211service.com
Genų terapija galėtų išlaisvinti kai kuriuos žmones nuo kraujo perpylimų visą gyvenimą
Joern Pollex | Getty
Vienkartinis eksperimentinis paveldimo kraujo sutrikimo gydymas parodė dramatiškus nedidelio tyrimo rezultatus. Tai svarbus įvykis jį sukūrusiai įmonei „Bluebird Bio“ ir naujausia genų terapijos sėkmės seka, kuria siekiama modifikuoti žmogaus DNR, kad būtų galima gydyti ligas.
Apie 288 000 žmonių visame pasaulyje serga beta talasemija – genetiniu sutrikimu, kai organizmas negamina pakankamai hemoglobino – raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, kuriame gausu deguonies. Tačiau tarptautiniame klinikiniame Bluebird gydymo tyrime 15 iš 22 šia liga sergančių pacientų sugebėjo visiškai nutraukti kraujo perpylimą po gydymo. Kitiems septyniems pacientams, kurių dauguma sirgo sunkiausia ligos forma, dabar perpylimo reikia rečiau.
Gydytojai stebėjo pacientus iki trejų su puse metų, o gydymas per tą laiką nenutrūko. Rezultatai paskelbti šiandien Naujosios Anglijos medicinos žurnalas .
Visiems tyrimo dalyviams buvo reguliariai perpilamas kraujas kas tris ar keturias savaites nuo maždaug šešių mėnesių amžiaus, sako pagrindinis autorius Alexis Thompson, Lurie vaikų ligoninės Čikagoje gydytojas.
Perpylimas gali užtrukti nuo keturių iki šešių valandų, o dėl dažnų perpylimų kraujyje gali kauptis geležis, o tai gali sukelti rimtų šalutinių poveikių. A 2016 metais atliktas tyrimas JK apskaičiuota, kad paciento, sergančio sunkia beta talasemija, gydymo išlaidos per 50 metų viršija 720 000 USD.
Genų terapija apima kamieninių ląstelių išskyrimą iš paciento kaulų čiulpų ir jų modifikavimą už kūno su virusu, kuris buvo pritaikytas pernešti teisingas kopijas. HBB genas, kuris gamina hemoglobiną. Šio geno mutacijos sukelia beta talasemiją. Tada ląstelės suleidžiamos atgal į paciento čiulpą, kad būtų pradėtos gaminti sveikos kraujo ląstelės.
Thompsonas teigia, kad poveikis pacientams buvo puikus. Jie buvo susieti su šia nuolatine medicinine terapija, kuri yra varginanti ir brangi visą gyvenimą, sako ji. Genų terapija leido žmonėms turėti siekių ir iš tikrųjų jų siekti.
Gruodį JAV pirmą kartą patvirtino genų terapiją, skirtą paveldėtam genetiniam bruožui nustatyti. Jis vadinamas Luxturna, skirtas atkurti regėjimą žmonėms, turintiems retos formos genetinį regėjimo praradimą. Praėjusiais metais taip pat buvo patvirtintos dvi vėžio genų terapijos – Kymriah ir Yescarta.
Bluebird, įsikūrusi Kembridže, Masačusetso valstijoje, taip pat kuria genų terapiją, skirtą pjautuvinių ląstelių ligai ir vaikystės smegenų adrenoleukodistrofijai, taip pat žinomai kaip Lorenzo aliejaus liga, niokojančiam sutrikimui, paveikiančiam nervų sistemą. 2017 metais bendrovė pranešė, kad prancūzų berniukas, kuriam buvo skirta genų terapija pjautuvinė ląstelė dabar neturi jokių simptomų ligos.
Davidas Davidsonas, „Bluebird“ vyriausiasis medicinos pareigūnas, sako, kad bendrovė vėliau šiais metais sieks patvirtinimo beta talasemijos gydymui Europoje, o vėliau pateiks paraišką JAV. Jis sako, kad jei jis bus patvirtintas, „Bluebird“ planuoja jį pasiūlyti keliose vietose visoje JAV ir Europoje.