211service.com
JK Biobankas papildo mediciną su genų duomenimis apie 500 000 britų
DNR ir sveikatos matavimų duomenų bazė siūlo naujų užuominų apie viską, nuo kas suserga diabetu iki kas mėgsta pintą alaus. 2017 m. lapkričio 15 d
Mokslininkai teigia, kad ilgai lauktas genetinių ir sveikatos duomenų apie 500 000 Didžiosios Britanijos žmonių paskelbimas praėjusią vasarą JK viešajam konsorciumui, sukelia genetinių atradimų šoko bangą, galinčią paspartinti naujų vaistų ir bandymų kūrimą.
Duomenys iš JK Biobankas liepos mėn., kai mokslininkai, atsakingi už 406 skirtingus projektus, turėjo galimybę atsisiųsti kelis terabaitus duomenų, įskaitant DNR duomenis ir informaciją apie viską, nuo sergančio diabetu iki to, ar žmonės mėgsta kavą ar arbatą.
Koks ryšys tarp genų ir dietos? Arba tarp DNR ir šizofrenijos? Remiantis svėrimais, apklausomis ir nacionalinių ligoninių įrašais, išmatuota 2500 skirtingų fenotipų ar bruožų britų savanoriams, todėl šis duomenų išvartymas yra didžiausias tokio pobūdžio ir geriausias šansas tai išsiaiškinti.
Vos prieš kelerius metus susiejus geną su žmogaus liga būtų padaryta visa karjera, o tai galėjo užtrukti tiek pat. Mokslininkai turėjo kruopščiai rinkti pacientus ir prašyti jų DNR, o duomenis dažnai saugojo kaip auksą Fort Knox mieste.
Dabar atsiranda pasaulinis keitimasis duomenimis, kai informacija apie žmogaus būklę dalijamasi, saugoma debesyje ir tiriama naudojant sparčiai tobulėjančius kompiuterinius įrankius. Tai didžiulis pokytis duomenų prieinamumo ir atvirojo mokslo judėjimo požiūriu, sako Benjaminas Neale'as, Genetikas iš Broad instituto Kembridže, Masačusetso valstijoje. Manau, kad tai daro spaudimą kitiems sekti pavyzdžiu. Čia yra psichologinis poslinkis, kuris yra svarbus.
Jau yra daug privačių ir valstybinių genų bankų. Yra Amgen priklausanti įmonė „DeCode Genetics“, kuri islandų genus pradėjo kasti 1996 m. Kalifornijoje „23andMe“ saugo daugiau nei dviejų milijonų tiesioginių vartotojų testų klientų genetinius duomenis ir už milijonus pardavė prieigą vaistų bendrovėms.
JK Biobank yra kitoks, iš dalies todėl, kad jis iš esmės nemokamas ir tvarkomas kaip viešasis išteklius. Liepos mėnesį mokslininkams buvo pateikti raktai, leidžiantys vienu metu atrakinti duomenis. Tai visiškai išlygina žaidimo sąlygas, sako Matthew Nelsonas, vaistų milžinės „GlaxoSmithKline“ genetikos vadovas. Užuot išleidę dešimtis ar šimtus milijonų biobankui sukurti, mokame 2500 USD prieigos mokestį.
Mokslo peštynės
Liepos mėnesio duomenų teikimas buvo plano, kurį beveik prieš du dešimtmečius sugalvojo britų mokslo ir medicinos lyderiai, kurie galiausiai laimėjo 250 mln. USD investicijų iš JK vyriausybės ir didelių labdaros organizacijų, rezultatas. 2006–2010 m. vykusiame įdarbinimo renginyje pusė milijono vidutinio amžiaus britų atsiliepė į kvietimą paaukoti savo genetinę ir sveikatos informaciją (žr. JK Biobank Intimate).
Iš viso užsiregistravo vienas iš 125 šalies gyventojų. Pažįstu daugybę žmonių – mano gatvės kaimynus, kolegas, – sako Cathie Sudlow, neurologė, JK Biobanko vyriausioji mokslininkė.
Visų savanorių genai buvo išanalizuoti DNR mikroschemoje. Tai nebrangi analizė, kuri kainuoja apie 50 USD ir aptinka apie 835 000 vietų, kur jų paveldėti genai skiriasi nuo kito žmogaus. Pagalvokite apie tai kaip apie maždaug pikselių pavidalo viso žmogaus genomo kopiją.
Mėginys tiriamas JK Biobanke. Duomenų bazė susieja genų duomenis su informacija apie 2500 požymių.
Net mažos skiriamosios gebos genomas yra labai naudingas. Neale'o teigimu, per mažiau nei dvi dienas dirbant kompiuteriu, jo laboratorijoje gauta statistika galėjo nustatyti, kiek žmogaus ūgis, diabetas ir net kiek kas nors išgeria alkoholio galima paaiškinti naudojant britų DNR duomenis. Netgi tai, ar kas nors daug ar mažai žiūri televizorių, yra bent šiek tiek paveldima, sako jis.
Nėra vieno geno, dėl kurio mėgsti televizorių, ir nėra vieno ūgio geno. Vietoj to, labiausiai paplitusias žmogaus savybes formuoja mažyčių indėlių pūga iš viso šešių milijardų raidžių žmogaus genomo. Tai yra signalai, kurių ieškodami genetikai naudoja JK duomenis.
Susijusi istorija
Susijusi istorija Vartotojų genetinių tyrimų startuolis sukaupė vieną didžiausių pasaulyje DNR duomenų bazių. Dabar ji ieško naujų narkotikų įkalčių.Pavyzdžiui, spalio mėnesį Londono King’s College biologai giedojo kad jie atliko didžiausią iki šiol genetinį nerimo tyrimą. Jie palygino JK Biobank savanorių DNR su jų atsakymais į apklausos klausimus apie tokius dalykus kaip jų nerimas ir baimė. Jie rado keturis naujus smūgius dviejose chromosomose.
Tokie smūgiai fiksuojami kaip staigūs šuoliai diagramose, kurias mokslininkai vadina Manheteno siužetais. Dar visai neseniai kai kurios iš šių genetinių panoramų nebuvo per daug išsamios. Pavyzdžiui, šizofrenija buvo sunkiai pasiekiama, o liga dažniausiai lieka nepaaiškinta. Tačiau tiriant daugiau žmonių DNR, siužetai pradeda šerti. Kiekvienas gali ieškoti rezultatų naudodamiesi naujai sukurtomis internetinėmis paslaugomis, pvz., Global Biobank Engine pateikė Stanfordo universitetas.
Nauji vaistai
Didžiosios Britanijos vaistų kompanijoje GSK JK duomenys naudojami atvirkštinėms paieškoms. Tai yra, užuot bandęs rasti kiekvieną geną, susijusį su viena liga, Nelsonas, bendrovės genetikos vadovas, sako, kad jo komanda nori atsekti kiekvieną vieno geno blokavimo arba sustiprinimo poveikį sveikatai, kaip tai galėtų padaryti vartojant vaistą.
Ir paaiškėja, kad žmonių, turinčių natūralių tam tikro geno mutacijų, medicininiai įrašai suteikia užuominų. Ar jie rečiau sirgo diabetu? Daugiau širdies priepuolių? Tai tarsi pamatyti, ką daro narkotikas, kol kas nors jo nenuryja. Tai bus pagrindinis biobanko panaudojimo atvejis vaistų kompanijoms, sako Nelsonas.
Nepaisant to, kad per metus parduodama 30 milijardų dolerių vertės tabletes, GSK niekada neturėjo išteklių sukurti savo privatų duomenų banką, sako Nelsonas. Tačiau nuo vasaros, pasak GSK, staiga prilygsta konkurentams, kurie tai padarė. Po to, kai „DeCode“, Islandijos įmonė pranešė apie svarbų atradimą, susijusį su astma kovo mėnesį Nelsonas sako, kad jo komanda vėliau sugebėjo pakartoti rezultatą per kelias valandas.
Sveikatos prognozės
Tikimasi, kad viešieji genų duomenys dar labiau daugės. Kinijoje, Kadoorie Biobank įdarbino pusę milijono suaugusiųjų iš 10 šalies regionų ir teiravosi apie arbatos gėrimą, taršos poveikį, miegą ir alkoholį. JAV yra Milijono veteranų programa, kurią vykdo Veteranų reikalų departamentas, taip pat Obamos eros tikslios medicinos iniciatyva, dabar vadinama Visi mes .
Kai kurie pradedantieji verslininkai teigia, kad DNR išvados taip pat padidins tiesioginių DNR tyrimų, atliekamų vartotojui, skaičių ir kokybę. Kai kurie gydytojai kritikavo tokius tyrimus, kurie dažnai bando naudoti DNR, kad praneštų žmonėms apie jų mitybą ar tinkamumą.
Tačiau studijuojant pusę milijono naujų dalykų, DNR prognozės apie pavojų žmonių sveikatai taps tikslesnės. Mes įnirtingai stengiamės kuo greičiau gauti prieigą prie tų duomenų, sako Chrisas Glode'as, bendrovės HumanCode, kuriančios DNR pramoginius testus, įskaitant „BabyGlimpse“, kuris dviem žmonėms pagal jų DNR praneša, ką jų vaikai, generalinis direktorius. atrodytų. Priežastis, kodėl dabar taip karšta, yra tai, kad tai pirmieji plačiai prieinami treniruočių modelių duomenys. Tai kažkas, ką galime mesti kompiuteriais, hipotezėmis, norėdami pamatyti, ką galime sugalvoti.
Sudlow, Biobanko mokslo vadovė, teigia nemananti, kad projekto duomenys padės gydytojams pasakyti, kas, kuo ir kada susirgs. Daugumos ligų negalima nuspėti vien iš DNR. Manau, kad mums labai toli iki to, sako ji. Manau, kad vaidmuo yra atrasti ligos mechanizmus, o ne išsiaiškinti, kurie asmenys susirgs kokia liga.
Liepos mėn. paskelbti duomenys nėra projekto kulminacija. Tiesą sakant, duomenų rinkimas bus baigtas tik tada, kai paskutinis savanoris pasitrauks nuo demencijos, vėžio ar kitos mirties priežasties. Manau, kad mūsų vaikai atsakys į įdomiausius klausimus, sako ji.