Jums buvo atliktas genetinis testas. Kas dabar?

Testai, kuriuose ieškoma genetinių variacijų, susijusių su daugeliu įprastų ligų, dabar yra prieinami internete. Tačiau pacientas, užėjęs į gydytojo kabinetą su stora genetinės informacijos byla, tikriausiai pastebės, kad gydytojas neįsivaizduoja, ką su ja daryti. Naujas projektas, pradėtas gruodžio mėn Coriell medicinos tyrimų institutas , Camden mieste, NJ, siekia tai pakeisti.

Individualizuota medicina: „Coriell Personalized Medicine Collaborative“ – genominės informacijos įtraukimo į medicinos praktiką projekto – dalyvis pateikia seilių mėginį DNR analizei.

Per ateinančius dvejus metus institutas pasiūlys nemokamą genetinį tyrimą 10 000 vietos savanorių. Dalyviai gaus informaciją apie savo genetinę riziką susirgti daugeliu ligų ir būdą, kaip ta informacija pasidalinti su savo gydytojais. Programa taip pat padės tiek gydytojams, tiek pacientams sužinoti, ką daryti su genetine informacija, kai jie ją turės. Tyrėjai išnagrinės kiekvieną proceso žingsnį, kad išsiaiškintų, kaip gydytojai gali geriausiai įtraukti genetinę informaciją į savo praktiką, kad išvengtų ir gydytų ligas.

Nors tai, kas mediciniškai svarbu, yra ribota, šių tyrimų technologijos sparčiai auga, sako Michaelas Christmanas, instituto prezidentas ir generalinis direktorius. Dar ankstyvos dienos, bet apie tai turime pradėti galvoti dabar.

Per pastaruosius dvejus metus mokslininkai paskelbė daugybę tyrimų, susiejančių specifines genetines variacijas su padidėjusia rizika susirgti ligomis, tokiomis kaip diabetas ar širdies ir kraujagyslių ligos. Išvados komercializuojamos beveik taip pat greitai, kaip buvo paskelbtos. Teoriškai rizikos suvokimas gali padėti pacientams imtis priemonių užkirsti kelią ligos atsiradimui. Pavyzdžiui, tie, kuriems yra didesnė krūties vėžio rizika, gali būti tikrinami dažniau, arba tie, kuriems gresia širdies ir kraujagyslių ligos, gali pradėti vartoti statinus.

Multimedija

• Žr. DNR mėginių apdorojimą ir analizę.

Tačiau pats greitis, kuriuo bandymai pasiekė rinką, ir tai, kad jie yra prieinami internete, sukėlė daug rūpesčių. Ar vartotojai gali suprasti rezultatus be specialistų pagalbos? Ar gali jų gydytojai? Ir svarbiausia, ar informacija tikrai gali pagerinti ilgalaikę pacientų sveikatą? Turime įvertinti šių genų svarbą atsižvelgiant į jų ligų riziką ir klinikinį naudingumą Ulrichas Broeckelis , Individualizuotos medicinos instituto Viskonsino medicinos koledže Milvokyje direktorius, trečiadienį San Franciske vykusioje konferencijoje Beyond Genome.

„Coriell Personalized Medicine Collaborative“ siūlys paslaugas, panašias į tas, kurias teikia privačios įmonės, pvz., „Navigenics“, „DeCode“ ir „23andMe“. Visos trys šios įmonės naudoja mikroschemas – lustus su DNR fragmentais, kad patikrintų DNR dėl specifinių genetinių variacijų. Tačiau „Coriell“ projektas pasiūlys siauresnį rezultatų spektrą ir bus tiesioginės pastangos įtraukti medicinos specialistus. Mes norime sukurti etiškos, atsakingos, genomu pagrįstos medicinos praktikos modelį, sako Christmanas. Tai svarbu, nes to nesiima jokios vyriausybinės agentūros. (Šiuo metu federalinė vyriausybė reguliuoja keletą genetinių testų.)

Nors galutinės projekto detalės dar nenustatytos, tikėtina, kad iš pradžių dalyviams bus pasiūlyta informacija apie riziką apie 11 skirtingų ligų, įskaitant krūties ir prostatos vėžį, 2 tipo diabetą, širdies ir kraujagyslių ligas bei geltonosios dėmės degeneraciją.

Coriell taip pat kuria interneto portalą, kuris turėtų pasirodyti rugsėjį, kuriame dalyviai galės pasiekti savo genetinės rizikos informaciją ir nuspręsti dalytis ar visa jos su savo gydytojais. Jie taip pat reguliariai pildys sveikatos apklausas, kad mokslininkai galėtų įvertinti, kiek ši genetinė informacija yra naudinga gerinant ilgalaikę sveikatą: informacijos apie klinikinį naudingumą trūkumas buvo pagrindinė tiesioginio vartotojų genetinės patikros kritika. Portale taip pat bus pateikiama gydytojams skirta mokomoji medžiaga, įskaitant tęstinio medicininio mokymo kursus.

Kai svetainė bus paleista, ar gydytojai žinos, ką daryti su genetine informacija, kurią jiems pateikia pacientai? Visiškai ne, sako Christmanas. Bet nuo to mes turime pradėti. Nekantraujame parengti naują gydytojų kartą.

Preliminarios Coriell apklausos rodo, kad pacientus taip pat glumina genetika. Mane neramina supratimo trūkumas, sako Christmanas. Žmonės nesupranta skirtumo tarp Mendelio ir sudėtingų genetinių ligų. Sergant Mendelio liga, pavadinta XIX amžiaus kunigo Gregoro Mendelio, kuris atliko novatoriškus vaisinių muselių genetinius tyrimus, vardu, liga yra susijusi su vienu genu. Tam tikrų to geno variantų nešiojimas iš esmės garantuoja galutinę ligos pradžią. Tačiau esant sudėtingoms ligoms, keli genai sąveikauja su aplinka, kad padidintų riziką. Bet kurio konkretaus geno nešiojimas negarantuoja ligos pradžios. Nenoriu, kad žmonės eitų namo ir sakytų: „Aš turiu širdies priepuolio geną“, – sako Christmanas.

Skirtingai nuo kai kurių privačių paslaugų, Coriell projektas dalyviams suteiks tik tą genetinę informaciją, kurią patariamoji taryba laiko mediciniškai tinkama, o tai reiškia, kad yra medicininių ar gyvenimo būdo intervencijų, kurios gali sumažinti ligos riziką arba pagerinti rezultatus. (Žinoma, mediciniškai tinkamų veiksmų apibrėžimas gali skirtis. Navigenics taip pat apriboja tyrimus tik sutrikimams, kuriems yra taikomos intervencijos. Tačiau į sąrašą įtraukta Alzheimerio liga. Christmanas teigia, kad Coriell to nedaro, nes nebuvo įrodyta, kad jokia intervencija turėtų reikšmingo poveikio apie Alzheimerio ligos riziką.) Nepriklausoma peržiūros taryba susirinks du kartus per metus, kad aptartų naujausius tyrimus ir nuspręstų, kurie variantai patenka į sąrašą.

Stengdamiesi įtraukti medikų bendruomenę, Christmanas ir jo komanda susisiekė su vietinėmis ligoninėmis, kurios savo darbuotojams siūlo genetinės patikros paslaugą, tiek kaip individualią naudą, tiek kaip būdą sužinoti apie genomiką. Projektas yra nepaprastai svarbus, nes jis suteiks pacientų priežiūros dimensiją, kurios anksčiau neturėjome – genetinis komponentas, sako Simonas Samaha , vyriausiasis medicinos pareigūnas Cooper universiteto ligoninėje Camden mieste, vienoje iš dalyvaujančių organizacijų. Coriell iki šiol įtraukė 2 000 dalyvių, iš kurių maždaug pusė yra medicinos specialistai, ir iki 2009 m. planuojama turėti 10 000 savanorių. Šiuo metu reikalavimus atitinka tik tie žmonės, kurie gyvena vietoje ir gali duoti sutikimą dalyvauti projekte asmeniškai.

Kadangi dalyvavimas yra nemokamas, Christman sako, kad projektas pasieks platesnę gyventojų grupę nei privačios įmonės, kurios už savo paslaugas ima 1 000–2 500 USD. Coriell mokslininkai tiesiogiai susisiekė su afroamerikiečių ir ispanų bendruomenėmis.

paslėpti