211service.com
Ozzy Osbourne'o genomas
Sunkiojo metalo krikštatėvis, Tamsos princas, žmogus, išgarsėjęs nukandęs galvas mažiems gyvūnams – Ozzy Osbourne’as – turėjo sekvenuoti savo genomą.
Buvęs grupės „Black Sabbath“ lyderis ir realybės šou žvaigždė neseniai tapo vienu iš vos kelių šimtų žmonių pasaulyje, kurių visas genetinis kodas buvo iššifruotas ir išanalizuotas. 61 metų Osbourne'as apie savo patirtį parašė stulpelyje Londono laikraštis sekmadienį. Jis sako iš pradžių skeptiškai žiūrėjęs į šią idėją – vienintelis genas, apie kurį aš ką nors žinau, yra Kiss, bet greitai atsirado, kai projekto sumanytojas, įvardytas tik kaip Chrisas, įtikino jį, kad rezultatai gali padėti paaiškinti, kaip jis išgyveno 40 metų. metų intensyvaus piktnaudžiavimo narkotikais ir alkoholiu bei visų su tuo susijusių neapgalvotų išdaigų. Kaip pažymi Osbourne'as savo skiltyje;
Žiūrėk, pasakė Chrisas, tu pats tai pasakei: tu esi medicinos stebuklas. Jūs 40 metų vartojote gėrimus ir narkotikus. Jūs susilaužėte kaklą ant keturračio motociklo. Jūs du kartus mirėte iš chemijos sukeltos komos. Po to, kai į jį partrenkė lėktuvas, nuėjote nuo savo kelionių autobuso be įbrėžimų. Jūsų imuninė sistema buvo taip pažeista dėl jūsų gyvenimo būdo, jums buvo teigiamas ŽIV testas 24 valandas, kol jie įrodė, kad tai neteisinga. Tačiau čia tu gyvas ir sveikas.
Osbourne kraujo mėginys buvo paimtas liepos pradžioje ir išsiųstas „Cofactor Genomics“ įmonei Sent Luise (Misūrio valstijoje), kuri atlieka DNR sekas. Tada DNR sekos rezultatai buvo išsiųsti į Knome, Kembridže įsikūrusiai startuoliui, analizuojančiam žmogaus genomus.
Tyrėjai išsamiau pristatys tyrimą vėliau šią savaitę TED Med konferencijoje San Diege, kur Osbourne'as ir jo žmona Sharon dalyvaus apskritojo stalo diskusijoje. Tačiau Jorge Conde, Knome generalinis direktorius ir buvęs TR35 nugalėtojas, šį rytą su manimi pasidalijo kai kuriais rezultatais.
Remiantis analize, Osbourne turi apie 300 000 naujų variantų, o tai panašu į kitų naujai sekvenuotų genomų skaičių. (Naujų genomo variantų skaičius mažės, nes bus nustatyta daugiau žmonių.) Jo mitochondrijų DNR, paveldėtos iš jo motinos, analizė atskleidė, kad Osbourne'as turėjo bendrą protėvį su Stephenu Colbertu maždaug prieš 1000 metų.
Rokeris taip pat sužinojo, kad, kaip ir dauguma europiečių kilmės žmonių, jis turi kai kuriuos DNR segmentus, paveldėtus iš neandertaliečių. Kad būtų smagu, tą pačią analizę atlikome ir George'o Church, sako Conde. Church, DNR sekos nustatymo pradininkė, Harvardo profesorius ir viena iš Knome įkūrėjų, turėjo tris kartus daugiau neandertaliečių DNR.
Atsižvelgdami į jo liūdnai pagarsėjusią istoriją, mokslininkai taip pat išanalizavo daugybę genų, susijusių su narkotikų metabolizmu ir priklausomybe . Knome tyrimų direktorius Nathanas Pearsonas, dar žinomas kaip daktaras Natanas, anksčiau šį mėnesį išvyko į Angliją paaiškinti Osbourne'ui savo išvadų.
Turint omenyje tai, ką daktaras Nathanas pasakė apie tuos šansus, kurie yra gudrūs, čia yra keletas kitų įdomių dalykų, kuriuos jis man pasakė: aš 6,13 karto labiau nei vidutinis žmogus turi priklausomybę nuo alkoholio ar potraukį alkoholiui (er… taip); 1,31 karto didesnė tikimybė turėti priklausomybę nuo kokaino (tai turi būti kvaila, nes kas suvartoja tiek kokakolos, kiek aš, užsikabina); ir 2,6 karto didesnė tikimybė turėti haliucinacijų vartojant kanapes (prasminga, nors dažniausiai vienu metu buvau apkrautas tiek daug skirtingų dalykų, sunku buvo suprasti, kas ką daro).
…Vienas iš neįprastų dalykų, kuriuos radome jūsų genome, buvo jūsų ADH4 geno, metabolizuojančio alkoholį, reguliavimo segmento rašyba, sakė daktaras Natanas. Tai gali padėti jums geriau suskaidyti alkoholį nei paprastas žmogus. Arba mažiau pajėgus. Išgerdavau keturis butelius konjako per dieną. Nesu tikras, ar man reikia Harvardo mokslininko, kad išsiaiškinčiau tos paslapties esmę.
Mano galva, išvados geriausiai parodo, kaip lengva sukurti pasakojimą iš genomo, ypač tokio, kuris priklauso žmogui, turinčiam tokią spalvingą asmenybę kaip Ozzy. Tačiau daktaras Natanas teisingai suprato, kai paaiškino savo teoriją, kaip muzikantas iki šiol išgyveno.
Pažiūrėkite, pone Osbourne'ai, išstudijavę jūsų istoriją, paėmę jūsų kraują, ištraukę jūsų genus iš baltųjų kraujo kūnelių, padarę juos skaitomus, sudarę jų seką, išanalizavę ir interpretavę duomenis naudodami pažangiausias šiandien pasaulyje prieinamas technologijas. kursą lyginant jūsų DNR su visais dabartiniais JAV nacionalinės medicinos bibliotekos tyrimais, jau nekalbant apie 18-ąją viešo žmogaus etaloninio genomo peržiūrą – manau, galiu labai užtikrintai pasakyti, kodėl jūs vis dar gyvas.
pažiūrėjau į jį. Jis pažvelgė į mane.
Tada eik, pasakiau. Išspjauk.
Sharon, atsakė jis.