Genetinis diabeto rizikos testas

Kai prieš kelerius metus buvau nepasiturintis magistrantūros studentas, nusprendžiau greitai uždirbti 75 USD užsiregistruodamas į tai, kas skambėjo kaip gana nekenksminga klinikinė studija. I.V. Kairėje rankoje į kraują tiekdavo tikslius gliukozės ir insulino kiekius, o iš dešinės rankos slaugytoja periodiškai imdavo kraują, kad išsitirtų gliukozę. Tyrimo metu būtų įvertinta, kaip efektyviai mano organizmas reagavo į cukrų – priemonę, kuri numato riziką susirgti 2 tipo diabetu.

Kaip žmogus, kurio šeimoje yra sirgusių šia liga, aš jau seniai beformiškai bijojau jos. Slaugytojos skambutis po kelių dienų tą neaiškų nerimą pavertė daug konkretesniu. Kraujo tyrimai parodė, kad esu atsparus insulinui, o tai reiškia, kad mano raumenų, riebalų ir kepenų ląstelės nereaguoja į insuliną taip efektyviai, kaip turėtų, o tai žymiai padidino mano riziką susirgti diabetu.

Ši istorija buvo mūsų 2007 m. lapkričio mėn. numerio dalis

• Žr. likusią numerio dalį
• Prenumeruoti

Apie 20,8 milijono žmonių Jungtinėse Valstijose serga cukriniu diabetu, o dar 50 milijonų ar daugiau yra rizikos grupėje. Nors ligos atsiradimą galima atitolinti – kartais net užkirsti kelią – laikantis dietos ir mankštos, gydytojų ir visuomenės sveikatos agentūrų pastangos skatinti sveikus įpročius geriausiu atveju daro nedidelę pažangą.

Tačiau per pastaruosius kelis mėnesius į rinką pasirodė galima nauja diabeto prevencijos priemonė. Islandijos genomikos bendrovės „DeCode Genetics“ sukurtas testas, kurį vartotojams parduoda San Franciske įsikūrusi „DNA Direct“, nustato, ar žmonės turi genetinės variacijos kopijas, kurios gali labai padidinti riziką susirgti 2 tipo diabetu. Jį galima įsigyti svetainėje už 500 USD, o „DNA Direct“ rinkodaros medžiaga rodo, kad teigiami rezultatai suteiks žmonėms papildomos motyvacijos sportuoti. Tačiau kritikai teigia, kad nėra įrodymų, kad šis testas bus sėkmingas ten, kur tiek daug visuomenės sveikatos pastangų nepavyko.

DECODE T2

• CIABETO TESTAS

• Tiesioginė DNR

  500,00 USD, dnadirect.com

Verta?
Diabetas yra sudėtingo genetinių ir aplinkos veiksnių derinio rezultatas. Tačiau naujausi genominiai tyrimai nustatė keletą genetinių variacijų, kurios labai prisideda prie ligos. Tas, kuris daro didžiausią įtaką, atsiranda gene, vadinamame TCF7L2 , kurį DeCode mokslininkai atrado 2005 m.; beveik 20 procentų žmonių, sergančių 2 tipo cukriniu diabetu, turi dvi didelės rizikos versijos geno kopijas. Manoma, kad šie žmonės išskiria mažiau insulino – itin svarbaus hormono, kuris signalizuoja ląstelėms kaupti gliukozę energijai gauti. Viena varianto kopija šiek tiek padidina riziką užsikrėsti šia liga, o dvi kopijos padvigubina, neatsižvelgiant į kitus rizikos veiksnius.

Labiausiai tikėtina, kad naujojo testo klientai yra žmonės, kurių šeimoje yra šios ligos istorijos, kaip ir aš, arba ankstyvų įspėjimų požymių, tokių kaip padidėjęs cukraus kiekis kraujyje, sako Ryanas Phelanas, DNA Direct įkūrėjas ir generalinis direktorius. Ir preliminarūs įrodymai rodo, kad žmonėms, kurie jau serga cukriniu diabetu, taip pat gali būti naudinga: šiais metais konferencijoje pristatytas tyrimas parodė, kad žmonės, turintys didelės rizikos genetinį variantą, rečiau reaguos į vaistų klasę, kuri apima kai kuriuos dažniausiai skiriamus vaistus. 2 tipo diabeto gydymas.

Tačiau žmonėms, kurie neserga cukriniu diabetu, gydytojų patarimai būtų tokie patys, nesvarbu, ar testas buvo teigiamas, ar neigiamas: išlaikyti sveiką svorį ir mankštintis. Taigi kokia bandymo prasmė? Jei jie žinos, kad jiems kyla didesnė rizika, jie bus motyvuoti imtis ryžtingesnių intervencijų, nesvarbu, ar tai būtų svorio metimas, ar mesti rūkyti, sako Phelanas.

Ne visi sutinka. Davidas Altshuleris, genetikas iš Harvardo ir MIT Plačiojo genominės medicinos instituto Kembridže, MA, ir gydytojas, gydantis diabetu sergančius pacientus Masačusetso bendrojoje ligoninėje Bostone, buvo vienas iš tyrėjų, kurie pranešė apie Naujosios Anglijos medicinos žurnalas praėjusiais metais tarp žmonių, kurie laikomi sergančiais ikidiabetu – tai reiškia, kad jų cukraus kiekis kraujyje buvo aukštas, bet nepatenka į diabeto diapazoną – tų, kuriems buvo didelė TCF7L2 buvo didesnė tikimybė susirgti cukriniu diabetu nei tiems, kuriems buvo įprasta versija. Tyrėjai taip pat nustatė, kad mankšta ir dieta gali sulėtinti arba užkirsti kelią ligos atsiradimui, neatsižvelgiant į asmens genetinę būklę. Tačiau Altshuleris sako, kad nerekomenduotų šio testo savo pacientams. Jis sako, kad nors jis atrodo tikslus – skirtumai buvo susiję su 2 tipo diabetu keliose populiacijose – nėra įrodymų, kad šis genetinis testas pagerintų sveikatos būklę. Jis pabrėžia, kad kitų pacientų rizikos veiksnių, tokių kaip kūno masės indekso, išryškinimas dažnai neįkvepia gyvenimo būdo pokyčiams, ir nėra aišku, ar dalis genetinės informacijos skirsis.

Altshuleris taip pat nerimauja, kad testas gali turėti nenumatytų pasekmių. Asmuo, kuris, kaip paaiškėja, neturi didelės rizikos variantų, gali pereiti prie nesveikų įpročių, sako jis. Kiti kritikai teigė, kad teigiami rezultatai gali įskiepyti jų nešiotojams tam tikrą genetinį fatalizmą, suteikdami jiems dingstį nesilaikyti dietos ir nesportuoti, nes diabetas jau įrašytas į jų genus.

Atsižvelgdamas į netikrumą dėl testo poveikio, Altshuler teigia, kad dar per anksti jį parduoti vartotojams. Jis siūlo, kad genetinė diagnostika, kaip ir vaistai, turėtų būti atlikta klinikiniais tyrimais, siekiant įrodyti jų veiksmingumą. Jei paaiškės, kad žmonės, kuriems suteikta ši informacija, sumažina diabeto riziką ekonomiškai efektyviu būdu, aš esu už tai, sako jis. Kita vertus, 500 USD yra daug išleisti, jei nieko gero.

Tačiau „DeCode“ generalinis direktorius Kári Stefánsson mano, kad laikas padaryti testą prieinamą. Pasak jo, atradę sekos variantą [susietą su liga], galite pateikti moralinį argumentą, kad žmonės, kurie nori žinoti, turi teisę tai daryti.

Asmeniškumas
Nors daugelis genetinių testų jau yra komerciškai prieinami arba atliekami, „DeCode’s“ yra pirmasis, įvertinantis įprastos ligos riziką, kurią daugelis žmonių gali gana nesunkiai išvengti arba atidėti. Žmonėms, kurių šeimose yra tam tikrų vėžio formų, gali būti atliekami tyrimai, kurie nustato su tomis ligomis susijusias mutacijas, tačiau rekomenduojamos intervencijos gali būti tokios pat drastiškos kaip prevencinė mastektomija. Mokslininkai taip pat nustatė genetinį variantą, susijusį su padidėjusia Alzheimerio ligos rizika, tačiau tokiu atveju rekomenduojamų intervencijų apskritai nėra.

DeCode diabeto testas gali būti diagnostikos varpas, numatantis širdies ligų, hipertenzijos ir kitų problemų, kurias gali sumažinti gyvenimo būdo pokyčiai, riziką. Šis testas yra pavyzdys, kokia kryptimi mes einame laikui bėgant, sako Benjaminas Wilfondas, etikas, studijuojantis genetinius tyrimus Vašingtono universiteto medicinos mokykloje Sietle. Tai gali būti tokia informacija, kuri būtų svarbi kiekvienam.

Tačiau, kaip pažymi Altshuleris, turime mažai informacijos apie tai, ar žmonės tikrai keičia gyvenimo būdą, reaguodami į genetinius tyrimus. Ir keli tyrimai, kurie buvo atlikti, nėra džiuginantys.

Atrodo, kad žmonės nenori girdėti blogų naujienų – arba tiesiog ignoruoja. Vieno tyrimo, kuriame dalyvavo rūkaliai, metu mokslininkai nustatė, kad tie, kurių testas buvo teigiamas dėl genetinio varianto, kuris padidino riziką susirgti plaučių vėžiu, dažniau pamiršo rezultatą šešiais mėnesiais vėliau nei tie, kurių testas buvo neigiamas. Ir preliminarūs Nacionalinių sveikatos institutų remiamo tyrimo rezultatai rodo, kad sveiki žmonės nėra ypač suinteresuoti tokio tipo tyrimais. Tyrimo metu mokslininkai sveikiems žmonėms siūlo prototipo testą, kuris aptinka 15 genetinių variantų, susijusių su aštuoniomis įprastomis sveikatos sąlygomis, įskaitant diabetą, širdies ligas, aukštą kraujospūdį ir plaučių vėžį, kurių visų galima išvengti arba atidėti keičiant gyvenimo būdą. Tačiau kol kas tik apie 10 procentų besikreipusiųjų pasirinko jį priimti. Manome, kad jie nelaiko savęs ypač pažeidžiamais, sako Colleen McBride, Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto mokslininkė ir tyrimo vadovė.

Jei sveiki žmonės susidomėtų genetiniais tyrimais, jiems tikriausiai būtų daugiausia naudos. Jei būtų nustatyta, kad jiems gresia didelė rizika, jie galėtų pabandyti užkirsti kelią net pirmiesiems ligos požymiams. Šiuo metu negalime patekti į sveikų, jaunų žmonių radaro ekraną, nes jie nemano, kad jie yra jautrūs ligoms, kurios atsiranda vėliau gyvenime, sako McBride. Tačiau nauji genetiniai testai gali būti ta pradžia, kurios jiems reikia norint įtraukti juos į procesą, sako ji. Kuo asmeniškesnė rizika, tuo didesnė tikimybė, kad jie į ją reaguos.

Kai pirmą kartą sužinojau apie savo riziką susirgti diabetu, pradėjau religingai mankštintis ir įtariai žiūrėjau į baltus miltus ir cukrų, todėl numečiau 30 svarų. Nuo tada visi mano cukraus kiekio kraujyje tyrimai buvo normalūs. Dėl to mano budrumas išblėso. Štai kodėl nusprendžiau užsisakyti testą, kuris yra beveik toks pat paprastas, kaip nusipirkti knygą iš „Amazon“: tereikia kredito kortelės ir laiko atsakyti į greitą klausimyną apie šeimos istoriją ir kitus rizikos veiksnius. Prieš kelias savaites išsiunčiau DNR padengtus tepinėlius ir laukiu rezultatų. Suprantu, kad man reikės sportuoti ir teisingai maitintis, nepaisant to, bet vis tiek noriu žinoti, iš dalies dėl smalsumo – teigiamas rezultatas gali paaiškinti mano ilgą šeimos diabeto istoriją – ir iš dalies todėl, kad manau, kad teigiamas rezultatas suteiks papildomos motyvacijos. Kiekviena smulkmena yra svarbi.

Atnaujinimas: Tiems iš jūsų, kuriems įdomu, praėjusią savaitę pagaliau gavau testo rezultatus. (Galiu pridurti, kad vėluoju kelias savaites.) Esu neigiamas dėl didelės rizikos alelio. Rezultatai šiek tiek palengvina, bet ne daug. Kaip nurodo mano asmeninis pranešimas iš DNA Direct, Neigiamas testo rezultatas negarantuoja, kad niekada nesusirgsite 2 tipo cukriniu diabetu. Dar turiu kitų ligos rizikos veiksnių.

Tiesą sakant, didžiausias palengvėjimas neturėjo nieko bendra su diabetu. Greičiau tai atsirado dėl to, kad nereikėjo viešai atskleisti genetinio pažeidžiamumo. Genetinės informacijos nediskriminavimo įstatymas, pagal kurį būtų uždrausta diskriminacija darbo ar draudimo srityje dėl genetinių priežasčių, vis dar slypi Senate, nepaisant prezidento paramos ir didžiulės Atstovų rūmų skirtumo (420:3).

Man vaisingiausias išbandymo aspektas buvo ataskaitos, kurios buvo kartu su tuo. Tai privertė mane iš naujo susidurti su šios ligos rimtumu ir savo rizikos veiksniais bei pasikalbėti apie tai su šeima ir draugais. Kai pasakiau mamai apie testo atlikimą, ji nusprendė pasikalbėti su savo mama apie mano senelį ir prosenelį iš motinos pusės, kurie abu mirė nuo su diabetu susijusių komplikacijų. Galutinis rezultatas: daug išsamesnė šeimos istorija, nei turėjome anksčiau.

Jei norite patobulinti savo šeimos ligos istoriją, patikrinkite Mano šeimos sveikatos portretas , JAV sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamento sukurta svetainė, skirta padėti piliečiams kurti ir dalytis šeimos sveikatos istorijomis.

Emily Singer yra biotechnologijų ir gyvybės mokslų redaktorė Technologijų apžvalga .

paslėpti