211service.com
Genas, kuris daro mus žmonėmis?
Maža DNR dalis, kuri greitai išsivystė žmonėms, gali atlikti pagrindinį vaidmenį vystantis ir vystantis žmogaus smegenims, teigiama vakar internete paskelbtame žurnale. Gamta . Nors mokslininkai dar tiksliai nežino, kaip genas veikia smegenyse, jie žino, kad seka yra visiškai unikali žmonėms ir išreiškiama žievėje, kuri yra atsakinga už sudėtingą mąstymą, per pagrindinį smegenų vystymosi etapą.
Tai labai jaudinantis atradimas, sako Bruce'as Lahnas , genetikas, tyrinėjantis smegenų evoliuciją Čikagos universitete. Tai priartina mus vienu žingsniu prie bendro tikslo suprasti žmogaus smegenų evoliuciją genų lygmeniu.
Kažkada per pastaruosius penkis ar septynis milijonus metų, kai žmonės ir šimpanzės atsiskyrė vienas nuo kito ant evoliucijos medžio, mūsų smegenys tapo tris kartus didesnės nei mūsų artimiausių primatų giminaičių. Šį įspūdingą augimą daugiausia lėmė smegenų žievės, išorinio smegenų sluoksnio, atsakingo už samprotavimus ir kitų sudėtingų minčių, išsiplėtimas. Nuo tada, kai tapo prieinamos žmogaus ir kitų gyvūnų genomų sekos, mokslininkai tyrinėjo daugybę DNR, kad rastų genetinių užuominų apie mūsų smegenų unikalų augimo spurtą ir biologinius pokyčius, dėl kurių mes esame išskirtiniai žmonės.
Naujajame dokumente Kalifornijos universiteto Santa Kruze mokslininkai žmogaus genomą palygino su šimpanzių, šunų, žiurkių, pelių ir viščiukų genomais, ieškodami genetinių sekų, kurios evoliucijos metu buvo labai konservuotos ir todėl funkciškai svarbios. Tada jie ieškojo sekų tuose konservuotuose regionuose, kurie greitai pasikeitė žmonėms, o tai rodo, kad tie pokyčiai buvo svarbūs unikaliai žmogaus evoliucijai.
Tyrėjai nustatė keletą sparčiai besivystančių DNR gabalėlių, tačiau greičiausia iki šiol buvo maža DNR grandinė, kuri yra hipokampe išreikšto geno dalis, kuri yra susijusi su mokymusi ir atmintimi. Remiantis išvadomis, viščiukų ir šimpanzių seka buvo labai panaši, tik du genetinio kodo pakeitimai; tačiau ji nepaprastai pasikeitė žmogaus DNR, parodydama 18 genetinių skirtumų nuo šimpanzių versijos.
Tai tikrai patvirtino, kad ši [seka] būdinga žmogaus kilmei, sako Davidas Haussleris , darbui vadovavęs UCSC genomikos ekspertas. Taip pat sekvenavome žmonių DNR iš skirtingų žmonių visame pasaulyje – atrodo, kad visi turi tuos pačius 18 variantų.
Tada mokslininkai atrado, kad genas, žinomas kaip HAR1F, turi dar viliojančių savybių: jis išreiškiamas tam tikrame žmogaus smegenų ląstelių rinkinyje nuo 9 iki 19 nėštumo savaitės – kai žievė sparčiai vystosi. Iš esmės tai yra pradinė žievės, mąstančios smegenų dalies, vystymosi fazė, sako Haussleris. Tai mūsų smegenų dalis, kuri per pastaruosius kelis milijonus evoliucijos metų tapo daug didesnė.
Kadangi mokslininkai dar nežino geno funkcijos, sunku numatyti jo vaidmenį smegenų vystymuisi ar žmogaus evoliucijai. Šių greitai besivystančių genų radimas yra atskaitos taškas norint suprasti žmogaus genetinę evoliuciją, sako Lahnas, tačiau tai nepasako, kaip genetinės sekos pokyčiai lemia žmogaus biologijos pokyčius.
Iš tikrųjų, HAR1F yra gana paslaptingas. Jis koduoja tik RNR, o dauguma genų galiausiai koduoja baltymą. Nors buvo nustatyti kiti RNR koduojantys genai – RNR genai kartais atlieka reguliavimo funkciją, keičiančią baltymo gamybą – ši seka nepanaši į nė vieną žinomą RNR geną. Atrodo, kad genas yra genas savo visatoje, sako Lahnas.
Genas taip pat skiriasi nuo anksčiau nustatytų genų, kurie gali turėti įtakos smegenų evoliucijai. Praėjusiais metais Lahno grupė nustatė, kad du smegenų genai patiria pastarojo meto evoliucinį spaudimą. Skirtingai nei HAR1F , šie genai atlieka žinomą funkciją – jie abu dalyvauja kontroliuojant smegenų dydį. Be to, skirtinguose pasaulio regionuose aptinkamos skirtingos šių genų variacijos, o visi iki šiol išbandyti, atrodo, turi tas pačias 18 variacijų sparčiai besivystančioje genų dalyje. HAR1F .
Hausslerio grupei pavyko nustatyti naują DNR dalį dėl savo unikalaus požiūrio į genomo analizę. Ankstesni tyrimai buvo skirti koduojantiems genomo regionams: DNR sekcijai, kuri nukreipia baltymų gamybą. Kita vertus, Hausslerio grupė atliko genomo masto paiešką greitai besivystančių sekų konservuotuose DNR regionuose. Atrodo, kad jų metodas yra labai elegantiškas būdas paimti galimus reguliavimo elementus, kurie įgijo unikalių funkcijų žmogaus giminėje, sakoma. Ganeshwaran Mochida , neurologas ir genetikas iš Harvardo medicinos mokyklos Bostone.
Tačiau kai kurie mokslininkai skeptiškai vertina tai, kad DNR dalis bus raktas į žmogaus smegenų evoliuciją. Šiek tiek sunku suvokti, kaip 118 bazinių porų RNR gabalas evoliuciškai galėjo būti toks šaltas, kai per pastaruosius 318 milijonų metų buvo pakitęs du kartus, o po to žmogaus giminėje po skilimo su šimpanze patyrė 18 iš eilės nepriklausomų pakeitimų. sako Andrius Klarkas , populiacijos genetikas Kornelio universitete Itakoje, NY. Jis teigia, kad naujausi pokyčiai gali būti neįprasto ir dar nesuvokto mutacijos proceso, o ne evoliucinio spaudimo, rezultatas. Ir jis priduria, kad kol kas nėra nė vienos galimybės įrodymų. Bet kuriuo atveju darbas yra stipri motyvacija suprasti šio geno biologinę funkciją, ir tai visada buvo tokio darbo jaudulys, sako jis.
Haussleris ir bendradarbiai dabar bando išsiaiškinti, koks vaidmuo HAR1F vaidina smegenų vystymosi metu. Be kitų eksperimentų, jie planuoja sukurti pelę, kuri išreiškia žmogaus geno formą. Mes nežinome, ar pelė pradės rašyti Šekspyrą, sako Haussleris. Mažai tikėtina, kad jis veiktų kaip žmogaus genas, nes jis yra išreikštas pelės žievėje kartu su kitais pelių genais, tačiau verta pabandyti.
Haussleris prognozuoja, kad išvados sukels tyrimų bangą apie vaidmenį HAR1F . Pavyzdžiui, jis tikisi, kad mokslininkai, tiriantys šizofrenijos ir kitų sutrikimų genetiką, savo pacientų populiacijose ieškos geno mutacijų, kurios galėtų atskleisti jo vaidmenį smegenų vystymuisi ir pažinimo funkcijoms.