Genetinės adaptacijos dideliame aukštyje

Atmosferoje, supančioje kalnų kaimelius aukštuose Tibeto viršūnių, besidriekiančių apie 14 000 pėdų virš jūros lygio, deguonies yra 40 procentų mažiau nei jūros lygio ore. Ši atšiauri aplinka nuvertė daugybę aistringų alpinistų, tačiau ilgamečiai aukštų viršūnių kalnų kaimelių gyventojai, atrodo, klesti gryname ore. Nauja šios populiacijos genetinė analizė pradeda paaiškinti, kodėl.

Alpinistas ant Everesto. Kreditas: Jing Wang

Kalifornijos universiteto Berklio mokslininkai sekvenavo 50 tibetiečių ir 40 hanų kinų egzomus – tris procentus genomo, koduojančio baltymus – ir atskleidė daugiau nei 30 genų su DNR mutacijomis, kurios tibetiečiams tapo labiau paplitusios nei Han kinų. Remiantis šiandien žurnale paskelbtu tyrimu, beveik pusė šių genų padeda reguliuoti, kaip organizmas naudoja deguonį. Mokslas . Mokslininkai teigia, kad rezultatai iliustruoja naujausią natūralios žmonių atrankos pavyzdį.

Viena ypač paplitusi tibetiečių mutacija – ji yra mažiau nei 10 procentų kinų hanių ir beveik 90 procentų visų tibetiečių – yra šalia geno, vadinamo EPAS1. (A antrasis tyrimas tame pačiame numeryje taip pat pasirinko šį variantą.) Ankstesni tyrimai rodo, kad šis genas vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant hemoglobino kiekį reaguojant į deguonį. Pagal Rasmusas Nielsenas , Berklio integracinės biologijos profesorius, vadovavęs vieno iš tyrimų statistinei analizei, šis genas buvo pavadintas super sportininko genu, kai jis pirmą kartą buvo identifikuotas prieš kelerius metus, nes kai kurie variantai yra susiję su geresniu sportiniu rezultatu.

Žmonės, turintys dvi geno kopijas, gyvenantys dideliame aukštyje, turi mažiau raudonųjų kraujo kūnelių ir žemesnį hemoglobino kiekį nei tie, kurių viena kopija arba jos nėra. Išvada iš dalies gali paaiškinti tibetiečių atsparumą kalnų ligai; Kai žmonės, gyvenantys jūros lygyje, keliauja į didelį aukštį, jų kūnai kompensuoja deguonies trūkumą gamindami daugiau raudonųjų kraujo kūnelių. Dėl to kraujas tampa klampesnis, apsunkinamas audinių aprūpinimas deguonimi ir padidėja trombozės bei persileidimo rizika. Dar neaišku, kaip žmonės, turintys dvi šio varianto kopijas, susidoroja su mažesniu hemoglobino kiekiu, nors atrodo, kad jų deguonies lygis yra panašus į tų, kurie neturi mutacijos.

paslėpti