Ligos diagnozavimas momentine nuotrauka

Neseniai vienas genetikas iš Delavero darė tai, ką daro genetikai, bandydamas nustatyti diagnozę pacientui, sergančiam nediagnozuota liga.

Gydytoja Karen Gripp, A.I. Medicininės genetikos skyriaus vadovė. DuPont ligoninė vaikams Vilmingtone, Delavero valstijoje, pastebėjo, kad jos pacientė, bamblys mergaitė, turėjo aukštą kaktą, storus antakius ir ilgą pjūvį – tarpą tarp nosies ir lūpos. Ji patyrė traukulius ir turėjo šiurkščius, garbanotus plaukus, nors tai vargu ar atrodė verta dėmesio dėl jos afroamerikietės kilmės. Kai Gripas buvo iškviestas pas ją, jos stuburo smegenų skilimas ir arachnoidinė cista jau buvo sutvarkyti.

Simptomai visiškai neatitiko jokių sąlygų, kurias įvertino Gripas.

Daugelis genetinių būklių turi veidą – išskirtinį bruožų rinkinį, kuris suteikia raktą į galimą diagnozę. Tačiau ligą nustatyti stebint paciento ypatybes, praktika, žinoma kaip dismorfologija, yra vienas didžiausių genetikų iššūkių. Labiausiai įgudę dismorfologai dažniausiai yra vyresni gydytojai, dirbę rajone, o tai logiška; kuo daugiau pacientų matote per visą gyvenimą, tuo daugiau savybių pastebėsite. Tačiau net labiausiai patyrę gydytojai nepastebėjo visų ligų.

Vykdydama detektyvinį darbą, Gripp paprašė leidimo nufotografuoti pacientą ir įkelti ją į „Face2Gene“ – veido atpažinimo programinės įrangos įrankį, kuris gali padėti diagnozuoti retas ligas. Face2Gene palygina paciento veido nuotraukas su ligų sudėtinėmis nuotraukomis ir pateikia daugybę galimų diagnozių, nuo labiausiai tikėtinų iki mažiausiai.

„Gripp“ technologija pasirodė apšviečianti. Hajdu-Cheney sindromas buvo vienas iš pagrindinių Face2Gene pasiūlymų mažyliui. Tačiau vaiko baltymus koduojančių genų egzominė analizė atskleidė mutaciją, susijusią su šoniniu meningocelės sindromu – būkle, su kuria Gripas buvo daugiau nei pažįstamas. Ji parašė apie tai akademinį darbą ir Nacionalinės medicinos bibliotekos GeneReview.

Lūpos įskilimas nėra šoninio meningocelės sindromo požymis, todėl Gripp iš pradžių to nelaikė diagnoze. Tačiau jo panašumas į Hajdu-Cheney sindromą padėjo jai į tai atkreipti dėmesį. Tiek nedaug pacientų turi šią diagnozę, kad vaiko ateitis nėra aiški. Ji išgyvens, nors bus atidžiai stebima dėl galimų neurologinių problemų ir skoliozės, kuri buvo glaudžiai susijusi su šia būkle.

Aš nuolat žiūrėjau į lūpos plyšio būklę, bet tai buvo visiška raudonoji silkė, sako Grippas, kuris mano, kad plyšys nesusijęs su mergaitės genetiniu sutrikimu. Jūs atpažįstate tik tai, ką žinote. „Face2Gene“ verčia mane eiti sąraše žemyn ir pasakyti: „Hm, ar aš viską apgalvojau?“

FDNA, patronuojanti Face2Gene įmonė, savo veiklą pradėjo prieš šešerius metus, kai Izraelio įkūrėjai pardavė savo ankstesnę veido atpažinimo įmonę Face.com „Facebook“. Ši technologija gali atskirti konkrečius asmenis, mokydama kelių to asmens vaizdų. Face2Gene technologija, priešingai, nustato modelį, būdingą grupei žmonių, turinčių tą patį sindromą; Nustačius tą bendrą vardiklį, programinė įranga gali sukurti sudėtinį vaizdą, susietą su sąlyga.

Kai generalinis direktorius Dekelis Gelbmanas buvo įdarbintas 2010 m., jis susitiko su daugybe specialistų ir greitai suprato, kad veido atpažinimas gali padėti sumažinti nediagnozuotų ligų naštą.

„Face2Gene“ apskaičiavo, kad iš daugiau nei 7000 žinomų genetinių sindromų iki pusės turi skirtingą veido modelį, kurį galima išmokti ir panaudoti diagnozei nustatyti. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių, todėl jį lengviau diagnozuoti. Tačiau retesnės sąlygos gali pasirodyti sudėtingesnės. Įsivaizduokite, kad esate genetikas ir savo smegenyse turite savo vaizdų saugyklą pagal tai, ką matėte ir išmokote, sako Gelbmanas. Jūs negalite žinoti visko. Jūsų galimybės susikurti vaizdą ar bandyti lyginti šiuos modelius savo galvoje yra ribotos. Taigi kaip tai demokratizuoti?

„Face2Gene“ gauna duomenis iš genetikų. Nors ši technologija paslaugų teikėjams yra nemokama, Gelbmanas numato, kad farmacijos įmonės ims mokestį už prieigą prie pagalbos ieškant ir kuriant vaistus. Kuo daugiau žmonių įveda duomenis į Face2Gene, tuo daugiau sistema sužino, kurie veido bruožai yra susiję su kokiais sindromais. Gelbmanas teigia, kad 60 procentų klinikinių genetikų ir genetinių konsultantų visame pasaulyje naudojo šią technologiją.

Mobilioji programėlė automatiškai nufotografuoja pacientą, įkelia tą nuotrauką į serverį ir per kelias sekundes analizuoja veido bruožus, kad sukurtų sindromų, atitinkančių nustatytus panašumus, sąrašą. Prie kiekvieno sindromo pridedama informacija iš Londono medicinos duomenų bazių, kurios kuruoja sindromus ir tvarko dismorfologijos vaizdų rinkinį.

Vartotojai gali uždėti savo paciento veidą ant ligos prototipo veido ir spustelėti šilumos žemėlapį, kuris atskleidžia tas veido sritis, kurios labiausiai atitinka tipišką konkretaus sindromo vaizdą. Jie taip pat gali pažymėti ypatybes, kurios yra jų pacientui, o tai perskaičiuoja galimų sindromų sąrašą.

Be to, FDNA srityje tęsiamas darbas, siekiant nustatyti veido bruožus įvairioms sveikatos būklei, ypač autizmui. Norime sužinoti, ar galime rasti veidą trapiam X, sako Gelbmanas, nurodydamas dažniausiai pasitaikančią paveldimos berniukų intelekto negalios priežastį. Pažiūrėsime, ką galime rasti.

paslėpti