211service.com
Genetinis širdies ligų ir vėžio rizikos testas
Nuo automobilių gamintojų iki kosmetikos chirurgų – visi stengiasi kurti ir parduoti ekonomiškesnius produktus – vartotojų genetikos pramonė nėra išimtis. DecodeMe , Islandijoje įsikūrusios Decode Genetics padalinys šią savaitę pristatė dvi naujas paslaugas: testą, kuris nustato genetinius pokyčius, susijusius su įvairiomis širdies ir kraujagyslių ligomis, ir ekraną, aptinkantį genetinius pokyčius, susijusius su įvairių vėžio formų rizika. Atitinkamai 195 USD ir 225 USD nauji tyrimai yra pigesni nei „Decode“ viso genomo ekranas, kuriame už 985 USD įvertinama genetinė rizika susirgti 34 ligomis ir požymiais, pradedant diabetu ir baigiant vyrišku nuplikimu. Norėjome suteikti žmonėms galimybę nusipirkti testą, kuris atitiktų tik jų poreikius, sako Kari Stefansson, „Decode“ prezidentas ir įkūrėjas.
DNR diagnozė: Klientai, užsisakę DecodeMe genetinius tyrimus, gauna rinkinį, pavaizduotą aukščiau. Juoda lazdelė nubraukiama į vidinę skruosto pusę, kad būtų surinktos ląstelės DNR analizei.
Tačiau išlieka tas pats klausimas, kuris kankino tiesioginius vartotojų genetinius tyrimus nuo pat jo pradžios: klinikinė tokių ekranų nauda. Neišsiaiškinome, koks yra geriausias būdas susidoroti su prostatos vėžio rizika normaliai populiacijai, o tuo labiau tiems, kuriems yra didesnė rizika. Jamesas Evansas, Šiaurės Karolinos universiteto Chapel Hill gydytojas ir genetikas. Jis sako, kad tas pats pasakytina ir apie kitas vėžio rūšis.
Pirmasis testas – deCODEme Cardio – aptinka aštuonias genetines variacijas, žinomas kaip vieno nukleotido polimorfizmai (SNP), susijusias su širdies priepuolio, intrakraniline ir pilvo aortos aneurizma, insultu ir prieširdžių virpėjimu, periferinių arterijų liga ir venų tromboepolizmu (krešuliais). kraujagyslėse). Antrasis testas - deCODEme Cancer - matuoja 29 SNP, susijusius su prostatos, plaučių, šlapimo pūslės, gaubtinės ir tiesiosios žarnos ir krūties vėžio, taip pat bazinių ląstelių karcinomos rizika.
Atliekant Decode testus aptikti skirtumai akivaizdžiai padidina šių ligų riziką – daugeliu atvejų ryšys buvo pakartotas daugybę kartų. Tačiau kiekvienas iš jų nežymiai padidina ligų riziką: paprastai 20 procentų ar mažiau. Priešingai, BRCA1 geno mutacijos, kurias gydytojai dažnai tikrina moterims, kurių šeimoje yra sirgusių krūties vėžiu, moterų rizika susirgti krūties vėžiu padidėja nuo trijų iki septynių kartų, palyginti su tomis, kurioms mutacijos trūksta. Nors pastaroji gali padėti gydytojams rekomenduoti prevencines priemones, tokias kaip mastektomija, kol kas neaišku, kaip dažni vidutinio poveikio variantai gali padėti formuoti asmens ligų prevencijos ar gydymo planą.
Labai džiaugiuosi, kad tokie tyrimai leis mums teikti geresnę pacientų priežiūrą, tačiau turime nuveikti daugiau, kad tiksliai suprastume, kokia bus tikroji tokių tyrimų nauda“, – sakė jis. Davidas Herringtonas , Vertimo mokslo instituto direktorius Wake Forest universiteto medicinos mokykloje Vinston-Saleme, NC. Tai pasakytina apie bet kokius naujus rizikos veiksnių testus, ne tik genetinius.
Kalbant apie širdies ligas, gydytojai dažnai taiko rizikos numatymo modelius, kurie naudoja cholesterolį, kraujospūdį ir kitas priemones, kad prognozuotų asmens riziką susirgti širdies liga per ateinantį dešimtmetį ir individualizuoti gydymą. Pacientams, priskiriamiems didelės rizikos grupei, gali būti paskirtas agresyvus cholesterolio kiekį mažinančių vaistų režimas arba liepta sumažinti lipidų kiekį iki mažesnio tikslo nei esant mažesnės rizikos grupei. Tačiau tyrimai, tiriantys, ar su širdies liga susieto varianto įtraukimas į 9 chromosomą (9p21, kuris naudojamas atliekant Decode širdies testą) į standartinius prognozavimo modelius, davė įvairių rezultatų. Dar neaišku, ar 9p21 variantai patys savaime suteiks pakankamai daug žinių apie riziką, kad iš esmės pakeistų žmonių skirstymą į kategorijas pagal riziką, sako Herringtonas.
Skirtingi 9p21 rezultatai gali būti susieti su skirtingomis tiriamomis populiacijomis, pabrėžiant būtinybę nustatyti, kam tokie testai gali būti naudingi. Asmens lygmeniu, o ne populiacijos lygiu, genominiai žymenys gali būti labai naudingi, sako Erikas Topolis , Scripps vertimo mokslo instituto La Jolla mieste, Kalifornijoje, direktorius. Netgi [kito asmens perskirstymas iš nerizikingos rizikos į vidutinę riziką yra svarbus dalykas, kurį turi žinoti asmuo ir jo gydytojas. Vienas atvejis, kai Topolas teigia, kad specifiniai genetiniai tyrimai gali būti naudingi, skirtas pacientams, patyrusiems neaiškios priežasties insultą: jie gali apsvarstyti galimybę ištirti genetinį variantą, susijusį su prieširdžių virpėjimu – nenormaliu širdies ritmu, galinčiu padidinti insulto riziką.
Mokslininkai dabar pradeda tikrinti, ar rizikos veiksnių deriniai gali turėti didesnį poveikį rizikos prognozavimui. Krūties vėžio atveju jau buvo nustatyti keli įprasti genetiniai rizikos veiksniai. „Decode“ vėžio testas nustato aštuonis tokius variantus. Pasak Stefansson, moterys, kurios nešiojasi du visų aštuonių egzempliorius, turi 50 procentų riziką susirgti krūties vėžiu per savo gyvenimą.
Nacionalinis vėžio institutas rekomenduoja, kad moterys, turinčios 20 procentų ar didesnę riziką susirgti krūties vėžiu, turėtų turėti metinį krūties vaizdą, sako Stefansson. Tai netiesioginis būdas pasakyti, kad svarbu nustatyti moteris, kurių rizika yra 20 ar daugiau procentų.
Tačiau kiti teigia, kad dar neaišku, kaip sujungti žinias apie kelis genetinius rizikos veiksnius. Mes dar nežinome, kaip tiksliai sujungti tokius duomenis, sako Evansas. Pasak jo, tikslūs įvertinimai ypač svarbūs pacientams, kurie gali pasirinkti radikalias prevencijos priemones, būtent mastektomiją.
Tokios informacijos nėra dabar ir galbūt niekada nebus paruošta naudoti tiesioginiu klinikiniu būdu, tačiau tai nereiškia, kad tai nėra nepaprastai svarbi informacija, sako Evansas. Tokie duomenys mums daug pasakys apie vėžio kilmę, padidins mūsų supratimą apie ligą ir tikrai turės ilgalaikį teigiamą poveikį vaistų kūrimui ir gydymui.