211service.com
Išsamus žmogaus genetinės įvairovės žemėlapis
Nors vienas nuo kito skiriamės tik apie 0,1 procento savo DNR, šie nedideli skirtumai turi didžiulę įtaką.
Tyrėjai teigia, kad dabar jie užfiksavo rekordinę 95 procentus visos žmogaus genetinės įvairovės. Tyrimas yra pirmasis pasaulinio bendradarbiavimo, vadinamo 1000 genomų projektu, etapas, kurio tikslas - nustatyti 2500 žmonių genomų iš skirtingų populiacijų naudojant naujas technologijas.
Mes nustatėme daugiau nei 15 milijonų genetinių skirtumų, daugiau nei pusė niekada nebuvo matyti, sako Ričardas Durbinas , mokslininkas iš Wellcome Trust Sanger instituto Jungtinėje Karalystėje ir vienas iš 1000 genomų konsorciumo pirmininkų. Durbinas sako, kad šis skaičius greičiausiai padvigubės, nes jie analizuoja naujus duomenis iš 1000 genomų.
Prieiga prie tokios informacijos padės mokslininkams ieškant genetinių pokyčių, galinčių padidinti įvairių ligų riziką. Tai taip pat atskleis žmogaus evoliucijos detales, leisdamas tyrėjams tiksliai nustatyti genomo dalis, kurioms pastaruoju metu buvo taikomas selektyvus spaudimas.
Pirminės išvados rodo, kad kiekvienas turi 250–300 mutacijų, kurios pakeičia geno gaminamo baltymo funkciją. Maždaug 50–100 šių mutacijų atsiranda genuose, kurie anksčiau buvo susiję su paveldimomis ligomis. (Tačiau kadangi kiekvienas turi po dvi kiekvieno geno kopijas – vieną iš savo motinos ir vieną iš tėvo – tol, kol žmogus turi vieną įprastą kopiją, tikėtina, kad jie bus sveiki.)
Bandomajame projekto etape mokslininkai sekvenavo 179 žmonių genomus ir 697 žmonių iš įvairių pasaulio šalių baltymus koduojančius genus. Tyrimas, paskelbtas šiandien žurnale Gamta , sugeneravo daugiau nei 4,5 terabazės (4,5 mln. bazinių raidžių) informacijos. Ji taip pat yra viešai prieinama tolesnei analizei per internetinę duomenų bazę. Mokslininkai dabar perėjo prie antrojo projekto etapo; suskirstyti 2500 žmonių genomus, siekiant užfiksuoti 98–99 procentus genetinės įvairovės iki projekto pabaigos 2012 m.
Prieš dešimtmetį paskelbus žmogaus genomo projektą, priešingai, mokslininkai nustatė tik apie penkis procentus žmogaus rūšies genetinės variacijos. Sukūrus HapMap – genetinę duomenų bazę, kuri užfiksavo dažniausiai pasitaikančias genetines mutacijas, kurios yra bent 5–10 procentų populiacijos – per ateinančius penkerius metus šis skaičius išaugo iki 40 ar 50 procentų.
Projekto duomenys jau panaudoti. Evanas Eichleris ir kolegos iš Vašingtono universiteto Sietle naudojo išvadas kurdami naujus metodus, skirtus analizuoti pasikartojančias genomo dalis, žinomas kaip kopijų skaičiaus variacijos. Šiuos regionus, apimančius apie 15 procentų genomo, buvo labai sunku ištirti naudojant tradicinius metodus. Tačiau naujausi tyrimai rodo, kad jie atlieka svarbų vaidmenį žmonių sveikatai; specifiniai kopijų skaičiaus kitimai buvo siejami su autizmu, šizofrenija ir kitais sutrikimais.
Eichlerio komanda nustatė, kad šie regionai labai skiriasi tarp skirtingų etninių grupių, labiau nei visas genomas. Jie taip pat sugebėjo tiksliai nustatyti konkrečius skirtumus, kurie atsirado žmonėms atsiskyrus nuo mūsų protėvių. Kai lyginame žmones su beždžionėmis, galime aiškiai nustatyti genus ir genų šeimas, kurios mūsų giminėje ypač išsiplėtė po to, kai atsiskyrėme nuo šimpanzės ir gorilos, sako Eichleris. Tai jaudinantis genų rinkinys nervų vystymosi ir nervų migracijos požiūriu. Tyrimas buvo paskelbtas šiandien žurnale Mokslas .