Prenatalinio testavimo tobulinimas

Daugelis nėščių moterų savo negimusius vaikus tikrina dėl genetinių anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas. Tačiau standartiniai testai negali nustatyti visų problemų, o daugelis itin rimtų būklių lieka nepastebėti iki gimimo. Naujame tyrime mokslininkai iš Baylor College of Medicine Hiustone naudojo DNR lustus, kad patikrintų negimusius kūdikius dėl daugiau nei 270 genetinių sindromų. Jie nustatė, kad ši procedūra suteikė išsamesnį ir tikslesnį vaisiaus genetinio profilio vaizdą nei šiandien dažniausiai naudojamas metodas.

Spalvų kodavimas: Chromosomų anomalijų tyrimui naudojamos mikroschemos, tokios kaip aukščiau. Kiekviena dėmė žymi skirtingą DNR segmentą. Jei vaisius turi papildomą tam tikro DNR segmento kopiją, atitinkamas taškas yra raudonas. Jei vaisiui trūksta DNR segmento, taškas atrodo žalias. Geltona spalva rodo, kad vaisius turi tinkamą DNR segmento kopijų skaičių.

Paprastai prenatalinei diagnostikai naudojamas procesas yra kariotipų nustatymas, kurio metu atsižvelgiama į bendrą chromosomų dydį ir formą, siekiant nustatyti problemas. Arba Wai Cheung , Baylor's Cytogenetics Laboratory direktorius ir vienas iš naujo tyrimo vadovų, teigia, kad naujasis tyrimas rodo, kad DNR lustai gali patikimai aptikti daug mažesnius chromosomų anomalijas, nei leidžia kariotipų nustatymas. Ir nors šie nukrypimai gali būti nedideli, jie gali turėti didelį poveikį. Cheungas sakė, kad daugelis ligų, kurias išbandėme [šiame tyrime], sukelia protinį vėlavimą ir fizinio vystymosi problemų. Angelmano sindromas Pavyzdžiui, gali atsirasti didelių vystymosi problemų ir priepuolių.

Artūras Beaudet , kuris vadovavo tyrimui su Cheungu ir yra Bayloro Molekulinės ir žmogaus genetikos departamento pirmininkas, sako, kad kai kurie tėvai nori ankstyvos diagnozės, kad galėtų nuspręsti, ar nutraukti nėštumą, ar ne. Kiti tiesiog nori, kad informacija būtų paruošta specialiiesiems jų vaiko poreikiams.

Tyrime naudojamas DNR lustas atlieka procesą, žinomą kaip masyvo lyginamoji genomo hibridizacija (aCGH), kurio metu ieškoma neįprasto tam tikrų DNR segmentų kopijų skaičiaus. Paprastai žmonės turi po dvi kiekvieno segmento kopijas. Jei turite papildomų kopijų arba jų trūksta, tai gali sukelti rimtų medicininių problemų. Kiekviename DNR luste yra šimtai vienos grandinės DNR segmentų, kurių kiekvienas yra įterptas į stiklo gabalėlį tikslioje vietoje. Tada mokslininkai prideda vienos grandinės vaisiaus DNR segmentus, dažniausiai paimtus iš amniono skysčio. Šios sruogos pažymėtos raudonai. Į lustą taip pat pridedami viengrandžiai DNR etaloniniai segmentai, kurie veikia kaip kontrolinė grupė ir yra pažymėti žaliai. Kai vaisiaus ir kontrolinės sruogos yra susietos su įterpta DNR, lusto spalvų išdėstymas atvaizduojamas ir analizuojamas kompiuteriu.

Iš esmės mes matavome spalvų signalo intensyvumą, sakė Cheungas. Jei vaisius turi papildomą tam tikro DNR segmento kopiją, tą DNR segmentą atitinkanti lusto dėmė bus labiau raudona nei žalia. Jei vaisiui trūksta DNR segmento, atitinkama lusto vieta bus labiau žalia nei raudona. Ir jei vaisius turi tinkamą DNR segmento kopijų skaičių, tada dėmė turėtų pasirodyti geltona.

Beaudet teigia, kad aCGH jau sėkmingai naudojamas vaikų medicinoje, tačiau tik neseniai jis buvo ištirtas prenatalinei diagnostikai. Nors Baylor tyrimo imtis buvo nedidelė – tik 300 atvejų – mokslininkai teigia, kad tai didžiausias tokio pobūdžio tyrimas iki šiol. Tyrime, paskelbtame dabartiniame numeryje Prenatalinė diagnostika , mokslininkai nustatė septynis atvejus, kai aCGH rezultatai suteikė naujos informacijos apie ligos riziką, įskaitant du atvejus, kurie kitu atveju būtų buvę praleisti.

Apskritai, tai puikus tyrimas, sakė Dr. Davidas Chitayat , Prenatalinės diagnostikos ir medicininės genetikos programos vadovas Sinajaus kalno ligoninėje Toronte, Kanadoje. Bet mes turime jį išplėsti.

Dauguma tyrime dalyvavusių pacienčių siekė atlikti tyrimą dėl pažengusio motinos amžiaus. Chitayat sako, kad norėtų matyti rezultatus platesnei pacientų grupei. Chitayat nedalyvavo Baylor tyrime, tačiau jis dirba su kitu tyrimo projektu, apimančiu aCGH prenatalinei diagnozei, ir tikisi netrukus paskelbti rezultatus.

Kaip ir atliekant bet kurį prenatalinį diagnostinį tyrimą, aCGH kelia daugybę klausimų apie tai, kiek informacijos yra per daug.

Neigiama aCGH pusė yra ta, kad jūs pasirenkate šiuos kopijų skaičiaus variantus, kurie gali turėti arba neturėti klinikinės reikšmės, o blogiausiu atveju [poveikis] gali būti nežinomas, sakoma. Diana Bianchi , Tufto universiteto medicinos mokyklos pediatrijos, akušerijos ir ginekologijos profesorius ir vyriausiasis redaktorius Prenatalinė diagnostika . Bianchi sako, kad žinojimas, kad negimusis vaikas turi genetinių anomalijų, bet nežinodamas, kaip tai gali paveikti vaiko vystymąsi, daugelis tėvų gali išsigąsti ir sumišti.

Kaina yra dar vienas veiksnys, galintis trukdyti naudoti aCGH. Beaudet sako, kad masyvas šiuo metu kainuoja 1600 USD. Tai daug daugiau nei kariotipas, kuris kainuoja nuo 500 iki 700 USD. (Tyrimo metu nurodyti bandymai buvo atlikti už paslaugą.) Tačiau Beaudet mano, kad masyvo kaina gali gerokai sumažėti, jei padidėtų atliekamų testų apimtis.

Šiuo metu kariotipų nustatymui ir aCGH taip pat reikalingos invazinės procedūros – arba amniono ištraukimas, arba placentos audinys – norint paimti mėginius tyrimui, ir gali įvykti persileidimas. Kitas didelis laimėjimas būtų galimybė [ištirti] motinos kraujo mėginį arba motinos Pap tepinėlį, sako Beaudet, kad kūdikiui nekiltų pavojus. Kelios tyrimų grupės šiuo metu dirba su metodais, kaip atskirti vaisiaus ląsteles, kurios plūduriuoja nėščios moters kraujyje.

paslėpti