211service.com
Genų terapija sukuria naują fovea
Praėjus dvylikai mėnesių po eksperimentinės genų terapijos dėl retos paveldimos aklumo formos, pacientė atrado, kad pirmą kartą gyvenime gali perskaityti šviečiantį laikrodį šeimos automobilyje. Netikėtos išvados rodo, kad smegenys gali prisitaikyti prie naujų jutimo galimybių net ir nuo gimimo aklų žmonių.
Regėjimo korekcija: Kad patektų korekcinis genas į akį, chirurgai nupjauna akies stiklakūnio gelį ir po tinklainės suleidžia virusą, prikrautą korekcinių genų (čia parodytas akies modelis).
Pacientas, kuris lieka anonimas, serga liga, vadinama įgimta Leberio amauroze, kai nenormalus baltymas sergančiųjų fotoreceptoriuose labai pablogina jų jautrumą šviesai. Tai tarsi tamsiame kambaryje nešioti kelias poras akinių nuo saulės, sako Artūras Cidecijanas , Pensilvanijos universiteto Filadelfijoje mokslininkas, prižiūrėjęs teismo procesą.
Tyrimo pradžioje gydytojai suleido geną, koduojantį funkcinę baltymo kopiją, į nedidelę vienos akies dalį – maždaug aštuonių–devynių milimetrų skersmens – trims dvidešimties metų amžiaus ir nuo gimimo akliems pacientams. Preliminariais rezultatais, paskelbtais praėjusiais metais, Cideciyan ir jo kolegos nustatė, kad po trijų mėnesių visų trijų pacientų gebėjimas aptikti šviesą gerokai pagerėjo.
Dabar mokslininkai žurnale paskelbė naujus tyrimo rezultatus Žmogaus genų terapija , rodantis, kad po vienerių metų šie patobulinimai išliko stabilūs. Ir laiške, skirtame Naujosios Anglijos medicinos žurnalas , jie apibūdina stebėtiną vieno paciento regėjimo padidėjimą. Tai buvo netikėta, nes pagrindinis regėjimo pagerėjimas įvyko per kelias savaites po gydymo, sako Cideciyan.
Tyrinėdami toliau, tyrėjai nustatė, kad pacientė, atrodo, naudoja gydomą akies dalį kaip antrąją duobę – tą tinklainės dalį, kuri yra tankiausiai apgyvendinta fotoreceptorių ir paprastai naudojama detaliam regėjimui, pavyzdžiui, skaitymui. Pacientė gali aptikti blankesnę šviesą, naudodama gydomą sritį, nei ji galėjo su savo natūralia duobė. Supratome, kad ji pamažu prisitaiko prie savo naujai atrasto regėjimo, nesąmoningai sutelkdama dėmesį į gydomą sritį, o ne į negydytą centrinę duobutę, sako Cideciyan. Tai rodo, kad suaugusiųjų regėjimo smegenyse yra plastiškumas, gebėjimas prisitaikyti.
Tai labai džiugina, sako Kang Zhang , oftalmologas ir Kalifornijos universiteto San Diego Genominės medicinos instituto direktorius, kuris tyrime nedalyvavo. Beveik kito regėjimo centro sukūrimas turi įtakos pacientams, turintiems įgimtą aklumą. Galbūt jie negalės naudoti savo įprastos duobės, bet gali sukurti naują regėjimo centrą.
Dabar mokslininkai planuoja ištirti kitus pacientus, kurie bando nustatyti, ar jie patyrė panašių patobulinimų. Jie taip pat tikisi išsiaiškinti, kaip paspartinti šiuos pasiekimus, galbūt naudojant vizualinį mokymą, skirtą genų terapija gydomai sričiai.
Mokslininkai taip pat teigia, kad tai, kad pacientų regėjimas pagerėjo metus po injekcijos, yra daug žadantis. Tai reiškia, kad dėl įgimto ar vaikystės aklumo, sako Zhang, yra galimybė bent stabilizuoti, jei ne pagerinti, regėjimo funkciją.