Kaip išleisti 1900 USD genų tyrimams nieko neišmokus

CBS





Negali būti gerai, kai garsiausias Amerikos kardiologas, turintis 114 000 „Twitter“ sekėjų, paskelbia socialinėje žiniasklaidoje, kad jūsų produkto vertė yra lygiai 0. Taip pat nėra puiku, kai komikas Stephenas Colbertas paverčia jūsų pramonę juoko priemone vėlyvų vakarų televizijoje. , vadina tai visiška nesąmonė.

Taip šį mėnesį nutiko „Helix“ – genų sekos nustatymo milžinės „Illumina“ grandine, kuri sukūrė pirmąją internetinę DNR tyrimų parduotuvę, kurioje kiekvienas, pateikęs seilių mėginį, gali įsigyti genominių įžvalgų.



Erikas Topolis. NEILSON BARNARD / GETTY IMAGES FOR CLICK HEALTH

Problema yra ne testai, kurie jums pasakys apie jūsų protėvius ar apie tai, ar esate beta talasemijos nešiotojas. Jie pagrįsti tvirtu mokslu. Kritikus vilioja tai, kad Helix.com naršymas greitai tapo panašus į apsilankymą svetainėje Ryškesnis vaizdas DNR. Tačiau vietoj oro valytuvų, šoninės skrudintuvų ir kitų niekam nereikalingų elektroninių prietaisų žmonės, turintys pinigų deginti, gali išleisti 149 USD skarai, kurios raštas yra individualizuotas naudojant jų genus, DNR dietos programėles ar net genetiškai paveikto vyno rekomendacijas.

Ericas Topolas, įtakingas širdies gydytojas ir genetikas iš Scripps tyrimų instituto La Jolla, Kalifornijoje, sako, kad jam jau gana. Topolui per daug šių programų prilygsta genetinei astrologijai. Duomenys neturi jokio pagrindo. Jis sako, kad tai pseudomokslas – visiškas, nieko neišsakantis. Jis apskaičiavo, kad vartotojas gali išleisti 1900 USD 17 programų ir beveik nieko vertingo neišmokti.



Anksčiau šiais metais JAV maisto ir vaistų administracija pranešė, kad ji panaikins de facto draudimą teikti daugybę tiesioginių vartotojui skirtų genų ataskaitų. Po to buvo greitai išplėsti genų tyrimai, kurie svyruoja nuo pagrįstų iki visiškai kvailų.

Be Helix, daugelis kitų taip pat parduoda DNR tyrimus. Viena, reklamuojama per televiziją, yra „Soccer Genomics“, kuri žada suasmenintą ataskaitą, kuri padės nukreipti žaidėjų tobulėjimą. O už 99 USD įmonė „Orig3n“ parduos jums testą, kuriame teigiama, kad nuspėjama jūsų vaiko gebėjimas mokytis kalbų. Praėjusį mėnesį ši bendrovė turėjo atšaukti suplanuotą DNR testų dovanojimą Baltimore Ravens žaidime, po to, kai prieštaravo valstybės reguliavimo institucijos.

Topolui nerimą kelia tai, kad genetikos sritį gali užvaldyti klaidingi supratimai, šališkumas ir net privatumo pažeidimai. Tai džiunglės, sako jis. Mano nuomone, tai yra įrodytų ir neįrodytų dalykų derinys, kuris yra tikrai neatsakingas. Kaip vartotojui žinoti?



Gyva diskusija

2016 metais MIT technologijų apžvalga paminėjo Helix sukurtą DNR programų parduotuvę kaip vieną iš 10 mūsų proveržio metų technologijų. Didžiulė įmonės naujovė buvo naujas verslo modelis. „Helix“ pasirūpins genų sekos nustatymu centralizuotoje laboratorijoje už fiksuotą vienkartinį 80 USD mokestį, todėl produktų kūrėjai galėtų sutelkti dėmesį į programėlių, kurias vartotojai galėtų nusipirkti, išradimą.

Jis veikia panašiai kaip Apple App Store. Helix pasilieka 40 procentų programų kainos (dažnai apie 100 USD), o 60 procentų tenka kūrėjams. Šiuo metu yra 26 programos, o bendrovė tikisi, kad nuo šiol jų skaičius padidės iki maždaug 75 per metus. Bendrovė atsisakė pasakyti, kiek pajamų ji gauna.

Atsakydamas į kritikus, Helix įkūrėjas Justinas Kao perspėja, kad nebūtų paternalistinio požiūrio į tai, kokiai informacijai vartotojai turėtų turėti galimybę išleisti savo pinigus. Žmonės turėtų turėti galimybę pasirinkti, kaip jie nori bendrauti ir patirti DNR pagrįstą įžvalgą, ir patys nuspręsti, kas jiems yra vertinga, sako jis.



Helix turi a išsamus procesas, skirtas tikrinti mokslą, paremtą jo parduodamais testais ir, pasak Kao, atmetė daugiau nei tuziną. Kiti buvo modifikuoti siekiant apriboti tai, ką, jų teigimu, gali padaryti DNR. Helix taip pat gauna patarimų iš šešių mokslinių konsultantų grupės, susitinkančios telefonu arba asmeniškai, taip pat pasikalbėti apie būsimas programas.

Vienas iš jų yra Gonçalo Abecasis, populiacijos genetikas iš Mičigano universiteto. Mes sakome: „Tai prasminga“ arba „Tai beprotiška“. Kiekvieną kartą tai gyva diskusija, sako Abecasis. Jis mano, kad Helix yra svarbus eksperimentas, nes jis tiria, kaip atrodys genomo naudojimas masinėje rinkoje. Ir kai kurios programos, kurios vargina Topolą, jo visiškai nejaudina: jei parduosiu tau šaliką su tavo DNR raštu, galėtum pasakyti: „Ei, ar verta? įrodymas?'

Europos bioinformatikos instituto direktoriaus Ewan Birney teigimu, tiesioginio vartotojo DNR reiškinys yra tipiškas amerikietiškas požiūris, kuriam vadovauja privačios įmonės ir orientuotas į asmenis. Priešingai, Europoje daugiau dėmesio skiriama nacionaliniams projektams, kurių rezultatai gali būti integruoti į nacionalines sveikatos priežiūros paslaugas, sako jis.

Dietos programos

Viena iš naujausių „Helix“ programų yra iš „Arivale“ – šios programos dalis Sistemų biologijos institutas Sietle, kuris save vadina moksline sveikatingumo kompanija. Koncepcija yra apsupti klientus duomenų debesimi – visapusiška informacija apie jų kraują, žarnyno mikrobus ir DNR – kuri galėtų būti naudojama norint pasiūlyti mitybos pokyčius.

Heliksas

Visa programa kainuoja daugiau nei 1000 USD per metus. Tačiau už 89 USD, per Helix, bendrovė siūlo klientams iš pradžių pažvelgti į jų genus ir vieną konsultaciją su dietologu. Svorio metimo programėlė, pavadinta „Beat Your Genes“, leidžia žmonėms peržiūrėti ekranus, rodančius, ar genetiškai jie yra labiau ar mažiau linkę turėti aukštą kūno masės indeksą.

„Arivale“ generalinis direktorius Claytonas Lewisas sako, kad šie DNR įkalčiai gali suteikti asmeninių mitybos patarimų. Ar stipriau ragaujate kartaus maisto? Gal dietologė gali pasiūlyti pakepinti svogūnus. Ar esate linkęs priaugti svorio laikydamiesi paleo dietos? Pabandykite pereiti prie angliavandenių.

Išnagrinėjau, iš kur kyla Arivale prognozės apie kūno masę. Jie yra pagrįsti 2015 metų laikraštis apibendrina tai, kas žinoma apie genetinius ryšius su nutukimu iš populiacijos tyrimų, kuriuose dalyvavo apie 340 000 žmonių. Mokslininkai atskleidė šimtus statistinių ryšių tarp konkrečių DNR variantų ir svorio. Sudėkite šiuos nedidelius efektus ir mokslininkai gali sukurti genetinės rizikos balą konkrečiam asmeniui.

Šie balai gali atskleisti ką nors apie nutukimo tikimybę, su kuria gimėte. Tačiau vis dar trūksta galutinio ryšio – konkretaus rizikos balo ir įrodytos intervencijos. Arivale sako, kad tai parodyta a klinikinis tyrimas kad jo duomenų ir dietos intervencijų derinys padėjo pagerinti. Bet kaip apie tas pačias intervencijas be visos išgalvotos molekulinės informacijos? Jie negali pasakyti, nes to tyrimo neatliko.

Kitaip tariant, gali būti, kad dietologo rankos laikymas ir pažįstami patarimai gerai maitintis ir mankštintis yra tai, kas tikrai padeda. Yra tam tikras mokslas, bet ar tai reiškia asmenines rekomendacijas, nėra duomenų, sako Elizabeth Speliotes, gydytoja ir nutukimo specialistė iš Mičigano universiteto, vadovavusi dideliam 2015 m. tyrimui. Jis apipintas sudėtinga matematika, tačiau nėra įrodyta, kad jis jums padės.

Sargybiniai šunys

Genetikai teigia, kad jų gebėjimas apskaičiuoti rizikos balus vis gerės. Dėl to laikui bėgant DNR programos taps galingesnės ir galbūt dar prieštaringesnės. Viena „Helix“ programa, pavadinta „Baby Glimpse“, kviečia vyrą ir moterį pateikti DNR ir gauti prognozes, kaip gali atrodyti jų hipotetiniai vaikai, įskaitant akių spalvą.

Ir kiek užtruks, kol iš DNR bus galima apskaičiuoti aukšto ar žemo intelekto koeficiento ar įvairių elgesio bruožų tikimybę? Kao sako, kad Helix elgiasi atsargiai, ypač su IQ prognozėmis. Tačiau jis sako, kad produktai, skirti asmenybei, netrukus gali pasiekti parduotuvę.

Vykstant tiesioginiams vartotojų genetiniams tyrimams, dietos, kūno rengybos, pramogų ir asmenybės programų reguliavimas priklausys JAV federalinei prekybos komisijai Vašingtone, DC, kuriai tenka daugiau nei trys milijonai skundų metus apie telemarketingus, skolų išieškojimo agentūras ir apgaulingą rinkodaros praktiką.

Stebime tai, kas vyksta, sako Carolyn Hann, agentūros reklamos praktikos skyriaus sveikatos rinkodaros specialistė. Pripažįstame, kad [tiesioginio vartojimo] rinkoje mokslas vystosi, ir mes taip pat nenorime trukdyti naujovėms.

Heliksas

Agentūra per metus pateikia apie 50 atvejų, susijusių su klaidingais teiginiais apie sveikatą. Taikiniai buvo apgamų programėlių rinkodaros specialistai, teigiantys, kad naudojant išmanųjį telefoną atpažįsta vėžinius apgamus. 2014 m. FTC taip pat iškėlė bylą vienai tiesioginio vartotojų genų tyrimo bendrovei , GeneWize, kuri teigė, kad jos DNR testas gali nustatyti asmens trūkumus ir išgydyti juos maisto papildais ir odos serumu, tariamai pritaikytu pagal kiekvieno žmogaus genetinį profilį.

Ar FTC įsikiša, priklauso nuo to, kokios pretenzijos pateikiamos dėl produkto. Konkretūs teiginiai apie sveikatingumą turi būti pagrįsti kompetentingais ir patikimais moksliniais įrodymais. Tačiau reklamuotojai gali bandyti apeiti taisykles pateikdami tik neaiškius, įtaigius teiginius, kaip tai daro kai kurios Helix dietos programos.

„Helix“ patarėjas Abecasis teigia, kad jo asmeninė nuomonė yra tokia, kad genetiniai mitybos patarimai nėra naudingi. Tačiau jis taip pat mano, kad programos nedaug skiriasi nuo patarimų, kuriuos treneris gali duoti sporto salėje. Nėra mokslinių įrodymų, kad šie dalykai veikia. Niekas neginčija, kad šie dalykai atitiko kokius nors griežtus standartus, sako jis. Tačiau tai nėra beprasmiška turėti jį rinkoje. Tai ne blogiau nei bet kokia madinga dieta.

paslėpti