211service.com
Ligos požymių paieška genetinėje įvairovėje
Per pastaruosius kelerius metus mokslininkai atrado šimtus genetinių variantų, susijusių su liga. Tačiau didžioji dalis tų tyrimų buvo sutelkti į Europos, Azijos ir Afrikos kilmės žmones. Naujos pastangos identifikuoti genetinę įvairovę tarp Meksikos žmonių, kurie kartu su kitais Lotynų Amerikos gyventojais turi unikalius protėvius, galėtų atskleisti ligas, kurios neproporcingai paveikia šias grupes, ir paaiškinti, kodėl kai kurie vaistai gali veikti daugiau ar mažiau efektyviai šiose populiacijose. Tyrimas taip pat gali padėti atskleisti retus genetinius variantus, atsakingus už didelę genetinės ligos rizikos dalį.
Lydymas gali: Naujos pastangos tirti genetinę įvairovę Lotynų amerikiečiuose, ypač Meksikoje, galėtų atskleisti ligas, tokias kaip 2 tipo diabetas, kurios neproporcingai slegia šią grupę.
Jei personalizuota medicina taps pasauliniu reiškiniu, mokslininkai turi suprasti visų pasaulio gyventojų genomus, sakoma. Gerardo Jimenezas-Sanchezas , buvęs Nacionalinio genominės medicinos instituto Meksikoje direktorius. (Institutas, įkurtas 2004 m. ir žinomas akronimu INMEGENAS , yra analogiškas JAV nacionaliniam žmogaus genomo tyrimų institutui.)
Ispanai yra palyginti jauna – apie 500 metų – trijų pagrindinių žemynų grupių – europiečių, indėnų ir afrikiečių – amalgama, kuri sudaro apie 15 procentų pasaulio gyventojų. Toje srityje yra tiek daug aplinkos ir genetinių skirtumų, kad jūs tikrai galite panaudoti vidinę įvairovę savo moksliniam pranašumui. Estebanas Burchardas , gydytojas ir mokslininkas iš Kalifornijos universiteto San Franciske. Pavyzdžiui, jei tam tikra liga yra daug dažnesnė vienoje protėvių grupėje, mokslininkams tereikia ištirti iš tos grupės paveldėtą mišrių protėvių asmens DNR. Tai žymiai sumažina DNR kiekį, kurį reikia ištirti, kad būtų galima rasti su liga susijusių genų.
Tyrėjai tikisi užfiksuoti dalį šios įvairovės pasitelkę neseniai paskelbtą „Slim Initiative for Genomic Health“ – 65 mln. USD partnerystę tarp „Broad Institute“, genomikos tyrimų instituto Kembridže, MA, ir Carloso Slimo sveikatos instituto, ne pelno siekiančio Meksikos miesto. Tyrimas bus sutelktas į genetinį 2 tipo diabeto pagrindą Meksikos ir Lotynų Amerikos populiacijose, taip pat į vėžio genomiką visame pasaulyje.
Dauguma su diabetu susijusių darbų buvo atlikti Europos populiacijose, ir daug bus išmokta pažvelgus į kitas populiacijas, sakoma Erikas Landeris , Broad direktorius. Net jei pagrindiniai mechanizmai visose populiacijose yra vienodi, tam tikri genetiniai variantai skirsis, todėl kai kuriose populiacijose bus lengviau rasti kai kuriuos genus. Jis priduria, kad 2 tipo cukrinis diabetas ypač dažnas Lotynų Amerikos populiacijose, todėl yra pagrindo manyti, kad indėnų indėlis į genofondą turi tam tikrą poveikį. Nors konkrečios iniciatyvos detalės vis dar planuojamos, ji apims ir genų sekos nustatymą, ir mikro matricomis pagrįstus tyrimus. Didžioji dalis pradinių darbų bus atlikta „Broad“.
Nauji tyrimai bus grindžiami naujausiomis pastangomis kataloguoti Meksikos genetinę įvairovę. Praėjusiais metais Jimenezas ir bendradarbiai paskelbė meksikietišką HapMap, bendrų genetinių variacijų žemėlapio, versiją. Nacionalinės mokslų akademijos darbai . Originalus „HapMap“, baigtas 2005 m. ir iš dalies sukurtas „Broad“, leido mokslininkams sukurti DNR mikromasyvas su šiais įprastais variantais. Tie lustai buvo naudojami tikrinant dešimtis tūkstančių žmonių genomų, siekiant ieškoti genetinių variacijų, kurios dažniau pasitaiko žmonėms, sergantiems konkrečiomis ligomis.
Tačiau originalus HapMap beveik visiškai neįtraukė vietinių amerikiečių, daugiausia dėl vietinių grupių politinio pasipriešinimo. Ir dauguma ispanų yra indėnai – neseniai Meksikoje atliktas tyrimas parodė, kad 70 procentų dalyvių protėviai buvo indėnai, sako Burchardas. Tai reiškia, kad HapMap netaikomas šiuolaikinėms Lotynų Amerikos populiacijoms, sako jis.
Pirmasis Meksikos HapMap juodraštis jau atskleidė unikalų genetinių variacijų pasiskirstymą, vadinamą SNP (vieno nukleotido polimorfizmai). Jimenezas sako, kad Meksikos populiacijoje aiškiai matome skirtingus priemaišų modelio komponentus. Taip pat galime pastebėti, kad Meksikos populiacija yra labai įvairi – nuo tų, kurie yra labai europietiški, iki tų, kurie yra labai vietiniai. Mokslininkai naudos šią informaciją kurdami būsimus tyrimus, kurie gali veiksmingiau nustatyti su liga susijusius genus.
Tyrėjai dabar naudoja žemėlapį meksikiečių protėvių analizei – šalyje gyvena 65 vietinių gyventojų grupės – ir genomo mastu atliekančius širdies ir kraujagyslių ligų, nutukimo, 2 tipo diabeto ir su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos asociacijos tyrimus. Preliminarūs tyrimai atskleidė genetinę variaciją, susijusią su dideliu cholesterolio ir trigliceridų kiekiu, kuris, atrodo, būdingas tik Lotynų Amerikos žmonėms.
Jimenezas, vadovaujantis Ekonominio bendradarbiavimo ir plėtros organizacijos Biotechnologijų komisijai, teigia, kad išvados bus svarbios klestinčiam personalizuotos medicinos sričiai ir farmacijos įmonėms, kuriančioms genetiškai tikslinius vaistus. Jis sako, kad negalite ekstrapoliuoti europiečių ligų rizikos. Turite įsitikinti, kad kuriate produktus ir paslaugas, pagrįstus genetine Meksikos populiacijų sandara. Genominė medicina nėra kažkas, ką galime sukurti JAV ir eksportuoti į pasaulį.