211service.com
Nauja evoliucijos įžvalga
Tai viliojanti mintis, verta X-Men įkvėptų svajonių: ar vieni iš mūsų gerėja ar blogiau vystosi greičiau nei kiti? Vis daugiau įrodymų rodo, kad genetinės rekombinacijos – vienos iš žmogaus evoliucijos varomųjų jėgų – greitis tarp individų labai skiriasi. Du nauji tyrimai atskleidė vidinį šio genų maišymo proceso veiksnį, išryškindami skirtumus, kaip vyrai ir moterys pertvarko DNR, kurią perduoda savo vaikams. Išvados gali padėti mokslininkams suprasti sutrikimus, tokius kaip persileidimas ir Dauno sindromas, kurie yra susiję su rekombinacijos klaidomis.
Genetinė rekombinacija: Kai ląstelės dalijasi, kad susidarytų kiaušinėliai ir spermatozoidai, vyksta procesas, vadinamas mejoze, atitinkamos motinos ir tėvo chromosomos susiporuoja ir apsikeičia mažomis DNR dalimis. (Suporuotos chromosomos pavaizduotos aukščiau.) Tai užtikrina nuolatinį genetinės įvairovės šaltinį, kuris skatina evoliuciją.
Rekombinacijos metu atitinkamos motinos ir tėvo chromosomos susilygina ląstelėse ir apsikeičia DNR bitais. Iš šių ląstelių ilgainiui išsivysto spermatozoidai ir kiaušinėliai, būsimiems palikuonims suteikiant kitokią genų konfigūraciją nei jų tėvams. Rekombinacija yra viena iš galingiausių priemonių, kuriomis genome generuojami nauji genetinių variantų deriniai, sakoma. Kari Stefansson , „deCODE Genetics“ vykdomasis direktorius Islandijoje ir vyresnysis vieno iš tyrimų autorius.
Ankstesni tyrimai rodo, kad rekombinacija dažnai lokalizuota konkrečiose genomo vietose, vadinamose karštomis vietomis. Kai kurių žmonių genomai keičiasi dažniau nei kitų, o tai, matyt, turi didelių pasekmių. 2005 m. Stefanssono grupė deCODE nustatė, kad moterys, turinčios didesnį rekombinacijos lygį, susilaukė daugiau vaikų, o tai rodo, kad evoliucija pasirinko molekulinius mechanizmus, kurie sukuria įvairovę.
Mokslininkai tiria rekombinaciją, lygindami tėvų ir jų vaikų genetinę variaciją. Nauji metodai, skirti analizuoti daugybę genetinių variacijų, dažniausiai naudojamų su liga susijusiems genams nustatyti, dabar leidžia atlikti išsamesnę rekombinacijos analizę nei bet kada anksčiau. (Žr. Rasti kelių įprastų ligų genai .) Viename iš tokių tyrimų, ketvirtadienį paskelbtame internetinėje žurnalo versijoje Mokslas Čikagos universiteto mokslininkai, išanalizavę 725 žmonių DNR, sukūrė didelės skiriamosios gebos rekombinacijos taškų žemėlapį. Savanoriai buvo kilę iš 82 huteritų šeimų – genetiškai panašios Europos imigrantų grupės, kuri XIX amžiuje apsigyveno Dakotose.
Šis žemėlapis leido tyrėjams analizuoti, kaip skiriasi vyrų ir moterų, tėvų ir vaikų specifinės karštosios vietos. Kai kurie asmenys kai kurias karštąsias vietas naudoja daugiau nei kiti, sako Grahamas Coopas , darbui vadovavęs Čikagos universiteto mokslininkas. Coopas ir jo bendradarbiai taip pat nustatė, kad vyrai ir moterys turėjo skirtingą rekombinacijos greitį ir buvo linkę naudoti skirtingus rekombinacijos taškus. Be to, atrodė, kad šis karštųjų taškų naudojimo modelis buvo paveldėtas. Tai rodo skirtumus tarp individų rekombinacijos mechanizmų, sako Coop. Galiausiai jis tikisi nustatyti genus, kurie kontroliuoja rekombinaciją.
Stefanssonas ir jo kolegos tai daro antrajame tyrime, taip pat paskelbtame ketvirtadienį Mokslas . Tyrėjai nuskenavo 20 000 žmonių genomus, ieškodami specifinių genetinių variacijų, susijusių su rekombinacijos greičiu. Jie nustatė du geno, žinomo kaip RNF212, variacijas, kurios kartu sudarė atitinkamai 22 procentus ir 6,5 procentus tėvo ir motinos skirtumų. Mažai žinoma apie geno funkciją.
Keista, kad šie skirtumai turėjo priešingą poveikį vyrams ir moterims: mutacija, padidinusi moterų rekombinaciją, vyrams padarė priešingą ir atvirkščiai. Išvados rodo evoliucinį genetinės įvairovės kontrolės mechanizmą. Svarbu didinti įvairovę, bet jei ji nebus kontroliuojama, greičiausiai tai sukels genomo nestabilumą, kuris gali būti pavojingas, sako Stefansson. Jei turite tą patį sekos variantą, įtakojantį vyrų rekombinaciją viena kryptimi, o moterims – kita kryptimi, sukūrėte mechanizmą, kad rekombinacijos greitis būtų išlaikytas tam tikrose ribose.
Abu tyrimai atskleidžia pagrindinius žmogaus evoliucijos pagrindus, kurie galiausiai gali turėti įtakos žmonių sveikatai. Pavyzdžiui, nenormali rekombinacija gali sukelti persileidimą. Vyresnio amžiaus moterys, kurioms dažniau įvyksta persileidimas, dažniausiai turi vaikų, kurių genomas rodo didesnį rekombinacijos greitį. Geresnis šio stebėjimo mechanizmų supratimas galiausiai gali paskatinti naujus vaisingumo gydymo būdus.