Medicininių įrašų šukavimas tyrimams

Kai praėjusiais metais buvo priimtas skatinamųjų priemonių įstatymas, kuriuo buvo skirta 20 mlrd. USD padėti gydytojams ir ligoninėms priimti elektroninius medicininius įrašus (EMR), daugelis mokslininkų džiaugėsi medicininių tyrimų galimybėmis. EMR suteikia daug medicininės informacijos, kurią galima automatiškai šukuoti ir naudoti klausimams, kurie yra per brangūs arba galbūt neetiški tirti atliekant tradicinius klinikinius tyrimus, pavyzdžiui, ar naujesni, brangesni gydymo būdai yra veiksmingesni už senesnius.





Šiuo metu daug federalinio finansavimo remia infrastruktūros kūrimą tokiam darbui atlikti, taip pat lyginamojo efektyvumo tyrimus naudojant duomenų bazes. Ričardas Firsas , gydytojas Pensilvanijos universitete Filadelfijoje. Tačiau tai sudėtinga ir sunki problema, tam tikra prasme sunkesnė, nei žmonės vertina.

Nors idėja naudoti elektroninius medicininius įrašus moksliniams tyrimams kilo daugiau nei dešimtmetį, ji tik neseniai pradėjo kilti. Mokslininkai ir gydytojai šiuo metu tiria vis didėjantį elektroninių medicininių įrašų ir genominių duomenų bazių skaičių, kad išsiaiškintų, kaip panaudoti šį didžiulį medicininį šaltinį atsakant į daugelį medicinos klausimų, pavyzdžiui, kodėl pacientai gali taip įvairiai reaguoti į gydymą ir kaip genetika ar prie to gali prisidėti kiti veiksniai.

Reikėjo išrasti naujus analizės metodus, kad būtų galima surinkti naudingus duomenis iš dažnai skirtingų duomenų bazių ir užtikrinti, kad gauti rezultatai nebūtų šališki. Tyrimai, pagrįsti EMR duomenimis, kelia tas pačias problemas, kaip ir stebėjimo tyrimai, kurių metu mokslininkai ieško sąsajų tarp natūralaus asmens elgesio ir sveikatos. Tai buvo stebėjimo tyrimas, kuris parodė, kad hormonų pakeitimas moterims po menopauzės sumažino širdies priepuolio riziką, o vėlesni klinikiniai tyrimai parodė, kad gydymas padidino širdies ligų ir insulto riziką.



Danas Rodenas Klinikinis farmakologas Vanderbilto universitete, Nešvilyje, TN, pradeda spręsti kai kuriuos iš šių iššūkių vykdydamas bandomąjį projektą, susiejantį EMR su genomikos duomenų bazėmis. Nors jis galiausiai nori naudoti EMR, kad geriau suprastų, kodėl skirtingi pacientai gali taip skirtingai reaguoti į tą patį vaistą, projektas pradedamas nuo pačių pagrindinių klausimų. Norėjome paklausti, kokią genetinę informaciją norėtumėte gauti, kad kuo nors pasirūpintumėte, kokie yra informatikos iššūkiai, o kokie etiniai iššūkiai, kaupiant žmonių informaciją? sako Rodenas.

Jo komanda pradėjo kurti DNR duomenų bazę 2007 m., ištraukdama DNR iš klinikinių mėginių, surinktų kitiems mokslinių tyrimų projektams. (Dėl Vanderbilt medicinos sistemos organizavimo būdo, tyrėjai gali naudoti tokius mėginius įvairiems tikslams ir susieti tą informaciją su paciento medicininiais įrašais, o paciento tapatybė lieka paslėpta.) Komanda išanalizavo 10 000 žmonių DNR, ieškodama 21 konkretaus vienos raidės variantai, kurie anksčiau buvo siejami su įvairiomis ligomis. Naudodami metodą, vadinamą natūralios kalbos apdorojimu – sudėtingą informacijos analizės būdą, mokslininkai sukūrė metodą, leidžiantį patikimai identifikuoti pacientus, sergančius konkrečiomis ligomis, tik iš jų medicininių įrašų. Užduotis yra sudėtingesnė, nei galima tikėtis; Pavyzdžiui, kas nors gali kreiptis į reumatologą, kad įvertintų, nes iš tikrųjų nesirgo reumatoidiniu artritu.

Ieškodama genetinių variantų, kurie dažniau pasitaiko žmonėms, sergantiems konkrečiomis ligomis, komanda patvirtino daugybę anksčiau nustatytų genų ir ligų sąsajų. Radiniai, paskelbta praėjusią savaitę Amerikos žmogaus genetikos žurnalas, rodo, kad tokio tipo tyrimai gali duoti naudingų rezultatų.



Dabar komanda išplėtė duomenų bazę iki 81 000 pavyzdžių ir planuoja ją naudoti sudėtingesniems klausimams užduoti. Rodenas bandys rasti genetinius vaisto atsako į vaistus prognozes, kurios nuspėtų, ar pacientas greičiausiai nereaguos į konkretų vaistą, ar greičiausiai patirs pavojingą ar sekinantį šalutinį poveikį. Rezultatas bus genetinių variantų rinkinys, kurį, mūsų nuomone, bus svarbu įtraukti į medicininius įrašus, sako Rodenas. Norime, kad galėtume pasakyti: „Štai žmogus, kuris nereaguos į beta blokatorių, todėl turėtų gauti diuretikų“.

Penn's Tannen teigimu, duomenų bazių, reikalingų platesniems klinikiniams tyrimams, sukūrimas greičiausiai užtruks ne vienerius metus. Jis apskaičiavo, kad maždaug 50 milijonų žmonių duomenų bazė yra būtina norint užduoti jam labiausiai rūpimus klausimus, pavyzdžiui, ar vyresni nei 75 metų pacientai į tam tikrą gydymą reaguoja taip pat, kaip ir tie, kuriems per 40 metų. Tai yra potenciali didelė duomenų bazių tyrimų galia, sako jis.

paslėpti