Linda Avey ir Anne Wojcicki

Internetinės paslaugos „23andMe“ klientas atsiunčia nerijos pavyzdį ir už maždaug „Sony PlayStation 3“ kainą gauna beveik 600 000 genetinių variacijų genomo analizę. Rezultatai apima genetinės rizikos įvairioms ligoms įvertinimą ir kitą asmeninę informaciją, pavyzdžiui, iš kur galėjo kilę kliento senovės protėviai.

Paslaugos 399 USD kaina ir kai kurių keistų genetinių bruožų, tokių kaip ausų sieros rūšis, analizė įkūnija Linda Avey ir Anne Wojcicki populistinį požiūrį į genomą. Avey, kurio kompetencija yra verslo plėtra biotechnologijų pramonėje, ir Wojcicki, turintis sveikatos investavimo patirties, taip pat suteikė paslaugai posūkį, pasinaudodami socialinių tinklų populiarumu; klientai gali palyginti savo genomus su draugų ir šeimos genomais. TR vyresnioji redaktorė Emily Singer neseniai aplankė Avey ir Wojcicki jų biuruose Mauntin Vju, Kalifornijoje, kad sužinotų, ką reiškia gilintis į savo genomą.

Ši istorija buvo mūsų 2008 m. lapkričio mėnesio numerio dalis

• Žr. likusią numerio dalį
• Prenumeruoti

TR: Ką reiškia dalytis savo genomu?

Avey: Turime du dalijimosi lygius. Pagrindiniame lygyje nematote konkrečios genetinės informacijos, bet galite palyginti save visame savo genetinių duomenų rinkinyje. Galite pažiūrėti, ar priklausote tai pačiai haplogrupei [senovinių protėvių pavadinimas] kaip draugas.

Multimedija

• Spustelėkite čia, kad pamatytumėte, kaip „23andMe“ įkūrėjai aptarė savo pastangas į bendruomenę orientuotus tyrimus.

Išplėsdami bendrinimą, dalį savo genomo informacijos atversite kitiems. Galite tai padaryti su broliais ir seserimis ar artimais draugais. Pavyzdžiui, turime funkciją, vadinamą šeimos paveldėjimu. Jei turite duomenų apie tris šeimos kartas ir prijungiate visas tris, galite pamatyti, kaip buvo perduodamas tam tikras genų rinkinys, pavyzdžiui, cirkadinio ritmo genai. Jei palyginsite genomus su brolio ir sesers, pamatysite, ar gavote tą patį chromosomų gabalą iš abiejų tėvų. Kai kuriose genomo dalyse broliai ir seserys atrodo kaip identiški dvyniai.

TR: Koks bus vienas pirmųjų genetinės informacijos pavyzdžių, kuriuos kas nors gali panaudoti priimdamas medicininį sprendimą?

Wojcicki: Viena iš sričių, apie kurią daug kalbėjome, yra farmakogenomika – galimybė pasakyti, ar turėtumėte vartoti ibuprofeną? Arba jei turite kūdikį ir skrendate į Europą, ar tas vaikas turėtų vartoti Benadryl, ar dėl to jis bus hiperaktyvus?

TR: Kokie yra tokio tipo genetinių tyrimų trūkumai?

Avey: Galite sužinoti, kas, jūsų manymu, yra jūsų tėvas, nėra jūsų tėvas. Tai nurodome sutikimo formoje. Kalbant apie sveikatą, mes netikriname dėl rimtesnių ligų, tokių kaip Hantingtono liga.

TR: Kaip reaguojate į kritiką, kad per anksti siūlyti tokio tipo genetinę informaciją tiesiogiai vartotojams?

Wojcicki: Viena iš priežasčių, kodėl įkūrėme šią įmonę, yra ta, kad norime paspartinti tyrimų tempą. Norime, kad personalizuota medicina taptų realybe. Užuot reaguodami – jūs sergate šia liga ir mes ketiname ją gydyti – norime sutelkti dėmesį į prevenciją. Ar turite didelę 2 tipo diabeto riziką? Ar yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad to išvengtumėte?

TR: Kaip šis produktas paspartintų genominių tyrimų tempą?

Avey: Turėsime galimybę surinkti daugybę informacijos iš klientų. Dabar išsiuntėme keletą apklausų ir esame patenkinti ir sužavėti atsakymu.

TR: Kokios apklausos?

Avey: Pradedame nuo plačių klausimų, į kuriuos kiekvienas gali atsakyti. Tu kairiarankis ar dešiniarankis? Ar tu naktinė pelėda ar ankstyvas paukštis?

Wojcicki: Mane nustebino procentas žmonių, kurie čiaudėja, kai mato ryškią saulės šviesą.

TR: Ar tai nulemta genetiškai?

Wojcicki: Mes nežinome. Tai galimybė sužinoti. Kadangi duomenų bazėje jau turime jų genetinę informaciją, galime pradėti skirstyti juos į tuos, kurie čiaudi, ir tuos, kurie ne, ir pažiūrėti, ar pradeda atsirasti genų.

Avey: Būsimose apklausose bus labiau atsižvelgiama į konkrečias ligų sritis, tokias kaip Parkinsono liga ir gestacinis diabetas.

TR: 23andMe neseniai sumažino savo paslaugos kainą nuo beveik 1000 USD iki maždaug 400 USD. Kodėl?

Avey: Genotipų nustatymo technologijos kaina mažėja – viskas darosi pigiau ir greičiau. Mes visi siekiame demokratizuoti genetiką. Kuo daugiau žmonių užsiregistravome, tuo greičiau galime pradėti kurti savo genetines asociacijas.

TR: Kas jums pasirodė įdomiausia savo genome?

Wojcicki: Kofeino apykaita tikrai įdomi. Aš myliu kavą.

TR: Ar manote, kad greitieji metabolizatoriai labiau mėgsta kavą?

Avey: Aš esu lėtas metabolizuotojas. Galiu išgerti puodelį kavos ir eiti tiesiai į lovą, galbūt dėl ​​to, kad aš jos tiesiog nemetabolizuoju.

Wojcicki: Kai geriu kavą, aš tikrai džiaugiuosi.

paslėpti