211service.com
Naujas testas leidžia būsimiems tėvams nustatyti daugiau nei 100 ligų
Counsyl , Stanfordo startuolis, įsikūręs Redvudo mieste, Kalifornijoje, sukūrė genetinį testą būsimiems tėvams, kurie nustato jų riziką, kad vaikas gali užsikrėsti daugiau nei 100 skirtingų genetinių ligų. Testas, kainuojantis 349 USD ir jau padengtas kai kurių pagrindinių draudikų, gali greitai išplėsti išankstinio nusistatymo patikrą dėl retų paveldimų ligų. Daugumai žmonių patikros rekomendacijos šiuo metu apsiriboja lėtine plaučių liga, cistine fibroze, kai kurioms etninėms grupėms siūlomi platesni tyrimai.
Nėštumo patikrinimas: Siekdami nustatyti retų paveldimų ligų perdavimo savo palikuonims riziką, būsimi tėvai išspjauna į mėgintuvėlį (parodyta čia) ir nusiunčia mėginį į Kalifornijoje įsikūrusią startuolį Counsyl. Bendrovė tikrina mėginį, ar nėra genetinių mutacijų, susijusių su daugiau nei 100 ligų.
Nors buvo nustatyti daugiau nei 1000 retų paveldimų ligų genetiniai kaltininkai, jų tikrinimas buvo ribotas, daugiausia dėl išlaidų. Išsamus Counsyl testo pobūdis ir jo priimtina kaina atspindi sparčią atrankos technologijų pažangą. Kai 90-ųjų pradžioje buvo pradėtas cistinės fibrozės tyrimas, jis kainavo apie 350 USD. Filipas Reilis , klinikinis genetikas, dabar su Bostono investicine bendrove Third Rock Ventures. Dabar [Counsyl] už tą pačią kainą siūlo išsitirti dėl 100 sutrikimų ir jis kris žemiau. Dešimtojo dešimtmečio pabaigoje Reilly, nesusijęs su Counsyl, įkūrė panašią įmonę, kuri, jo teigimu, žlugo iš dalies dėl to, kad bandymai vis dar buvo per brangūs.
Counsyl testas aptinka genetinius variantus, susijusius su retomis paveldimomis ligomis, tokiomis kaip cistinė fibrozė, Tay-Sachs liga ir Pompe liga, medžiagų apykaitos sutrikimas, rodomas naujajame filme. Ypatingos priemonės . (Panašu, kad Counsyl, kuris dar neseniai veikė slaptu režimu, savo viešą debiutą susiejo su filmo pasirodymu.) Nors asmenys, turintys vieną mutacijos kopiją dėl tokių ligų, paprastai yra sveiki, tie, kurie paveldi dvi kopijas, po vieną iš kiekvienos. tėvai, garantuotai jį išvystys. Daugelis šių ligų yra nepagydomos ir turi pražūtingų pasekmių, įskaitant ankstyvą mirtį.
Apskaičiuota, kad vieno geno sutrikimų skaičius Jungtinėse Valstijose yra apie 0,3–0,5 procento gyvų gimimų. Counsyl teigimu, maždaug 35–40 procentų žmonių, atlikusių testą, yra bent vienos testo ligos nešiotojai. Abu būsimi tėvai turi mutaciją maždaug 0,6–0,8 procento laiko. Šios poros turėtų 25 procentų tikimybę susilaukti vaiko, sergančio šia liga, nes yra 50 procentų tikimybė, kad kiekvienas iš tėvų paveldės ligos variantą.
Patys Counsyl teste patikrinti genetiniai variantai nėra nauji – visi gali būti išbandyti atskirai arba kaip kitų ekranų dalis. (Pavyzdžiui, aškenazių žydai dažnai tikrinami dėl keleto paveldimų sutrikimų, kurie dažniau pasitaiko toje grupėje.) Counsylio testo naujovė atsiranda sugrupuojant tokį didelį būklių skaičių – bendrovės įkūrėjai teigia, kad jis gali aptikti kelis šimtus. variantai, atsakingi už daugiau nei 100 skirtingų genetinių ligų.
Jei tėvai sužino, kad jie abu turi tos pačios ligos rizikos variantus, jie gali pasirinkti apvaisinimą mėgintuvėlyje ir atlikti embrionų patikrinimą dėl šios ligos prieš implantuodami į gimdą. Arba moteris gali pasirinkti pastoti įprastu būdu ir nėštumo metu gali atlikti vaisiaus patikrinimą.
Tikėtina, kad atliekant bandymus padaugės tokių metodų kaip apvaisinimas in vitro ir genetinė diagnozė prieš implantaciją, kurie kartu kainuoja apie 12 000–17 000 USD. Tačiau šis skaičius vis dar yra drastiškai mažesnis už šimtus tūkstančių ar milijonus dolerių, kuriuos gali kainuoti vaiko, turinčio sunkų genetinį sutrikimą, priežiūra. Štai kodėl mes taip greitai gavome draudimo apsaugą, o tai labai neįprasta naujam diagnostikos testui, sako Balaji S. Srinivasan, Counsyl vyriausiasis technologijų pareigūnas.
Vartotojai gali ne tik gauti testą per vaisingumo klinikas, bet ir užsisakyti jį tiesiogiai internetu, panašiai kaip paslaugas teikia startuoliai 23andMe, Navigenics ir DecodeMe. Nors šios bendrovės iš esmės pradėjo taikyti tiesioginio vartotojo genetinio tyrimo koncepciją ir susilaukė didelio žiniasklaidos dėmesio, jų tikslas yra daug kitoks nei Counsyl. Jų ekranai skirti aptikti įprastus genetinius variantus, kurie turi gana nedidelį poveikį individo rizikai susirgti daugeliu įprastų ligų, o Counsyl testas aptinka retus genetinius variantus, susijusius su sunkiomis ligomis žmonėms, turintiems dvi jo kopijas.
Reilly prognozuoja, kad kitos bendrovės netrukus paseks. Manau, kad ateityje bus daug kitų grupių, siūlančių panašius testus, sako jis. Nėra jokios priežasties, kodėl „23andme“, „Navigenics“, „Baylor“ ar „Mayo“ klinika negalėjo to padaryti.
Counsyl naudoja technologiją, vadinamą molekulinės inversijos zondo matrica, kuri gali užfiksuoti mažas, atrinktas DNR dalis ir leisti jas analizuoti labai tiksliai. Srinivasanas teigia, kad bendrovė šią savaitę paskelbs išsamią metodo informaciją ir jo tikslumą recenzuojamame žurnale. Jis sako, kad bendrovė artimiausiu metu taip pat planuoja keisti savo atrankos metodus, pasitelkdama genų sekos nustatymo technologiją, kuri nustato kiekvieną pasirinktų genų raidę.
Testas nėra patikimas. Jis nenustato daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių, galinčių turėti įtakos sveikam nėštumui. Be to, daugelis mutacijų, kuriomis grindžiamos sąlygos, apimančios tyrimą, dar nebuvo aptiktos, o tai reiškia, kad kažkas vis dar gali būti nešiotojas.