Kinijos CRISPR kūdikiai: perskaitykite išskirtines ištraukas iš neregėto originalaus tyrimo

Komentuojančių žmonių nuotraukų koliažas Ponia Tech

Anksčiau šiais metais šaltinis atsiuntė mums nepaskelbto rankraščio kopiją, aprašantį pirmųjų pernai Kinijoje gimusių kūdikių, kuriems buvo pritaikytas genas, sukūrimą. Šiandien pirmą kartą viešiname to rankraščio ištraukas.

Vis dar nepaskelbto straipsnio, pavadinto Dvynių gimimas po genomo redagavimo dėl atsparumo ŽIV, autorius He Jiankui, kinų biofizikas, sukūręs redaguotas mergaites dvynes. Antrajame rankraštyje, kurį taip pat gavome, aptariami laboratoriniai žmonių ir gyvūnų embrionų tyrimai.

Taip pat šioje pakuotėje

• Kodėl popierius apie CRISPR kūdikius taip ilgai išliko paslaptyje

• Nuomonė: turime žinoti, kas atsitiko CRISPR dvyniams Lulu ir Nana

Mums atsiųstų failų metaduomenys rodo, kad abu straipsnių juodraščius Jis redagavo 2018 m. lapkričio mėn. pabaigoje ir atrodo, kad jie iš pradžių buvo pateikti paskelbti. Gali būti ir kitų versijų, įskaitant kombinuotą rankraštį. Apsvarsčius mažiausiai du prestižinius žurnalus „Nature“ ir „JAMA“, jo tyrimai lieka nepaskelbti.

Dvynių dokumento tekste gausu teiginių apie medicinos proveržį, galintį suvaldyti ŽIV epidemiją. Jame teigiama, kad sėkmė – šis žodis vartojamas ne kartą – naudojant naują terapiją, siekiant padaryti mergaites atsparias ŽIV. Tačiau stebėtina, kad mažai bandoma įrodyti, kad dvyniai tikrai yra atsparūs virusui. Be to, tekste iš esmės nepaisoma duomenų, esančių kitur, leidžiančius manyti, kad redagavimas įvyko neteisingai.

Mes pasidalinome neskelbtais rankraščiais su keturiais ekspertais – teisės mokslininku, IVF gydytoju, embriologu ir genų redagavimo specialistu – ir paklausėme jų reakcijos. Jų pažiūros buvo smerktinos. Tarp jų: ​​pagrindiniai jo ir jo komandos teiginiai nepatvirtinti duomenimis; kūdikių tėvai galėjo patirti spaudimą sutikti prisijungti prie eksperimento; tariamos medicininės naudos geriausiu atveju yra abejotinos; ir mokslininkai pajudėjo į priekį kurdami gyvus žmones, kol jie visiškai nesuprato savo atliktų pakeitimų padarinių.

Kadangi šie dokumentai yra susiję su vienu iš svarbiausių visų laikų visuomenės interesų klausimų – gebėjimu pakeisti žmogaus paveldimumą naudojant technologijas – čia pateikiame dvynių rankraščio ištraukas kartu su kai kuriomis ekspertų pastabomis ir paaiškiname jų keliamus klausimus. . Ištraukos pateikiamos tokia tvarka, kokia jos pateikiamos laikraštyje.

Norėdami suprasti, kodėl rankraščiai iki šiol liko nepaskelbti, perskaitykite pridedamą straipsnį apie Jo bandymus įtraukti juos į mokslinius žurnalus. Dėl atvejo dėl jų turinio paviešinimo skaitykite Pensilvanijos universiteto genų redagavimo specialisto Kirano Musunuru, kuris teigia, kad Kinijos duomenys rodo, kad genų redagavimas reprodukcijai yra nesaugus ir per ankstyvas.

1. Kodėl gydytojai nėra tarp straipsnio autorių?

Rankraštis prasideda autorių sąrašu – 10 iš jų, daugiausia iš He Jiankui laboratorijos Pietų mokslo ir technologijų universitete, taip pat įskaitant Hua Bai, AIDS paramos tinklo direktorių, padėjusią įdarbinti poras, ir Michaelą Deemą, Amerikos biofizikas, kurio vaidmenį peržiūri Rice universitetas. (Jo advokatas anksčiau sakė Deemas niekada nesutiko pateikti rankraščio ir siekė iš jo pašalinti savo vardą.)

Tai mažas žmonių skaičius tokiam reikšmingam projektui, o viena iš priežasčių yra ta, kad trūksta kai kurių vardų, ypač vaisingumo gydytojų, kurie gydė pacientus, ir akušerio, kuris pagimdė kūdikius. Jų slėpimas gali būti bandymas nuslėpti pacientų tapatybę. Tačiau taip pat lieka neaišku, ar šie gydytojai suprato, kad jie padėjo sukurti pirmuosius genų modifikuotus kūdikius.

Kai kuriems iš karto kyla klausimas, ar rankraštis yra patikimas.

— Henkas Greelis , Stanfordo universiteto teisės profesorius: Neturime arba beveik neturime nepriklausomų įrodymų, patvirtinančių ką nors, kas aprašyta šiame dokumente. Nors manau, kad kūdikiai tikriausiai buvo redaguoti DNR ir gimė, yra labai mažai įrodymų. Atsižvelgdamas į šios bylos aplinkybes, aš nenoriu suteikti He Jiankui įprastos sąžiningumo prezumpcijos.

2. Pačių mokslininkų duomenys nepatvirtina jų pagrindinių teiginių

Santraukoje arba santraukoje išdėstomas projekto tikslas – sukurti ŽIV atsparius žmones – ir pagrindiniai rezultatai. Jame teigiama, kad komandai pavyko sėkmingai atkurti žinomą geno, vadinamo, mutaciją CCR5 . Nedidelis procentas natūraliai gimusių žmonių su šia mutacija, žinoma kaip CCR5 delta 32 , gali būti atsparus ŽIV infekcijai.

Tačiau santrauka gerokai viršija tai, ką gali sukurti dokumento duomenys. Tiksliau, kaip matysime vėliau, komanda iš tikrųjų neatkūrė žinomos mutacijos. Atvirkščiai, jie sukūrė naujas mutacijas, kurios gali sukelti atsparumą ŽIV, bet gali ne. Kaip rašoma laikraštyje, jie niekada netikrino.

— Fiodoras Urnovas , genomo redagavimo mokslininkas, Kalifornijos universiteto Inovatyvios genomikos institutas, Berklis: Teiginys, kad jie atkartojo vyraujantį CCR5 variantą, yra akivaizdus faktinių duomenų klaidingas pateikimas ir gali būti apibūdintas tik vienu terminu: tyčinis melas. Tyrimas rodo, kad tyrėjų komandai nepavyko atkurti vyraujančio CCR5 varianto. Teiginys, kad embrionų redagavimas padės milijonams, yra vienodai klaidinantis ir pasipiktinęs, ir panašus į teiginį, kad 1969 m. mėnulio žygis teikia vilčių milijonams žmonių, norinčių gyventi Mėnulyje.

– Rita Vasena , mokslinis direktorius, Eugin Group: Artėdamas prie šio dokumento, tikėjausi pamatyti atspindintį ir dėmesingą požiūrį į genų redagavimą žmogaus embrionuose. Deja, tai labiau primena eksperimentą ieškant tikslo, bandymą rasti pateisinamą priežastį bet kokia kaina naudoti CRISPR/Cas9 technologiją žmogaus embrionuose, o ne sąžiningą, kruopščiai apgalvotą, laipsnišką požiūrį į žmogaus genomo redagavimą. ateinančioms kartoms. Kaip rodo dabartinis mokslinis sutarimas, CRISPR/Cas9 naudojimas žmogaus embrionams, kurių lemta pastoti, šiuo metu yra nepateisinamas ir nereikalingas, todėl jo nereikėtų tęsti.

3. Genų redagavimo embrionai nesuvaldys ŽIV, ypač labiausiai paveiktose šalyse

Anotacijos pabaiga ir pagrindinio teksto pradžia yra ta vieta, kur autoriai pagrindžia savo tyrimą. Jie teigia, kad genų redagavimo kūdikiai gali išgelbėti milijonus žmonių nuo ŽIV infekcijos. Mūsų komentatoriai šį teiginį vadina absurdišku ir juokingu ir pabrėžia, kad net jei CRISPR metodas padeda sukurti ŽIV atsparius žmones, mažai tikėtina, kad jis būtų praktiškas vietose, kur ŽIV plinta, pavyzdžiui, pietinėje Afrikos dalyje.

– Rita Vasena : Šis darbas mažai pateisina žmogaus embrionų redagavimą ir vėlesnį perkėlimą, kad būtų sukurtas nėštumas. Idėja, kad redaguojant embrionus gali vieną dieną suvaldyti ŽIV epidemiją, kaip teigia autoriai, yra absurdiška. Įrodyta, kad visuomenės sveikatos iniciatyvos, švietimas ir plačiai paplitusi prieiga prie antivirusinių vaistų kontroliuoja ŽIV epidemiją.

– Henkas Grilis : Tai, kad tai yra patikimas būdas kontroliuoti ŽIV epidemiją, atrodo juokinga. Jei kiekvienam pasaulio kūdikiui būtų suteiktas toks variantas (labai mažai tikėtinas), po 20–30 metų tai pradėtų smarkiai paveikti ŽIV infekciją, o iki to laiko turėtume turėti daug geresnius epidemijos sustabdymo metodus, taip pat esamus metodus, kurie iš esmės, jei dar nepakankamai, tai sulėtino. 64 % infekcijų padidėjimas Kinijoje (jei tiesa) yra labai žemas. Kinijoje ŽIV užsikrėtimo lygis yra žymiai mažesnis nei Vakarų šalyse. Kai kuriose besivystančiose šalyse padėtis tebėra rimtesnė. Tačiau tai, kad šis aukštųjų technologijų atsakas gali būti naudingas tose šalyse, nėra tikėtinas.

4. Galbūt tėvai norėjo dalyvauti dėl netinkamų priežasčių

Priešingai kai kurioms interpretacijoms, CRISPR naudojimas kūdikių DNR nebuvo skirtas užkirsti kelią jiems užsikrėsti ŽIV nuo savo tėvo, kuris buvo užsikrėtęs. Kaip aprašyta straipsnyje, tai buvo pasiekta naudojant spermos plovimą, nusistovėjusį metodą. Vietoj to, redagavimo tikslas buvo suteikti vaikams imunitetą nuo ŽIV vėlesniame gyvenime. Taigi eksperimentas nesuteikė aiškios, tiesioginės medicininės naudos nei tėvams, nei vaikams. Kodėl pora sutiko? Viena iš priežasčių galėjo būti galimybė gauti nevaisingumo gydymą.

– Rita Vasena : Man kelia nerimą tai, kad poros vyras, pasiūlęs šį eksperimentinį genomo redagavimą, teigiamai įvertino ŽIV infekciją, nes galima įsivaizduoti nereikalingą emocinį spaudimą porai sutikti su procedūra, kuri nepagerintų paciento ir jų vaikų sveikatos, bet nešiotų. galimas neigiamų pasekmių pavojus. Verta prisiminti, kad ŽIV infekcija nėra perduodama iš kartos į kartą, kaip genetinė liga; embrionas turi pasigauti infekciją. Dėl šios priežasties prevencinės priemonės, tokios kaip paciento viruso kiekio kontrolė tinkamais vaistais ir rūpestingas lytinių ląstelių tvarkymas IVF metu, gali labai veiksmingai išvengti užkrėtimo. Dabartiniai pagalbinio apvaisinimo metodai užtikrina saugų ŽIV užsikrėtusių vyrų ir moterų gimimą, išvengiant tiek horizontalaus (tarp partnerių), tiek vertikalaus (tarp tėvų ir embriono/vaisiaus) perdavimo, todėl embrionų redagavimas tokiais atvejais yra nereikalingas. Tiesą sakant, eksperimente dalyvavusiai porai buvo atliktos tokios ART procedūros, kurias šiuo atveju sudarė ilgesnis spermos plovimas, siekiant pašalinti visą sėklinį skystį, kuriame gali būti ŽIV. Pailgintas spermos plovimas buvo naudojamas beveik du dešimtmečius IVF laboratorijose visame pasaulyje ir tūkstančiams pacientų; Mūsų ir kitų patirtis rodo, kad tai saugu tiek tėvams, tiek jų būsimiems vaikams ir nereikalauja invazinio manipuliavimo embrionais.

-Jeanne O'Brien , reprodukcinė endokrinologė, Shady Grove vaisingumas: ŽIV užsikrėtimas Kinijoje turi didelę socialinę stigmą. Nepaisant didelių šeiminių ir visuomeninių įsipareigojimų turėti vaiką, ŽIV užsikrėtę pacientai neturi galimybės gydytis nuo nevaisingumo. Socialinis kontekstas, kuriame buvo atliktas klinikinis tyrimas, yra problemiškas ir buvo skirtas pažeidžiamai pacientų grupei. Ar tyrimas suteikė genetinį socialinės problemos gydymą? Ar ši pora buvo laisva nuo nereikalingos prievartos?

5. Genų pakeitimai nebuvo tokie patys kaip mutacijos, kurios suteikia natūralų atsparumą ŽIV

Čia mokslininkai aprašo CRISPR pakeitimus, kuriuos iš tikrųjų padarė dvyniams. Jie pašalino kelias ląsteles iš IVF embrionų, kad galėtų pažvelgti į jų DNR, ir nustatė, kad pakeitimais buvo siekiama išjungti CCR5 genas tikrai įsitvirtino.

Tačiau nors jie tikisi, kad šie pakeitimai suteiks atsparumo ŽIV, panaikindami geno aktyvumą, jie negali tiksliai žinoti, nes pakeitimai yra panašūs, bet ne identiški CCR5 delta 32 , gamtoje vykstanti mutacija. Be to, tik vienas iš embrionų turėjo redagavimo abiejose kopijose CCR5 genas (po vieną iš kiekvieno iš tėvų); kitoje buvo redaguotas tik vienas, geriausiu atveju suteikiamas dalinis atsparumas ŽIV.

– Henkas Grilis : Sėkmingai yra iffy čia. Nė vienas iš embrionų neturėjo 32 bazių porų delecijos į CCR5, kuri yra žinoma milijonams žmonių. Vietoj to, embrionai / galimi kūdikiai gavo naujų variantų, kurių poveikis nėra aiškus. Taip pat, ką reiškia dalinis atsparumas ŽIV? Kiek dalinis? Ir ar to pakako, kad būtų pateisinamas embriono perkėlimas su CCR5 genu, kurio žmonės anksčiau nematė, į gimdą galimam gimdymui?

6. Galėjo būti ir kitų, nepageidaujamų CRISPR pakeitimų

CRISPR nėra tobulas įrankis. Bandymas redaguoti vieną geną kartais gali sukelti kitų nenumatytų pokyčių kitoje genomo dalyje. Čia komanda aptaria tokių nepageidaujamų pakeitimų, vadinamų netikslinėmis mutacijomis, paieškas ir sako, kad rado tik vieną.

Tačiau paieška buvo nebaigta, o rankraštyje taip pat nutylima esminė mintis: todėl jokios ląstelės, kurias mokslininkai paėmė iš ankstyvosios stadijos embrionų, iš tikrųjų neprisidėjo prie dvynių kūnų. Likusios ląstelės, kurios dauginsis ir augs, kad taptų dvyniais, taip pat galėjo turėti netikslų poveikį, tačiau nebūtų buvę galimybės to žinoti prieš pradedant nėštumą.

– Fiodoras Urnovas : Šiurkščiai klaidingas tikrų duomenų pateikimas, kurį vėlgi galima apibūdinti tik kaip akivaizdžią melą. Techniškai neįmanoma nustatyti, ar redaguotas embrionas neparodė jokių netikslinių mutacijų, nesunaikinus to embriono apžiūrint visas jo ląsteles. Tai yra pagrindinė viso embrionų redagavimo srities problema, kurią autoriai čia šluoja po kilimėliu.

7. Porą gydę gydytojai galėjo nežinoti, kas vyksta

Įvairių naujienų leidinių, įskaitant „Wall Street Journal“. , apkaltino, kad He’s komanda apgavo gydytojus keisdama kraujo mėginius ir kad ne visi žinojo, kad dalyvauja kuriant vaikus, kuriems buvo modifikuoti genai. Jei tai tiesa, tai yra problema, nes gydytojų pareiga yra daryti tai, kas geriausiai atitinka paciento interesus.

-Jeanne O'Brien : Aprašyta IVF procedūra atliekama pagal tuos pačius veiksmus ir laiko juostą, nesvarbu, ar CRISPR naudojamas genomo redagavimui, ar ne. Kinijos gydytojai, atlikę IVF, galėjo nežinoti apie tėvo ŽIV statusą arba kad embrionai buvo genetiškai modifikuoti. Jam Jiankui būtų reikėję tik pasiruošusio embriologo, kuris apvaisinimo metu suleistų CRISPR. Iš jo komentarų atrodo, kad IVF atlikę gydytojai nebuvo įtraukti į vėlesnį sprendimą, kuriuos embrionus pasirinkti perkelti. Tai pavojaus skambutis gydytojams, dalyvaujantiems IVF: mokslas ir technologijos toliau tobulės, o nevaisingos poros gali nepastebėti nežinomų dalykų arba manyti, kad technologija įrodyta, kad ji yra saugi. Kai mes, nevaisingumo gydytojai, sąmoningai perkeliame embrioną su gemalo linijos redagavimu, iš esmės patvirtiname modifikacijos saugumą tėvams ir būsimam vaikui. Ar kada nors įmanoma tai žinoti?

8. Rankraštyje klaidingai nurodoma, kada gimė kūdikiai

Iki šiol keli žiniasklaidos pranešimai ir su tyrimu susipažinę žmonės nustatė, kad dvyniai gimė spalį, o ne lapkritį. Kodėl Jo komanda įtraukė klaidingą datą? Galbūt taip buvo siekiama apsaugoti pacientų ir jų dvynių anonimiškumą. Kinijos dydžio šalyje kiekvieną mėnesį gali gimti daugiau nei dešimt tūkstančių dvynių rinkinių. Suklastota data galėjo būti bandymas dar labiau apsunkinti jų tapatybę.

9. Neaišku, ar buvo atlikta tinkama etikos peržiūra

Straipsnyje išskirtinai trumpai aptariama etika. Teigiama, kad tyrimo planas buvo užregistruotas Kinijos klinikinių tyrimų registre, tačiau iš tikrųjų vieša registracija įvyko tik gimus dvyniams.

– Henkas Grilis : Kada registravosi? Atsakymas – 2018 m. lapkričio 8 d., po gimdymų ir labai prieš pat jų paskelbimą, ir tikriausiai siekiant padidinti publikavimo potencialą. Tai nebuvo įprasta registracija. Galbūt buvo etikos patvirtinimas, nors ta ligoninė tai paneigė. Kas sako tiesą? Nesame tikri, kad kada nors sužinosime. Frazė, kurią mums pasakė apie išsamią etikos apžvalgą, nėra labai galingas įrodymas. Straipsnyje taip pat neaptariamas Kinijos draudimas teikti pagalbinio apvaisinimo paslaugas ŽIV užsikrėtusiems tėvams. Buvo pranešta, kad jis privertė kitus vyrus apsimesti numatytais tėvais atlikti būtinus ŽIV tyrimus. Straipsnyje tai nesakoma. Man atrodo, kad tai tiesa – ir smerktina. Jei tiesa, tai reiškia, kad Jis apgavo Kinijos reguliavimo procesą.

10. Prieš sukurdami gyvus žmones, mokslininkai neištyrė, ar ŽIV imunitetas veikė

Čia Kinijos komanda aprašo savo planą surinkti kraują iš dvynių, kad pamatytų, ar jų suredaguotos ląstelės tikrai atsparios ŽIV. To jie galėjo pabandyti išmokti iš anksto, prieš kurdami merginas. Prieš perkeldami embrionus, jie galėjo juos laikyti užšaldytus, kol laboratorinėse ląstelėse atliko identiškus pakeitimus ir išbandė ŽIV poveikį toms ląstelėms.

– Fiodoras Urnovas : Šis teiginys įrodo, kad tyrėjų komanda savo interesus iškėlė aukščiau už embrionus dovanojusios poros ir būsimų jų vaikų interesus. Rankraštyje nėra jokių įrodymų, patvirtinančių esminius lūkesčius, kad naujos CCR5 formos bus apsaugotos nuo ŽIV. Tai buvo būtina nustatyti prieš implantuojant embrionus. Jie galėjo tai padaryti naudodami žinomą tyrimą: laboratorijoje įvesti tuos pačius pakeitimus į imuninės sistemos ląsteles ir užkrėsti jas ŽIV. Išgyvena tik tos ląstelės, kurios turi nuo ŽIV apsauginius CCR5 variantus. Tyrimo grupė nusprendė neatlikti šio tyrimo. Vietoj to, jie padarė vaikus iš embrionų, kurių CCR5 formos buvo visiškai neaiškios. Ar tyrėjai skubėjo? Ar jiems tiesiog nerūpėjo? Kad ir koks būtų paaiškinimas, šis žiaurus elementarių etikos normų ir tyrimų pažeidimas ribojasi su nusikaltėliu.

11. Amerikos nobelistas galėjo padėti Jam pateisinti savo eksperimentą

Straipsnio išvadoje yra netikėtas nukrypimas, kuris pateikia visiškai naują tyrimo pagrindimą, susiejantį projektą su ŽIV epidemijos Afrikoje esme. Tai yra tai, kad daugelis neužkrėstų vaikų iš Afrikos motinų, sergančių ŽIV, kenčia nuo sindromo, vadinamo HEU, dėl kurio jie yra jautresni įvairioms vaikų ligoms. Autoriai teigia, kad genomo redagavimas gali būti nauja strategija prieš HEU.

Šiai idėjai nėra jokių įrodymų, tačiau yra keletas užuominų apie tai, kur Jis ją gavo. Į Elektroninis laiškas lapkričio 22 d. jis išsiuntė Craigui Mello, Masačusetso universiteto biologui, kuris tuo metu buvo vienos iš savo įmonių patarėjas. Jis padėkojo Mello už pasiūlymus šia tema ir savo el. laiške pridėjo tą pačią pastraipą aukščiau.

Ar tai reiškia, kad Mello, 2006 m. Nobelio medicinos premijos laureatas, prisidėjo prie pagrindinės straipsnio idėjos? Mello buvo pasakojo apie dvyniai projektuoja anksti, bet per atstovą sako niekada nedavęs Jam patarimų, kaip parašyti referatą. Tačiau, remiantis He elektroniniu paštu, bet kokia tokia sąveika turėjo likti nepripažinta. Vėlgi, aš nesakysiu žmonėms, kuriuos žinote, kas čia vyksta, jis parašė Mello.

12. Projektas turėjo kitų rėmėjų, tačiau trūksta kai kurios pagrindinės informacijos

Rankraštis baigiamas padėka sąrašui žmonių, kurie, anot He, davė jam tiesioginį atsiliepimą apie juodraščius teksto variantus ar kitus patarimus. Atsidėkodamas už teksto redagavimą, jis įvardija Marką Dewittą, Kalifornijos universiteto mokslininką. Dewittas neatsakė į el. laiškus, bet anksčiau davė a jo vaidmens aprašymas , sakydamas, kad perspėjo dėl projekto. Stenfordo etikos specialistas Williamas Hurlbutas sako, kad jam davė etikos patarimų, bet nežinojo, kad kinų mokslininkas sukūrė vaikus.

Jis taip pat dėkoja W.R. Twinkui Allenui, arklių reprodukcijos specialistui Jungtinėje Karalystėje, ir buvusiam Alleno mokiniui Jin Zhang, taip pat žinomam kaip Johnas Zhangas, kuris dabar vadovauja New Hope vaisingumo centrui Niujorke, vienam didžiausių JAV. Pagal pranešimus Praėjusių metų pabaigoje Zhang planavo kartu su He atidaryti medicininio turizmo verslą, skirtą kūdikiams su genais.

Iš šių vardų tik Allenas anksčiau nebuvo paminėtas atliekant CRISPR kūdikių tyrimą. Allenas neatsakė į bandymus susisiekti su juo el. paštu. Zhang, kas nebuvo apie savo vaidmenį, mums pasakė, kad nėra susipažinęs su rankraščiu. Niekada nemačiau, pasakė jis mums spalį.

Mūsų turimoje dvynių rankraščio versijoje trūksta dviejų labai svarbių atskleidimų, kurie paprastai pateikiami moksliniuose darbuose. Pirma, jame nėra informacijos apie tai, kas finansavo projektą ir kokius finansinius interesus turi autoriai. Taip pat trūksta skyriaus, kuriame būtų detalizuotas kiekvieno autoriaus mokslinis indėlis. Tai reiškia, kad tekste nėra aiškiai aprašytas vieno ne Kinijos autoriaus Michaelo Deemo iš Rice universiteto Teksase vaidmens. Deemo vaidmens pobūdis – ypač bet koks praktinis dalyvavimas su pacientais – gali nulemti nuobaudas, kurias Deemas ar jo universitetas gali sulaukti. Deemo advokatai neatsakė į klausimus, įskaitant prašymą pateikti jo ankstesnių pareiškimų kopijas, kuriomis buvo siekiama sumažinti jo vaidmenį tyrime. Rice'as teigia, kad tyrimas tęsiamas.

13. Tyrėjai nepaisė įrodymų, kad genų pakeitimai nebuvo vienodi

Prie dokumento pridėtuose duomenyse, vadinamojoje papildomoje medžiagoje, yra lentelės, kurias Jis anksčiau rodė viešai. Jame rodomos chromatogramos arba DNR sekų, rastų dvynių embrionuose ir gimimo audiniuose (bambagyslėje ir placentoje), rodmenys, kai jo komanda bandė išmatuoti, koks buvo redagavimas CCR5 genas.

Kai kurie stebėtojai, įskaitant Musunuru mūsų pridedamame leidinyje, teigia, kad šie duomenys aiškiai rodo, kad embrionai yra mozaikiniai, o tai reiškia, kad skirtingos embriono ląstelės buvo redaguojamos skirtingai. Jis sako, kad kelių pakeitimų buvimas matomas chromatogramose, kur tam tikroje DNR padėtyje užregistruojami keli skirtingi rodmenys persidengiančiuose signaluose.

Duomenų reikšmė yra ta, kad dvynių kūnai gali būti įvairiais būdais redaguotų ląstelių kompozicijos arba iš viso nebūti. Musunuru pabrėžia, kad tai reiškia, kad tik kai kurios jų ląstelės gali turėti ŽIV atsparų geną; tai taip pat reiškia, kad kai kurie gali turėti nepastebėtų „netikslinių“ pakeitimų, kurie gali sukelti sveikatos problemų. Mozaicizmo problema Jam buvo gerai žinoma iš eksperimentų su gyvūnų embrionais. Viena iš tyrimo projekto paslapčių yra ta, kodėl Jis nusprendė tęsti embrionus, jei jie buvo tokiu būdu klaidingi.

Savo rankraštyje Jis neatskleidžia paslapties. Jame tik sakoma, kad CCR5 genas buvo giliai sekvenuotas visiems mėginiams, siekiant ištirti genų redagavimo mozaikiškumą. Nėra aiškinimo, kas buvo rasta, ir nėra pripažinimo, kad duomenys rodo mozaikiškumą arba kad tai yra problema.

– Fiodoras Urnovas : Jie turėjo dirbti, dirbti ir dirbti tol, kol sumažins mozaikiškumą iki kiek įmanoma arčiau nulio. Tai visiškai nepavyko. Jie vis tiek veržėsi į priekį.

paslėpti