211service.com
Jūsų genomas, pagal poreikį
Kaip jūsų išsamus genetinis profilis gali numatyti jūsų ligų riziką ir pagerinti jūsų sveikatą.
2018 m. spalio 23 d
Nuotraukoje iliustruotas lėlės veidas, užpildytas spalvingais karoliukais, kurių kiekviename yra nukleotido raidė. Pincetų rinkinyje virš veido atsiranda juodas nežymėtas karoliukas. Nikolajus Ortega
Apskaičiuota, kad 2018 m. pradžioje daugiau nei 12 milijonų žmonių DNR buvo ištirta naudojant tiesioginį vartotojui skirtą genetinį testą. Po kelių mėnesių šis skaičius išaugo iki 17 mln. Tuo tarpu genetikai ir duomenų mokslininkai tobulino mūsų gebėjimą paversti genetinius duomenis naudingomis įžvalgomis – prognozuoti, kuriems žmonėms gresia trigubai vidutinė širdies priepuolio rizika, arba nustatyti moteris, kurioms gresia didelė krūties vėžio rizika, net jei jos neserga. šeimos istorija arba a BRCA genų mutacija. Lygiagreti pažanga smarkiai pakeitė tai, kaip mes ieškome ir suvokiame duomenų apimtį, o išmanieji telefonai tęsia nenumaldomą žygį link de facto portalo, per kurį pasiekiame duomenis ir priimame pagrįstus sprendimus.
Kartu šie dalykai pakeis būdą, kaip mes gauname ir naudojame asmeninę genetinę informaciją. Užuot atlikę tyrimus reaktyviai, gydytojo nurodymu, žmonės aktyviai naudos duomenis, kad padėtų jiems priimti sprendimus dėl savo sveikatos.
Ši istorija buvo mūsų 2018 m. lapkričio mėnesio numerio dalis
- Žr. likusią numerio dalį
- Prenumeruoti
Išskyrus keletą išimčių, šiandien naudojami genetiniai tyrimai nustato tik nedažnas ligų formas. Tyrimai nustato retus vieno geno, sukeliančio ligą, variantus.
Tačiau daugumą ligų sukelia ne vieno geno variantai. Dažnai šimtas ar daugiau genetinių raidžių pokyčių kartu rodo įprastų ligų, tokių kaip širdies priepuolis, diabetas ar prostatos vėžys, riziką. Neseniai tapo įmanoma atlikti šių tipų pokyčių testus ir jie sukuria vadinamąjį poligeninės rizikos balą. Poligeninės rizikos balai yra gauti iš šių variantų, paveldėtų iš jūsų motinos ir tėvo, derinio ir gali rodyti riziką, kuri nepasireiškia nė vieno iš tėvų šeimos istorijoje. Iš daugelio poligeninių įvairių ligų rizikos balų tyrimų sužinojome, kad jie suteikia įžvalgų, kurių negalime gauti iš tradicinių žinomų rizikos veiksnių, tokių kaip rūkymas ar didelis cholesterolio kiekis (širdies priepuolio atveju). Jūsų poligeninis balas nereiškia neišvengiamo likimo – daugelis žmonių, kuriems sukanka 80–90 metų, gali rizikuoti susirgti liga ir ja niekada nesusirgti. Vis dėlto šie balai gali pakeisti požiūrį į tam tikras ligas ir padėti suprasti riziką jomis užsikrėsti.
Poligeninės rizikos balas gali parodyti, kad turite didelę krūties vėžio riziką, ir paskatinti jus intensyviau tikrintis.
Genetiniai tyrimai dėl retų ligų, kurias sukelia vienas genas, paprastai duoda paprastą „taip“ arba „ne“ rezultatą. Priešingai, poligeninės rizikos balai yra tikimybių spektre nuo labai mažos iki labai didelės rizikos. Kadangi jie yra gauti iš genomo raidžių pokyčių, kurie yra įprasti bendroje populiacijoje, deriniai, jie yra svarbūs visiems. Kyla klausimas, ar rasime būdą tinkamai panaudoti iš jų gautą informaciją. Ar jie gali informuoti mus apie mūsų gyvenimo būdo pokyčius arba nurodyti vaistus, kuriuos turėtume vartoti, arba atrankos testą, kurį turėtume atlikti, kurie gali pagerinti mūsų galimybes išlikti sveikiems?
Statinų vaistai yra geras atvejo tyrimas. Jie plačiai naudojami, nors 95% juos vartojančių žmonių, kurie nesirgo širdies liga ar insultu, negauna jokios naudos, išskyrus puikų cholesterolio laboratorinį tyrimą. Galime naudoti poligeninės rizikos balą, kad sumažintume nereikalingą statinų vartojimą, kuris ne tik brangus, bet ir kelia pavojų sveikatai, pavyzdžiui, diabetui. Žinome, kad jei priklausote 20 % poligeninės širdies priepuolio rizikos grupės, tikimybė, kad statinai gausite daugiau nei du kartus, didesnė nei žmonėms, patenkantiems į apatinius 20 %; šiems žmonėms taip pat gali būti labai naudinga pagerinti savo gyvenimo būdą (mesti rūkyti, daugiau sportuoti, valgyti daugiau daržovių). Taigi žinant savo poligeninę riziką, galite vartoti statinus, bet taip pat pakeisti gyvenimo būdą. (Ir neseniai Suomijoje atliktas plataus masto tyrimas parodė, kad žmonės, turintys aukštą širdies rizikos balą, reagavo į gyvenimo būdo gerinimą daug dažniau nei tie, kurių rizikos balai buvo maži.)
Ir tai ne tik apie širdies ligas. Poligeninės rizikos balas gali parodyti, kad turite didelę riziką susirgti krūties vėžiu, ir paskatinti jus intensyviau tikrintis bei vengti tam tikros rizikos gyvenimo būdui. Tai gali pasakyti, kad turite didelę gaubtinės žarnos vėžio riziką, todėl turėtumėte vengti valgyti raudoną mėsą. Tai gali pasakyti, kad turite didelę 2 tipo diabeto riziką, todėl turėtumėte stebėti savo svorį.
Tačiau nepaisant vis daugiau įrodymų, kad poligeninės rizikos balai yra svarbūs, iki šiol nebuvo jokios paslaugos, leidžiančios žmonėms nustatyti savo balus, net jei jie investavo į savo asmeninį tiesioginį vartotojų genetinį profiliavimą. Mes stengiamės tai ištaisyti kurdami MyGeneRank – nemokamą programą mobiliesiems, kuri įvertina vartotojų poligeninę širdies priepuolio ir insulto riziką pagal jų pačių genetinius duomenis. Tai taip pat leidžia jiems dalyvauti klinikiniame tyrime, siekiant įvertinti poligeninės rizikos informacijos įtaką žmonių elgesiui, kaip jie pranešė, ir jų sveikatos duomenis, užfiksuotus mobiliaisiais jutikliais, susietais su jų išmaniaisiais telefonais.
Vis dar yra keletas problemų ir prieštaravimų, kuriuos turime išspręsti. Vienodos prieigos yra vienas iš pagrindinių rūpesčių, ypač atsižvelgiant į tai, kad dauguma genetinių tyrimų buvo atlikti su Europos protėvių populiacijomis. Kol kas atrodo, kad kuo galingesnės prognozės, tuo mažiau tikslios kitos populiacijos.
Be to, informacija apie genetinę riziką gali priversti kai kuriuos žmones jausti nerimą ar fatališkus jausmus (arba suteikti kitiems klaidingą saugumo jausmą). Ankstesni tyrimai rodo, kad informacija apie genetinę riziką turi minimalią įtaką šioms psichologinėms būsenoms, tačiau daugelis tų tyrimų buvo atlikti, kai rizikos, kurią galite gauti dėl poligeninių veiksnių, svyravimai buvo nežymūs. Gerėjant mūsų gebėjimui atskirti žmones į vis skirtingas genetinės rizikos klases, šios problemos gali tapti ryškesnės.
Kitas iššūkis bus įtikinti žmones atsisakyti medicininės intervencijos arba ją atidėti, jei jie turi mažą tam tikros būklės riziką. Tam jie turės sutikti, kad geriau susitaikyti su labai maža katastrofiškų pasekmių rizika, o ne be reikalo gydytis su savo rizika. Žmonės linkę pervertinti katastrofiškų įvykių tikimybę, todėl norint, kad poligeniniai balai pasiektų visą savo poveikį sveikatos rezultatams ir sveikatos priežiūros išlaidoms, turėsime rasti būdą, kaip veiksmingai pranešti apie šiuos kompromisus.
Ir galiausiai yra susirūpinimas dėl privatumo. Turime išlaikyti dabartinę apsaugą nuo genetinės diskriminacijos, kad žmonės galėtų gauti naudos iš savo genetinės informacijos, nesijaudindami, kad draudimo bendrovės gaus prieigą prie šios informacijos ir panaudos ją padidindamos tarifus arba atsisakydamos draudimo.
Jūs negalite pakeisti savo genetinės rizikos. Bet jūs galite naudoti gyvenimo būdą ir medicinines intervencijas, kad kompensuotumėte šią riziką. Galime paspartinti krūties vėžio patikrą moterims, kurioms yra didelė rizika susirgti, ir padėti žmonėms, turintiems ribinę širdies ligų riziką, apsispręsti, ar vartoti statinus, ar ne. Jei pateikiame ir stebime atsaką į poligeninės rizikos informaciją, galime rinkti realius įrodymus, kaip optimizuoti tų duomenų naudojimą, kad galėtume teikti saugius ir veiksmingus sveikatos patarimus.
Netolimoje ateityje jūsų išmanusis telefonas gali turėti technologijas, kurios stebi jūsų fiziologines, genetines, aplinkos ir elgesio ypatybes. Ir ši informacija gali būti susieta su virtualiais medicinos treneriais ir AI sistemomis, kurios gali apibendrinti visą šią informaciją ir pateikti jums įžvalgų apie jūsų sveikatą, jei reikia.
Ali Torkamani yra Scripps tyrimų vertimo instituto genominės informatikos direktorius. Ericas Topolas yra kardiologas ir knygų, įskaitant būsimas, autorius Gilioji medicina: kaip dirbtinis intelektas gali paversti sveikatos priežiūrą žmogumi.