211service.com
Paprastesnis testas Dauno sindromui nustatyti
Sausio mėnesį Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomendavo visoms nėščioms moterims atlikti Dauno sindromo patikrą, kuri anksčiau buvo rekomenduojama tik 35 metų ir vyresnėms moterims. Tačiau Dauno sindromo ir kitų genetinių anomalijų prenataliniai tyrimai gali būti problemiški. Pradinė patikra gali būti atliekama ultragarsu arba kraujo tyrimu, tačiau galutinei diagnozei nustatyti reikia daugiau invazinių procedūrų: amniocentezės arba chorioninio gaurelio mėginių paėmimo, kurie abu kelia nedidelę persileidimo riziką. Be to, atrankos testai turi 5 procentus klaidingai teigiamų rezultatų, todėl atliekama daug nereikalingų procedūrų.
Naujame prenataliniame tyrime naudojama vaisiaus DNR iš nėščios moters kraujo. Mokslininkai pirmiausia atskiria vaisiaus DNR nuo motinos DNR, tada palygina dviejų skirtingų chromosomų DNR kiekį. Jie ieško papildomos 21 chromosomos kopijos, kuri sukelia Dauno sindromą.
Dabar Kolumbijos (MD) biotechnologijų bendrovės mokslininkai praneša apie džiuginančius preliminarius rezultatus, naudodami naują eksperimentinį Dauno sindromo nustatymo metodą. Atliekant kraujo tyrimą, naudojami maži vaisiaus DNR gabalėliai, plūduriuojantys nėščios moters kraujyje. Metodo kūrimas, apie kurį pranešta dabartiniame numeryje Lancetas , vis dar yra ankstyvoje stadijoje, tačiau tai yra pirmasis žingsnis link ilgai siekto tikslo – greito, saugaus ir veiksmingo būdo atlikti prenatalinius genetinius tyrimus.
Sergant Dauno sindromu, kiekviena ląstelė turi papildomą 21 chromosomos kopiją. Norėdami aptikti šį defektą, mokslininkai Ravgenas tyrė vaisiaus-DNR fragmentus nėščių moterų kraujyje ir ieškojo neproporcingo 21-osios chromosomos DNR lygio. Tyrimo, kuriame dalyvavo 60 pacientų, tyrimo grupei pavyko 58 atvejais teisingai nustatyti chromosomų skaičių. Trys pacientai nešiojo vaisius su Dauno sindromu. Bandymu pavyko aptikti du iš trijų. Tarp 57 mėginių be papildomos 21 chromosomos taip pat buvo vienas klaidingas teigiamas rezultatas.
Faridehas Bischoffas, Bayloro medicinos koledžo molekulinis citogenetikas, teigia, kad tyrimas įrodo šios technikos koncepciją. Konceptualiai visa tai turi prasmę; moksliškai reikia daug tobulėti. Visų pirma turi būti pagerintas testo jautrumas ir tikslumas, kad jis galėtų veikti kaip diagnostinis testas, ir jis turi būti išbandytas didesniu mastu.
Prieš kelerius metus mokslininkai išsiaiškino, kad motinos kraujyje yra jos kūdikio ląstelių, taip pat vaisiaus DNR fragmentų. Tačiau Bischoffas sako, kad vienas iš pagrindinių iššūkių šioje srityje yra atskirti motinos DNR nuo kūdikio. Rūšiuoti išsklaidytus DNR fragmentus yra tarsi klausytis radijo stoties, grojančios dviem kanalais vienu metu; gudrybė yra atskirti du signalus.
Ravgeno įkūrėjas ir generalinis direktorius Ravinderis Dhallanas teigia, kad dalis problemos yra ta, kad kūdikio signalas yra toks mažas: ankstesniuose tyrimuose buvo nustatyta, kad vaisiaus DNR sudaro tik 3 procentus DNR kraujyje. Taigi Ravgen grupė sukūrė paprastą būdą sustiprinti signalą. Manoma, kad motinos DNR yra daug gausesnė, nes apdorojant kraujo mėginį motinos kraujo ląstelės sprogsta ir moters DNR išsilieja į aplinkinę plazmą. Bet jei kraujo mėginys nedelsiant apdorojamas formaldehidu, dėl kurio ląstelės sukietėja, vaisiaus DNR dalis plazmoje šokteli iki maždaug 25 proc.
Tada Ravgeno mokslininkai nuskaito DNR mėginius, kad nustatytų įprastus genetinės sekos variantus, vadinamus vieno nukleotido polimorfizmais (SNP). Mes žiūrime į daugybę kintamų motinos DNR vietų ir lyginame jas su kintamomis vaisiaus DNR vietomis ir randame vietas, kuriose skiriasi motina ir kūdikis, sako Dhallanas. Tai leidžia tyrėjams sujungti du atskirus genetinius signalus. Tada jie gali palyginti vaisiaus signalo lygį 21 chromosomoje su kita chromosoma; neįprastai aukštas lygis rodo papildomą 21 chromosomos kopiją.
Denisas Lo Kinijos Honkongo universiteto mokslininkas, pirmasis atradęs vaisiaus DNR fragmentus motinos kraujyje, teigia, kad šį metodą ir bendrovės rezultatus turi atkurti kitos grupės, tačiau šis tyrimas yra geras neinvazinio prenatalinio tyrimo perspektyvas. . Jis kuria konkuruojančią techniką, kuri naudoja vaisiaus RNR gabalus Dauno sindromui nustatyti.
Deborah Driscoll, Pensilvanijos universiteto reprodukcinė genetikė, kuri parengė peržiūrėtas Dauno sindromo tyrimo gaires, teigia, kad nors dabartiniai diagnostiniai tyrimai yra tikslūs, jie negali būti atliekami iki 15 nėštumo savaičių. Žmonės ieško technologijų pažangos, kuri užtikrins aukštą aptikimo dažnį, bus neinvazinė ir gali būti padaryta ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, sako ji.