211service.com
Saugesnis Dauno sindromo testas
Nuo tada, kai buvo atrasta, kad nėščios moters kraujyje yra jos kūdikio DNR pėdsakų, mokslininkai ieško būdų, kaip patikrinti tą DNR dėl genetinių anomalijų. Naujas testas, kurį sukūrė Steponas Quake'as ir jo kolegos adresu Stanfordo universitetas priartina mus prie neinvazinio kraujo tyrimo, skirto diagnozuoti vaisiaus sutrikimus, tokius kaip Dauno sindromas.
Chromosomų trijulė: Žmonės su Dauno sindromu turi tris 21 chromosomos kopijas, o ne dvi standartines.
Naujajame tyrime naudojami galingi DNR sekos nustatymo metodai, siekiant sustiprinti trumpus kūdikio DNR fragmentus iš jo motinos kraujo ir nustatyti chromosomas. Metodas atskleidžia papildomas chromosomų kopijas – aneuploidiją – būdingas tam tikriems genetiniams sutrikimams, įskaitant Dauno sindromą, kai yra trys 21 chromosomos kopijos, o ne dvi.
Dabar artėjame prie laiko, kai bus ne atrankos testas, o galutinis neinvazinis testas, sako Joe Leigh Simpsonas Floridos tarptautinis universitetas . Simpsonas nedalyvavo Quake'o darbe.
Tyrimas parodė visus devynis Dauno sindromo atvejus tarp 18 moterų, kurios buvo paskelbtos šiandien Nacionalinės mokslų akademijos darbai . Jis taip pat aptiko du Edvardo sindromo atvejus, kai yra papildoma 18 chromosomos kopija, ir vieną Patau sindromo atvejį, kuriam būdingos trys 13 chromosomos kopijos.
Tai labai įdomu, sako Faridehas Bischoffas , citogenetikas su Biocept , biotechnologijų įmonė, įsikūrusi San Diege. Tai galinga. Bischoffas nedalyvavo Quake'o darbe.
Šiuo metu auksinis Dauno sindromo prenatalinės diagnostikos standartas yra amniocentezė, kurios metu reikia įsmeigti didelę adatą į mamą, esančią šalia kūdikio, kad būtų paimtas vaisiaus vandenų mėginys, aiškina Quake'as, kuris taip pat yra amniono tyrėjas. Howardo Hugheso medicinos institutas . Kyla persileidimo, infekcijos ar vaisiaus pažeidimo rizika. Diagnozė taip pat gali būti nustatyta atliekant chorioninio gaurelio mėginių ėmimą, kai naudojamas placentos audinys, tačiau persileidimo rizika yra didesnė nei amniocentezė. Tiriami vaisiaus vandenų arba placentos mėginiai, siekiant išsiaiškinti, ar vaisius turi tris 21 chromosomos kopijas.
Quake technika pasinaudoja tuo, kad nedidelis vaisiaus DNR kiekis cirkuliuoja jo motinos kraujyje. Dalis DNR yra nepažeistose vaisiaus ląstelėse, tačiau maždaug prieš dešimtmetį mokslininkai išsiaiškino, kad nėščios moters kraujyje taip pat yra laisvai plaukiojančios vaisiaus DNR. Skirtingai nuo nepažeistų ląstelių, beląstelinė vaisiaus DNR nelieka nuo vieno nėštumo iki kito. Jo taip pat gausiau nei iš nepažeistų ląstelių, bet vis tiek pakankamai reta, kad būtų sunku ją aptikti.
Quake'as ir jo kolegos paėmė kraujo mėginius iš nėščių moterų, kurioms, kaip buvo manoma, buvo didelė rizika pagimdyti kūdikį su aneuploidija, ir naudojo didelio našumo sekos nustatymą, kad amplifikuotų tiek motinos, tiek vaisiaus DNR fragmentus ir sudarytų jo chromosomų kartografiją. Tada jie pažvelgė į medžiagos kiekį iš kiekvienos chromosomos. Bet kurios konkrečios chromosomos perteklius rodė genetinį sutrikimą. Rezultatai, pasak Quake'o, gali būti tokie tikslūs, kiek norite, tiesiog nustatant daugiau fragmentų.
Tai žingsnis į priekį, priduria James Egan, Akušerijos ir ginekologijos skyriaus pirmininkas. Konektikuto universiteto sveikatos centras . Jis turi didelį potencialą, bet dar nėra paruoštas geriausiu laiku. Eganas neprisidėjo prie Stanfordo tyrimo. Quake'o komanda dabar planuoja didesnį kelių šimtų nėščių moterų tyrimą.
Tyrime naudotos sekos sąnaudos buvo 700 USD už mėginį, tačiau „Quake“ teigia, kad nuo to laiko jos sumažėjo iki 300 USD, nes technologijos kaina ir toliau mažėja. Jei tai tikrai galima atlikti už 700 USD, tai gali pakeisti sritį, sako Simpsonas.
Quake'o komanda išbandė moteris antrojo nėštumo trimestro metu, nors jis mano, kad testą būtų galima naudoti jau po 10 nėštumo savaičių. Pageidautina pirmojo trimestro testą dėl Dauno sindromo, kad tėvai turėtų daugiau laiko nuspręsti, ar jie nori nutraukti nėštumą, ar pasiruošti kūdikio su sutrikimu gimimui.
Quake'o metodas yra vienas iš kelių skirtingų požiūrių į vaisiaus DNR naudojimo neinvaziniame diagnostiniame genetinių sutrikimų, tokių kaip Dauno sindromas, testą.
Sequenom , įsikūrusi San Diege, kuria testą, pagrįstą 21 chromosomos genais, koduojančiais vaisiaus specifinę RNR. Tie žymenys gali būti naudojami skaičiuojant chromosomos kopijas. Yra tūkstančiai genetinių sutrikimų, kuriuos galima lengvai diagnozuoti atliekant genetinę patikrą, sakoma. Ravinderis Dhallanas , įkūrėjas ir generalinis direktorius Ravgenas , Kolumbijos valstijoje įsikūrusi biotechnologijų įmonė, kurianti diagnostinius tyrimus naudojant vaisiaus DNR. Kai kurie iš jų yra gydomi šiandien, o daugelis kitų gali būti gydomi ateityje.
Dar neaišku, kuris metodas ar metodai galiausiai atsipirks. Tai tarsi kompaktiniai diskai ar DVD diskai arba atminties įrenginiai, sako Konektikuto universiteto Eganas . Visi jie yra skirtingi problemos sprendimo būdai. Vienas ar visi patrauks medikų bendruomenės vaizduotę ir taps labai naudinga klinikine priemone.