„Google“ išleido AI įrankį, kuris įprasmina jūsų genomą

Brendanas Monro

Praėjus beveik 15 metų po to, kai mokslininkai pirmą kartą sekvenavo žmogaus genomą, milžiniško duomenų kiekio, koduojančio žmogaus gyvybę, įprasminimas tebėra didžiulis iššūkis. Tačiau tai taip pat yra tokia problema, kuriai būdingas mašininis mokymasis.

Pirmadienį „Google“ išleido įrankį, vadinamą DeepVariant kuri naudoja naujausius AI metodus, kad iš sekos duomenų susidarytų tikslesnį žmogaus genomo vaizdą.

DeepVariant padeda didelio našumo sekos rodmenis paversti viso genomo paveikslu. Jis automatiškai nustato mažas įterpimo ir ištrynimo mutacijas bei vienos bazės poros mutacijas sekos nustatymo duomenyse.

Didelio našumo sekos nustatymas tapo plačiai prieinamas 2000-aisiais, todėl genomo sekos nustatymas tapo prieinamesnis. Tačiau naudojant tokias sistemas gauti duomenys siūlo tik ribotą viso genomo momentinį vaizdą, kuriame yra klaidų. Paprastai mokslininkams sunku atskirti mažas mutacijas nuo atsitiktinių klaidų, atsirandančių sekos nustatymo procese, ypač pasikartojančiose genomo dalyse. Šios mutacijos gali būti tiesiogiai susijusios su tokiomis ligomis kaip vėžys.

Yra daug įrankių šiems rodmenims interpretuoti, įskaitant GATK, VarDict ir FreeBayes. Tačiau šios programinės įrangos paprastai naudoja paprastesni statistiniai ir mašininio mokymosi metodai mutacijų identifikavimui bandant atmesti skaitymo klaidas.

Vienas iš iššūkių yra sudėtingose ​​genomo dalyse, kur kiekvienas iš [įrankių] turi stipriųjų ir silpnųjų pusių, sakoma. Bradas Chapmanas , Harvardo visuomenės sveikatos mokyklos mokslininkas, išbandęs ankstyvąją DeepVariant versiją. Šie sudėtingi regionai tampa vis svarbesni klinikiniam sekos nustatymui, todėl svarbu turėti kelis metodus.

„DeepVariant“ sukūrė „Google Brain“ komandos tyrėjai – grupė, kuri daugiausia dėmesio skiria AI metodų kūrimui ir taikymui, ir „Verily“, kitos „Alphabet“ dukterinės įmonės, kurios pagrindinis dėmesys skiriamas gyvybės mokslams.

Komanda surinko milijonus didelio našumo skaitymų ir visiškai suskirstytų genomų iš Genomas butelyje (GIAB) projektas, viešojo ir privačiojo sektorių pastangos propaguoti genomo sekos nustatymo įrankius ir metodus. Jie tiekė duomenis į gilaus mokymosi sistemą ir kruopščiai keitė modelio parametrus, kol jis išmoko labai tiksliai interpretuoti suskirstytus duomenis.

Praėjusiais metais DeepVariant laimėjo pirmąją vietą PrecisionFDA Truth Challenge , FDA organizuojamas konkursas, skirtas tikslesnei genetinei sekos nustatymui skatinti.

„DeepVariant“ sėkmė yra svarbi, nes ji parodo, kad genomikos srityje giluminis mokymasis gali būti naudojamas automatiškai apmokyti sistemas, kurios veikia geriau nei sudėtingos rankiniu būdu sukurtos sistemos, sako Brendanas Frey'us, bendrovės generalinis direktorius. Gilioji genomika .

„DeepVariant“ išleidimas yra naujausias ženklas, kad mašininis mokymasis gali paskatinti genomikos pažangą.

„Deep Genomics“ yra viena iš kelių kompanijų, bandančių naudoti AI metodus, tokius kaip gilus mokymasis, siekiant išsiaiškinti genetines ligų priežastis ir nustatyti galimas vaistų terapijas (žr. „AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs“).

Susijusi istorija

Susijusi istorija„Deep Genomics“ siekia kurti vaistus pasitelkdama gilųjį mokymąsi, kad surastų genominių ir medicininių duomenų modelius.

Frey sako, kad dirbtinis intelektas ilgainiui ne tik padės sekti genominius duomenis. Atotrūkis, kuris šiuo metu blokuoja mediciną, yra mūsų nesugebėjimas tiksliai susieti genetinius variantus su ligos mechanizmais ir panaudoti šias žinias siekiant greitai nustatyti gyvybę gelbstinčias terapijas, sako jis.

Kita žymi šios srities įmonė yra „Wuxi Nextcode“. , kurios biurai yra Šanchajuje, Reikjavike ir Kembridže, Masačusetso valstijoje. „Wuxi Nextcode“ sukaupė didžiausią pasaulyje visiškai sekvenuotų žmogaus genomų kolekciją, o įmonė daug investuoja į mašininio mokymosi metodus.

DeepVariant taip pat bus prieinama „Google Cloud Platform“. „Google“ ir jos konkurentai įnirtingai prideda mašininio mokymosi ypatybes į savo debesų platformas, siekdamos suvilioti visus, kurie galbūt norės pasinaudoti naujausiomis AI technikomis (žr. „Ambient AI netrukus prarys programinės įrangos pramonę“).

Apskritai, dirbtinio intelekto skaičiai, padedantys daugeliui medicinos aspektų, ateinančiais metais žengs didelius šuolius į priekį. Yra galimybių išgauti daugybę įvairių medicininių duomenų, pavyzdžiui, iš vaizdų ar medicininių įrašų, kad būtų galima numatyti negalavimus, kurių gydytojas gali nepastebėti (žr. „Mašinos ruošiasi žaisti gydytoju“ ir „Naujas paliatyvios priežiūros algoritmas“).

Tačiau genominė medicina yra ypač didelė galimybė, nes duomenų mastas ir sudėtingumas yra precedento neturintis. Pirmą kartą istorijoje mūsų gebėjimas išmatuoti savo biologiją ir net pagal ją veikti gerokai pranoko mūsų gebėjimą ją suprasti, sako Frey. Vienintelė technologija, kurią turime šiems dideliems duomenų kiekiams interpretuoti ir veikti, yra AI. Tai visiškai pakeis medicinos ateitį.

paslėpti