211service.com
Naujo vaisto paslaptis gali slypėti jūsų genuose
Dr Graham Beards | Vikipedija
Pjautuvinę ligą sukelia hemoglobino geno vienos raidės rašybos klaida. Tačiau ne visi, kurie paveldi klaidą, kenčia nuo blogiausių kraujo ligos padarinių.
Iki 2008 m. mokslininkai išsiaiškino kodėl . Taip yra todėl, kad kai kurie iš jų turi antrą genetinį ypatumą, dėl kurio jų kūnai ir toliau gamina vaisiaus hemoglobiną – deguonį pernešančios medžiagos versiją, kuri paprastai gaminama tik iki gimimo.
Antrasis genetinis pokytis veikia kaip modifikatorius – iš tikrųjų yra genetinė atsakomoji priemonė prieš ligą.
Dabar startuolis, vadinamas Maze Therapeutics, turi sukaupęs įspūdingą banko sąskaitą (191 mln. USD iš investuotojų „Third Rock Ventures“, „ARCH Venture Partners“ ir kitų), kad galėtų ieškoti tokių modifikatorių ir kurti jų poveikį imituojančius vaistus.
Startuolis, kuris teigia norintis išsiaiškinti, kodėl vieni žmonės suserga, o kiti – ne, planuoja iškasti viešąsias genetinių duomenų bazes, kad surastų žmones, turinčius genų klaidų, kurie neturėjo rimtų medicininių problemų.
Tokių genetinių išimčių medžioklė yra viena iš naujausių vaistų kūrimo mados. Jis sulaukė dėmesio 2016 m., kai vadinamasis Atsparumo projektas pranešė, kad rado 13 žmonių, kurie turėjo sirgti sunkiomis vaikystės ligomis, bet to nepadarė. Kitos bendrovės, įskaitant Regeneron Pharmaceuticals, taip pat žadėjo savo ateities planus rinkdamos privačius DNR duomenų rinkinius ir ieškodamos nuokrypių.
Pažymėtina, kad Maze sako, kad jai nereikės kurti savo genetinės duomenų bazės, o tai yra brangi įmonė. Vietoj to jis naudos nemokamus viešuosius išteklius, įskaitant Didžiosios Britanijos 500 000 žmonių genų ir medicininių įrašų biobanką. Netrukus panašūs duomenys gali būti prieinami iš JAV veteranų reikalų departamentas . Tarp bendrovės įkūrėjų yra Markas Daly, kuris prižiūri genetikos institutą Suomijoje, šalies pastatą savo biobanką .
Yra nepaprastai daug genetinių duomenų, sako Charlesas Homcy, „Maze“ generalinis direktorius. Prieš penkerius metus būtų buvę klaida tai išbandyti.
Taip pat yra naujų įrankių, skirtų modifikatorių paieškai laboratorijoje. Vienas iš kitų bendrovės mokslinių įkūrėjų, Jonathanas Weissmanas Kalifornijos universiteto (San Franciskas) mokslininkas teigia, kad galima paimti tūkstančius žmogaus ląstelių, paveiktų mutacijų (pvz., sukeliančių pjautuvines ląsteles), ir naudojant genų redagavimo įrankį CRISPR įdiegti kitokią genetinę modifikaciją. į kiekvieną.
Tada, taikydami naujus pavienių ląstelių matavimo metodus, mokslininkai gali pamatyti, ar kuri nors modifikacija neutralizavo ligą. Paimkite ląstelę su ligą sukeliančiu genu ir pažiūrėkite, ar galite ją grąžinti į normalią, sako Weissman. Vienu metu galime atlikti 100 000 eksperimentų, nes kiekviena ląstelė yra atskiras eksperimentas.
Jau yra vaistų, pagrįstų modifikuojančių genų atradimu, pavyzdžių. Vienas gydymas, vadinamas Spinraza, sėkmingai gydo stuburo raumenų atrofiją, dažnai mirtiną vaikystės ligą.