211service.com
Nuo vilties iki realybės personalizuotoje medicinoje
Paskutiniuose savo naujos knygos apie personalizuotą mediciną puslapiuose Francisas Collinsas pateikia įtikinamą ateities viziją per išgalvotą personažą, vardu Hope, gimusį 2000 m. sausio 1 d. Collinsas aprašo pasaulį, kuriame Viltis ir dauguma kitų žmonių turėjo visą jų DNR sekvenuota ir integruota su nuspėjamaisiais modeliais, kurie teikia pasiūlymus dėl dietos, gyvenimo būdo ir gydymo, siekiant optimizuoti jų sveikatą. Hope rezultatas yra sveikas ir produktyvus gyvenimas po 100 metų.
Šviežia viltis: Gyvenimo kalba: DNR ir personalizuotos medicinos revoliucija , pateikė Francis Collins.
Tada Collinsas vaizduoja alternatyvų Vilties pasaulį, kuris atrodo panašus į mūsų, kur neveikianti sveikatos priežiūros sistema dar neintegravo personalizuotos medicinos. Šioje distopijoje gydytojai nebuvo apmokyti genomikos, o mokėtojai nefinansuos nuspėjamųjų ir prevencinių tyrimų bei protokolų. Hope, turinti genetinį polinkį sirgti širdies priepuoliu, miršta dirbdama sodininkystę sulaukusi 50 metų.
Nepaisant įmantraus pavadinimo Hope, šie puslapiai yra geriausia dalis Gyvenimo kalba: DNR ir personalizuotos medicinos revoliucija – kartu su trumpomis kamieninių ląstelių terapijos ir genų terapijos pažadų santraukomis, taip pat įtrauktomis į paskutinį skyrių: Ateities vizija.
Likusi knygos dalis man buvo mažiau įžvalgi, nei tikėjausi. Collinsas - vyriausiasis žmogaus genomo projekto architektas ir dabar Nacionalinių sveikatos institutų direktorius - siūlo išsamų dabartinės genomikos aprašymą. Lengvu stiliumi jis aprašo, kaip genetika pradeda skverbtis į klinikinę mediciną, ypač retų ligų, kurias sukelia ekstremalūs žmogaus DNR sutrikimai, pavyzdžiui, Tay-Sachs, Dauno sindromas ir panašiai, atveju.
Jis rašo skyrius apie tai, kaip genetika žmonėms suteikia užuominų apie tai, ar jie patirs šalutinį poveikį, ar ne, jei jie vartos vaistus, ir kaip genetiniai skirtumai tarp žmonių atskleidžia įprastas ligas, tokias kaip diabetas.
Tai naudingas daugelio kitų knygų ir populiarių straipsnių apie genomiką, parašytų per pastaruosius kelerius metus, atnaujinimas. Tačiau, išskyrus tuos paskutinius puslapius, nepaaiškinama, kodėl individualizuotos medicinos revoliucija, pateikta viename iš galimų Vilties ateities variantų, užtrunka taip ilgai. Tai veda prie trijų skundų, kuriuos turiu dėl Collinso knygos.
Pirmasis yra tas Gyvenimo kalba pritaria daugumos populiarių knygų ir žiniasklaidos tendencijai per daug gąsdinti apie genominę revoliuciją, kuri ilgus metus buvo ilgai žadėta, o realybė – trumpa. Šis sėkmės trūkumas atsirado ne dėl to, kad bandote. Kaip pažymi Collinsas, mokslininkai padarė didelę pažangą suprasdami genomiką ir molekulinę biologiją, o įmonės sunkiai dirbo, kad gausią informaciją apie mūsų DNR paverstų tyrimais ir gydymo būdais, kurie bus naudingi pacientams.
Farmacijos įmonės naudoja molekulinę biologiją kurdamos tikslingesnius vaistus, o tokie kaip 23andme ir Navigenics parduoda genetinių tyrimų paslaugas internetu tiesiogiai vartotojams.
Collinsas mini, kad vadinamųjų racionalių vaistų kūrimas (remiantis žiniomis apie molekulinę sąveiką, o ne bandymus ir klaidas) buvo sudėtingas, o siūlymas internete atlikti DNR tyrimus dėl diabeto, širdies ligų ir šizofrenijos buvo prieštaringas. Tačiau jis vos užsimena, kad JAV maisto ir vaistų administracija personalizuotoje medicinoje patvirtino tik keletą vaistų arba kad tiesioginis vartotojų testavimas nesugebėjo pritraukti daug klientų.
Pastaroji situacija išaiškėjo praėjusį rudenį, kai „23andme“ įkūrėja Anne Wojcicki per TED MED susitikimą San Diege paskelbė, kad jos įmonė per dvejus metus nustatė tik 30 000 žmonių DNR, nepaisant didžiulės viešumos, įskaitant paskelbimą. Laikas žurnalo 2008 m. Metų išradimas.
Šį niūrų visuomenės atsaką galima paaiškinti vis dar didelėmis genetinių tyrimų išlaidomis, kurios vis pigėja, arba tuo, kad šie testai dar turi būti visiškai patvirtinti kaip tikslūs ligų rizikos veiksnių prognozės. Tai taip pat gali būti susijusi su visuomene, kuri dar nematė ar suprato DNR tyrimų svarbą, išskyrus retus genetinius sutrikimus ir CSI tipo teismo ekspertizę.
Tikėjausi, kad Collinsas pasiūlys atviresnį įvertinimą, kur esame kelyje į tikrąjį personalizuotos medicinos amžių – kas pasiteisino, o kas ne.
Tai veda prie mano antrosios problemos Gyvenimo kalba – kad Collinsas nesiremia savo patirtimi ir nepateikia mums plano, kaip panaikinti didžiulį atotrūkį tarp mūsų genomo iššūkių turinčio pasaulio ir vilties, kurios tikimasi ateities.
Collinsas išties apibrėžia darbotvarkės, kuria siekiama stumti visuomenę į tikrą individualizuotos sveikatos amžių, pagrindą. Jis ragina didinti finansavimą tyrimams (nenuostabu, kad NIH direktorius); geresnis elektroninių medicininių įrašų naudojimas duomenims, kurie gali būti naudojami kuriant prognozuojamus ligos modelius, rinkti; politikos tobulinimas, siekiant palengvinti greitesnį pažangą nuo mokslinių tyrimų iki taikymo pacientams; dėmesys švietimui, ypač gydytojų ir kitų medicinos slaugytojų; ir galiausiai – tvirtesnė bioetinė diskusija apie galimai prieštaringas naujoves.
Suprantu, kad reikia aiškinti genomiką, kol visuomenė to nesupras. Collinsas išnaudoja savo liaudiškumą ir žavesį, nes dar kartą kantriai paaiškina, kas tiksliai yra nukleotidas ir kaip A, o ne G, gali sukelti didelę gaubtinės žarnos vėžio riziką. Tačiau tam tikru momentu diskusija turi pereiti prie tikroviško veiksmų plano. Tik tada visuomenė gaus pamoką – kai genetika nustos būti abstrakcija ir taps svarbi jų gyvenimui.
Trečias mano nuoskaudas dėl knygos yra didžiulis genomikos kaip būties akcentavimas į gyvenimo kalba. Mane tai nustebino, nes Collinsas rėmė kelias NIH programas, kuriose bandoma integruoti genomiką su kitais pagrindiniais komponentais, kurie padaro žmogų tokį, koks jis yra, ir kurios daro didelį poveikį ligoms, elgesiui ir kitiems bruožams.
Pagrindinis iš šių negenominių poveikių žmogaus gyvenimui yra žmogaus aplinka – viskas nuo mitybos iki UV spindulių ir cheminių toksinų, tokių kaip gyvsidabris ir pesticidai. Kiekvienas iš mūsų gimsta turėdamas genetinį planą, tačiau tai yra beprasmiška daugeliui įprastų ligų, nesuvokiant aplinkos sąveikos ir mūsų asmeninių genetinių polinkių, susijusių su jautrumu arba apsauga nuo užpuolimų iš pasaulio, kuriame gyvename.
Collinsas mini aplinkos vaidmenį ir kitus esminius veiksnius, turinčius įtakos mūsų sveikatai, įskaitant proteomiką ir trilijonus mikrobų mūsų kūne, bet tik pro šalį.
Collinsas rašė 2006 m Dievo kalba: mokslininkas pateikia tikėjimo įrodymus, kurios turėjo tokį patį prieinamą stilių kaip Gyvenimas . Pamaldus krikščionis Collinsas išanalizavo ir atmetė argumentus tų, kurie neigia evoliuciją ir religiniais pagrindais prieštarauja embrioninių kamieninių ląstelių tyrimams. Collinsas sakė, kad Dievas ir biologija jam yra suderinami ir kad Dievo rankų darbas matomas kiekvienos ląstelės, nukleotido ir kamieninės ląstelės, su kuria mokslininkai dirba savo laboratorijose, veikime.
Collinsas sudomino plačią auditoriją ta pirmąja knyga, kai ji apsigyveno Niujorko laikas bestselerių sąrašas kelioms savaitėms. Iš dalies taip nutiko dėl temos – amžinos kovos dėl tikėjimo ir mokslo derinimo. Tačiau Collinso knyga taip pat sulaukė atgarsio, nes jis aiškiai nubrėžė kelią į priekį žmonėms, kurie kovojo su prieštaravimu tarp tikėjimo ir mokslo.
Tikiuosi, kad Collinsas parašys a Gyvenimo kalba II imamasi panašios krypties: peržengti paaiškinimus ir entuziazmą, taip pat aiškiai nubrėžti kelią į priekį, kad tuose paskutiniuose puslapiuose jo aprašyta personalizuotos medicinos viltis taptų realybe.