tūkstančius žmonių.