211service.com
Genetinių testų išbandymas
Genetikas Craigas Venteris ir jo kolegos išbandė dvi pirmaujančias vartotojų genomikos paslaugas ir paskelbė, kad besikurianti pramonė yra perspektyvi, bet vis dar labai ankstyva, atsižvelgiant į tai, kokia naudinga informacija gali būti.
Venteris, įmonės įkūrėjas J. Craig Venter institutas San Diege, Kalifornijoje, ir bendradarbiai iš to instituto bei Scripps vertimo mokslo instituto La Jolla, Kalifornijoje, išsiuntė penkių asmenų seiles – jie nesako, kieno neriją naudojo. 23andme ir Navigenika , dvi pagrindinės internetinės DNR tyrimų bendrovės, įsikūrusios San Francisko įlankos srityje. Tada Venterio komanda išanalizavo ir palygino rezultatus, kad sužinotų, ar svetainėse pateikiama nuosekli informacija.
Komanda palygino penkis DNR rezultatų rinkinius, kad nustatytų riziką susirgti 13 ligų, įskaitant gaubtinės žarnos vėžį, vilkligę, 2 tipo diabetą ir neramių kojų sindromą.
Rezultatai šiandien paskelbti žurnalo komentare Gamta , kartu su pasiūlymais, kaip pagerinti genetinį tyrimą kaip tiesioginį vartotojui skirtą produktą.
Venterio grupė nustatė, kad kiekvienos bendrovės pateikti neapdoroti genetinės sekos duomenys buvo beveik 100 procentų nuoseklūs. Tai reiškia, kad kiekvienam asmeniui ištirtų 500 000–1 milijono genetinių žymenų As, Cs, Ts ir G buvo beveik visiškai vienodi.
Tai, kaip genetinių tyrimų svetainės interpretavo duomenis, buvo mažiau nuoseklūs. Kiekvienas iš jų naudojo mokslinės literatūros tyrimus, kurių metu buvo nuskaityti žmonių populiacijos DNR žymenys, susiję su rizikos veiksniais, siekiant numatyti, ar žmogus pasiduos tam tikrai ligai. Žmogus, tarkime, gali turėti 30 procentų padidintą 2 tipo diabeto riziką, jei turi tam tikrą atitinkamo genetinio žymens versiją.
Septynioms tyrėjų išanalizuotoms ligoms penkiems pacientams pritarė tik maždaug pusė 23andme ir Navigenics pateiktų rizikos veiksnių. Pavyzdžiui, dėl vilkligės ir 2 tipo diabeto trys iš penkių tiriamųjų gavo prieštaringus rezultatus.
Gilindamiesi, mokslininkai nustatė, kad kai kurie atskiri rizikos veiksniai labai skiriasi. 23andme pranešė apie 4,02 (keturis kartus didesnį) vieno asmens psoriazės rizikos veiksnį, o Navigenics pranešė apie tik 1,25 (25 proc. didesnį) rizikos veiksnį, ty tris kartus didesnį skirtumą.
Mano savo eksperimentus , palyginau rezultatus, pateiktus keliose internetinėse genetinių tyrimų svetainėse: 23andme ir Navigenics, taip pat Islandijoje deCodeme . Mano širdies priepuolio rezultatai sukėlė tris skirtingas bendras širdies priepuolio rizikas – didelę Navigenics, vidutinę nuo 23andme ir mažą iš deCodeme. Radau keletą mažiau ryškių prieštaravimų dėl diabeto, geltonosios dėmės degeneracijos ir kitų bruožų.
Skirtumai atsiranda dėl dviejų pagrindinių priežasčių: skirtingos įmonės kartais naudoja skirtingus žymenis ir žymenų derinius, kad nustatytų bendrą ligos rizikos balą, ir dėl to, kad svetainių naudojami algoritmai skiriasi tuo, kaip jie pasveria skirtingų genetinių žymenų rizikos veiksnius. .
Venter tyrime pažymima, kad kai kuriais atvejais įmonės vidutinę gyventojų ligų riziką apibrėžia skirtingai. Autoriai rašo, kad Navigenics išskiria gyventojų ligų riziką tarp vyrų ir moterų (pavyzdžiui, vyrai dažniau patiria širdies priepuolius nei moterys), o 23andMe pirmiausia atsižvelgia į amžių (pavyzdžiui, reumatoidinio artrito dažnis didėja su amžiumi). Šis „populiacijos“ apibrėžimo dviprasmiškumas pabrėžia, kad aiškinant absoliučios rizikos rezultatus reikia elgtis atsargiai.
„Venter“ tyrime pateikiamos kelios rekomendacijos tiesioginio vartotojo genetinių tyrimų įmonėms. Tai apima didesnį dėmesį genetinėms variacijoms, turinčioms didelę įtaką ligų rizikai, ir raginimą naudoti daugiau žymenų, suteikiančių informacijos apie vaistų vartojimo rizikos veiksnius, tokius kaip kraują skystinantis varfarinas ir cholesterolio kiekį mažinantys statinai. (23andme yra žymuo, galintis rodyti šalutinio varfarino poveikio riziką.) Tyrėjai taip pat siūlo, kad svetainės geriau paaiškintų, kaip jų žymenys atitinka bendrą genų poveikį ligai (pavyzdžiui, ar tam tikras žymeklis sudaro 5 proc. , 20 procentų arba 100 procentų genetinės įtakos ligai).
Rekomendacijos genetikos bendruomenei apima klinikinius tyrimus, skirtus patvirtinti genetinius ligos žymenis ir elgsenos ypatybes faktiniams pacientams, stebimiems laikui bėgant, ir daugiau dėmesio skirti ne baltaodžių etninėms grupėms.
„23andme“ įkūrėja Anne Wojcicki ir „Navigenics“ įkūrėjas Davidas Agusas sutinka su rekomendacijomis. Agusas sako, kad genetinės asociacijos tyrimuose būtinas skaidrumas ir kokybė. Mes teikiame svarbią informaciją asmenims, kad padėtume jiems apsaugoti asmeninę sveikatą. Ta informacija turi būti teisinga, kitaip padarėme meškos paslaugą.
Mes planuojame dirbti su 23andme, kad sukurtume šios srities standartus, priduria Agus. Tai savanoriškos pastangos, kurios iki šiol žlugo. 23andme mokslo ir politikos ryšininkas Andro Hsu teigia, kad gali prireikti neutralios trečiosios šalies, kuri sukurtų standartus – jis pasiūlė Ligų kontrolės centrus. Kiti kalbėjo apie Maisto ir vaistų administraciją ar net Nacionalinį standartų ir technologijų institutą.
Venter ir bendrovė nepaminėjo žodžio reguliavimas – kuris greičiausiai įvyks tam tikra forma, jei pramonė nori užtikrinti, kad informacija būtų tiksli ir nuosekli. The Gamta komentarai taip pat nereikalauja agresyvių ir visapusiškų pastangų patvirtinti genetinius tyrimus, atliekant klinikoje atliekamus tyrimus, siekiant išsiaiškinti, kurie iš šių žymenų iš tikrųjų prognozuoja ligą – projekto, kurio gali prireikti norint paspartinti dieną, kai šie testai taps mediciniškai naudingesni. asmenims.
Tačiau Venter teigia, kad naujausia DNR sekos nustatymo technologija greitai sukuria tikslesnę ir išsamesnę alternatyvą šių įmonių naudojamiems atskiriems DNR žymenims. Vos per pastaruosius kelis mėnesius mokslininkų galimybės sekti visus šešis milijardus žmogaus genomo nukleotidų tapo pakankamai nebrangios, kad netrukus gali pakeisti šiuo metu testuojančių įmonių naudojamus lustus. Esami testai nuskaito žmogaus genomą iki vieno milijono žymenų, apimančių daugumą genetinių variacijų, susijusių su žmogaus ligomis, tačiau jie beveik neapima visų.
Vos prieš dvejus metus viso genomo sekvenavimas kainavo 1 mln. dabar kaina greitai krenta iki mažiau nei 50 000 USD, o kitais metais gali siekti 5 000 USD.
Kai turėsime bent 10 000 žmogaus genomų ir visą fenotipą [ligos profilius] su šiais genomais, galėsime nustatyti koreliacijas, kurių šiuo metu neįmanoma padaryti, sako Venter. Tuo metu genetiniai tyrimai bus gera investicija privačioms įmonėms ir vyriausybei.