211service.com
Nauja genų redagavimo terapija būtų labiausiai naudinga vaikams – štai kodėl jie to dar negaus
UCSF Benioff vaikų ligoninė Oklandas
Pacientas JAV tapo pirmuoju žmogumi, kuriam buvo suleista eksperimentinė terapija, skirta jo DNR genetinės klaidos redagavimui. Genų redagavimo naudojimas kūno ląstelėms koreguoti yra mokslinis etapas, tačiau atvejis taip pat rodo nerimą keliančią medicininę dilemą.
44 metų pacientas Brianas Madeuxas iš Arizonos dalyvauja klinikiniame tyrime, kuriame tiriamas Hanterio sindromo – medžiagų apykaitos sutrikimo, kuris lėtai naikina kūno ląsteles, genų redagavimo metodas. Šia liga gimusių žmonių gyvenimo trukmė siekia 10–20 metų, todėl dažniausiai serga vaikai. Kol kas bandomasis Madeux is dalyvauja tik suaugusiems. Taigi jauni pacientai, kuriems labai reikalinga terapija, kad išgyventų, turės palaukti, kol ją gaus.
JAV maisto ir vaistų administracija dažnai nori, kad įmonės parodytų, jog gydymas suaugusiems yra saugus, prieš pradedant jį naudoti vaikams. Tyrimą atliekanti bendrovė „Sangamo Therapeutics“ siekia gydyti devynis suaugusius pacientus, kad galėtų dalyvauti dabartiniame tyrime. Tačiau Sandy Macrae, Sangamo generalinis direktorius, sako, kad vaikų gydymas ankstyvame amžiuje yra pagrindinis tikslas.
7 metų Dominicas Henriquezas serga Hanterio sindromu – reta liga, pažeidžiančia daugybę skirtingų kūno dalių. ŠEIMOS NUOTRAUKA PATEIKTA JEANETTE HENRIQUEZ
Štai kur yra tikrasis medicininis poreikis. Jis sako, kad norime pabandyti kovoti su šia liga prieš atsirandant bet kokioms pasekmėms, o ne suaugusiems pacientams, kuriems daugelis ypatybių jau yra ištaisyti.
Hanterio sindromas dažniausiai pasireiškia berniukams ir paveikia daugybę skirtingų kūno dalių. Tai sukelia geno, vadinamo, mutacija IDS , kuriame pateikiamos instrukcijos, kaip gaminti fermentą, kuris skaido dideles cukraus molekules ląstelėse. Kai šis genas mutuoja, šios cukraus molekulės kaupiasi ląstelėse. Tai dažnai sukelia audinių ir organų padidėjimą, o pacientams, sergantiems sunkesniu ligos tipu, tai sukelia pažinimo nuosmukį ir ankstyvą mirtį.
Kassavaitinės fermento trūkumo infuzijos gali palengvinti kai kuriuos simptomus, bet nepagerinti smegenų funkcijos. Gydymas, kuris trunka apie keturias valandas, gali kainuoti šimtus tūkstančių dolerių per metus.
Nors tikslus žmonių, sergančių šia liga, skaičius nežinomas, Hunterio sindromo fondas, pacientų gynimo organizacija, apskaičiavo, kad Šiaurės Amerikoje yra apie 500 žmonių ir 2500 žmonių visame pasaulyje. Jeanette Henriquez, įkūrusi Hanterio sindromo fondą, sako, kad Sangamo tikriausiai bus sunku rasti pakankamai suaugusių pacientų, kurie galėtų išbandyti gydymą, tačiau yra optimistiškai nusiteikusi, kad galiausiai jis bus išbandytas ir vaikams.
Bendruomenė labai tikisi, o aš asmeniškai labai tikiuosi šio tyrimo rezultatų, sako ji. Jos septynerių metų sūnui Dominykui ši liga buvo diagnozuota 2011 m.
Sangamo terapija naudoja genų redagavimo technologiją, vadinamą cinko pirštų nukleazėmis, o ne naujesne CRISPR. Jis skirtas įterpti teisingą kopiją IDS genas patenka į kepenų ląsteles. Sangamo mano, kad tai turėtų padėti kepenims gaminti visą gyvenimą stabilų fermento, kurio pacientui trūksta, tiekimą.
Henriquez sako, kad nepaisant jos optimizmo, ji nenorėtų įtraukti savo sūnaus į teismą, jei jis taptų atviras vaikams, nes genų redagavimas yra susijęs su rizika. Didelį nerimą kelia tai, kas atsitiks, jei redagavimo įranga nepateks į reikiamą genomo dalį, o netyčia apkarpys kitur.
„Sangamo“ anksčiau naudojo savo genų redagavimo technologiją, kad pakeistų ŽIV pacientų ląsteles už kūno ribų, o vėliau jas suleis atgal į pacientą, tikėdamasis išnaikinti virusą. Šis metodas turėjo padaryti ląsteles atsparias virusui. Macrae teigia, kad gydymas yra saugus, bet nebuvo pakankamai veiksmingas, kad pacientai galėtų nustoti vartoti antiretrovirusinius vaistus – įprastą ŽIV gydymo būdą.