211service.com
Socialiniai tinklai pateko į genomą
Jei kada nors norėjote tiksliai sužinoti, kiek DNR dalijatės su savo juokingai aukštu broliu ar geriausiu draugu dvipusiu draugu, netrukus galėsite tai sužinoti. 23 ir aš , asmeninis genomikos startuolis Mountain View mieste, Kalifornijoje, ruošiasi pristatyti naują socialinio tinklo paslaugą, kuri leidžia klientams palyginti savo DNR. Bendrovė tikisi, kad naujas pasiūlymas paskatins vartotojus atlikti DNR tyrimus, o tai gali sukurti naują tyrimų šaltinį.
Asmeninis profilis: 23andMe, asmeninis genomikos startuolis, siūlo genetinius tyrimus tiesiogiai vartotojams. Paslauga ieško asmens genomo genetinių variantų ir pateikia konkrečių ligų rizikos analizę (aukščiau). Netrukus bendrovė pasiūlys socialinio tinklo įrankį, leidžiantį žmonėms palyginti savo genomus su šeimos ir draugų genomais.
Manau, kad socialinių tinklų idėja turi neišnaudotą potencialą, sako Jurgio bažnyčia , genomikos pradininkas Harvardo medicinos mokykloje Bostone ir 23andMe mokslinės patariamosios tarybos narys. Idėja turi pirmenybę Pacientai LikeMe , žmonės, kuriems dėl savo ligos leido vienas kitą rasti. Čia žmonės gali rasti vienas kitą pagal savo alelius [arba genetines variacijas].
„23andMe“ yra viena iš daugelio kompanijų, kurios per pastaruosius metus atsirado, siūlančios genomo masto DNR tyrimus tiesiogiai vartotojams. Žmonės, užsisakę 999 USD rinkinį, atsiunčia nerijos pavyzdį ir mainais gauna beveik 600 000 genetinių variantų, susijusių su liga ir kitais veiksniais, tokiais kaip kilmė, ūgis ir akių spalva, analizę.
Šios besikuriančios įmonės susilaukė ir ažiotažo, ir kritikos, o daugiausia ginčų kilo dėl medicinos programų. Klientai gali sužinoti savo genetinę riziką susirgti daugybe ligų, įskaitant Alzheimerio ligą, diabetą, geltonosios dėmės degeneraciją ir vėžį, palyginti su bendra populiacija. Tačiau daugelis mokslininkų ir gydytojų teigia, kad neaišku, ar paprastas vartotojas iš tikrųjų gali suprasti šią informaciją ir ar žinojimas apie jos genetinę riziką iš tikrųjų pagerins jos sveikatą.
Kaip ir konkurentai, 23andMe siūlo informaciją apie asmens ligos riziką. Tačiau ji taip pat nusprendė pabrėžti linksmesnius asmeninės genomikos metodus, įskaitant spalvingų vizualizacijos įrankių naudojimą, kad būtų galima pažvelgti į subjekto protėvius ir palyginti juos su įžymybių nuo Jesse'io Jameso iki Benjamino Franklino ir Bono. Dabar, norėdama pasinaudoti socialinių tinklų bumu, bendrovė paleis genomo dalijimosi įrankį, leidžiantį žmonėms palyginti savo genomą su šeimos narių, draugų ir net nepažįstamų žmonių, pateikusių savo DNR duomenis, genomą. Panašu, kad pirmasis žmonių natūralus smalsumas – iš kur aš kilęs? Kokios mano šaknys? sako Linda Avey , kuris kartu su 23andMe įkūrė Anne Wojcicki . Kitas natūralus [klausimas] yra, kaip aš galiu palyginti su kitais žmonėmis?
Avey ir Wojcicki tikisi, kad, kaip ir tradicinių socialinių tinklų atveju, žinia apie naująjį įrankį pasklis per šeimą ir draugus, pritraukdami naujų klientų. Avey, kuri dalijosi savo genomu su daugeliu vartotojų, sako, kad ji pristatė žmones pagal jų haplogrupes: genetines grupes, atstovaujančias pagrindines žmogaus evoliucijos medžio migracijos šakas. Galbūt haplogroup tyrimai taps genomine alternatyva klasikinei pikapo linijai What's your sign? O gal genomą išmanantys geekai sukurs haplogrupėms būdingus „MySpace“ puslapius.
Tai gali patenkinti socialinį poreikį, kuris, atrodo, egzistuoja, sako Mildred Cho , Stanfordo universiteto biomedicinos etikos specialistas. Atrodo, kad tai žmonių, sudarančių grupes pagal tam tikrą ligą ar genealogiją, tęsinys. Tačiau taip pat yra tam tikras pavojus, kad tų panašumų reikšmė per daug išdidinama. Yra tam tikras skeptiškas požiūris, ar ši genetinė informacija iš tikrųjų yra reikšminga.
Šiuo metu genomo dalijimosi įrankis dažniausiai yra įdomus. Tačiau Avey ir Wojcicki teigia, kad jų galutinis tikslas yra sukurti pakankamai didelę genominę duomenų bazę, kad būtų galima atskleisti moksliškai ir mediciniškai svarbią informaciją apie jos vartotojus. Tie, kurie užsisako genomo rinkinį, gali nurodyti, ar nori dalyvauti būsimuose tyrimuose. Tie, kurie pasirenka, užpildo apklausas, kuriose išsamiai aprašoma jų ligos istorija ir specifika apie tam tikras sąlygas. Rezultatas bus genominės ir fenotipinės informacijos duomenų bazė, panaši į tą, kurią renka vyriausybės ir akademinės institucijos tyrimams. Tačiau skirtumas bus tas, kad dalyviai žino (ir iš tikrųjų už tai moka) savo genomo detales.
Šeimos ryšiai: 23andMe, asmeninė genomikos startuolis, greitai leis klientams, užsisakiusiems 999 USD vertės DNR analizės paslaugą, palyginti genomus internete. Aukščiau pateiktas paveikslėlis yra grafikos, kuri pridedama prie internetinio genomo dalijimosi įrankio, pavyzdys. Aukščiau pateikta genomo analizė skirta tikrajai europiečių šeimai, pavadintai Mendeliais, ir iliustruoja genetinį panašumą tarp Grego Mendelio, tėvo, ir jo tėvų, senelių ir vaikų, taip pat iš Azijos ir Afrikos kilusių žmonių etaloninius genomus. . Vartotojai taip pat gali palyginti savo panašumus pagal genus, susijusius su specifiniais bruožais, pvz., vaisingumu ir kūno masės indeksu. Skaitytojai, kurie dar nėra pasirengę pakloti 999 USD už savo genomo analizę, gali ištirti genomo dalijimosi įrankius atidarę demonstracinę sąskaitą „23andMe“ svetainėje.
Intriguojanti idėja turėti erdvę visuomenei dalyvauti plėtojant mokslą, sako Gregas Feero , Genominės sveikatos priežiūros vadovas Nacionaliniame žmogaus genomo tyrimų centre Bethesdoje, MD. Kuo labiau galėsime įtraukti visuomenę į genomiką, tuo geriau ilgainiui galėsime plėtoti šią naują medicinos šaką.
Tačiau Feero teigia, kad duomenų bazės galia priklausys tiek genetinės analizės, tiek klientų pateiktos medicininės ir asmeninės informacijos tikslumui. Jei 23andMe tai padarys gerai, jie turės būti nepaprastai atsargūs, kaip įvardinti asmenį kaip turintį tam tikrą bruožą, sako jis.
Feero teigia, kad taip pat neaišku, kaip tokios įmonės kaip 23andMe naudos duomenis, kuriuos klientai įdėjo į savo banką. Ar jis bus naudojamas tik viešiesiems moksliniams tyrimams, ar ir privatiems produktų kūrimui? jis klausia. Avey teigė, kad „23andMe“ neparduos genetinių duomenų farmacijos įmonėms, tačiau gali parduoti prieigą prie įmonės norinčių tyrimų dalyvių ar kitų savo duomenų bazės vaisių.
Nors 23andMe vertina mokslinių tyrimų bendruomenės susidomėjimą šia įmone, bendrovės įkūrėjai taip pat numato paskatinti tam tikras paprastų tyrimų pastangas, kurios atspindi didėjančią pacientų gynimo grupių, tokių kaip tų, kurios organizavo naujus tyrimų projektus apie autizmą ir Parkinsono ligą, įtaką. . Jei ši tendencija pritraukia pakankamai daug, žmonės, sergantys tam tikromis ligomis, galėtų susiburti ieškoti panašumų savo genomuose. Arba tie, kurie išvengė tam tikros būklės, nepaisant didelės genetinės rizikos, galėtų suprasti gyvenimo būdą ir kitus genetinius veiksnius, kurie buvo apsaugoti.
Tai gali būti geriau padaryta mokslinių tyrimų bendruomenei nei socialinių tinklų bendruomenei, sako Church. Tačiau tai gali būti gerai pradėta šioje žaismingoje aplinkoje.
Avey pateikia prieštaringą vakcinų ir autizmo ryšio pavyzdį. Didelės apimties tyrimai nerado jokio ryšio tarp šių dviejų dalykų – tai išvada, kurią patvirtino dauguma mokslininkų bendruomenės – tačiau dalis tėvų tebėra įsitikinę, kad jų vaiko sutrikimą sukėlė skiepai. Ši grupė gali ieškoti genetinio panašumo tarp savo vaikų, galbūt genų, susijusių su vaistų metabolizmu. Jei galime suteikti jiems platformą registruoti vaikus ir savarankiškai mokytis, norime tai palengvinti, sako Avey.
Žinoma, kad bendruomenės skatinamas požiūris į genetinius tyrimus būtų sėkmingas, reikia, kad daugybė tėvų prisiregistruotų gauti 23andMe paslaugą. Kalbant apie autizmo pavyzdį, 23andMe mokslinės patariamosios tarybos narys apskaičiavo, kad 20 000 autizmu sergančių vaikų reikės užsiregistruoti įmonės paslaugoms, kad būtų sukurta pakankamai didelė duomenų bazė tyrimams. 23andMe atsisakė skelbti dabartinius pardavimo duomenis.
Idėja vienu metu mokėti už paslaugą ir dalyvauti tyrimuose nėra beprecedentė. Nacionalinis genografinis projektas per gana trumpą laiką surinko pusę milijono dalyvių, sako Church, kuri prižiūri panašias, ne pelno siekiančias pastangas rinkti ir analizuoti genetinius ir medicininiai duomenys. Jei pradėsite gauti daug savanorių, tai gali būti nuostabu.