Europos genų žemėlapis

Mokslininkai įrodė, kad jie gali naudoti genominę analizę, kad nustatytų žmogaus geografinę kilmę vos kelių šimtų kilometrų atstumu. Be galimybių tirti genetinę kilmę, moksliniai tyrimai taip pat gali turėti svarbių pasekmių siekiant suprasti genų vaidmenį sudėtingose ​​ligose ir kituose genomo pagrįstuose sveikatos tyrimuose.

Genų žemėlapis: Genetinis Europos žemėlapis (aukščiau), palyginti su jo geografiniu atitikmeniu (žemiau). Genetinis žemėlapis rodo kiekvieną iš 1387 individų, pavaizduotų spalva ir šalimi, atsižvelgiant į visų keturių jų senelių kilmės šalį. Nubraižyti taškai yra santykiniai vienas su kitu pagal 200 000 vieno nukleotido polimorfizmų – variacijų atskiruose genomo taškuose – panašumą arba skirtumą. Didesnės šalių etiketės žymi šių populiacijų centrinius taškus, atsižvelgiant į jų genetinių populiacijų pasiskirstymą. Atrodo, kad šių centrinių taškų padėtis tiksliai atspindi susijusių šalių geografines padėtis.

Nubraižę skirtumus tarp 3000 europiečių genetinių variacijų dvimatėje tinklelyje, mokslininkai sugebėjo atskleisti modelį, kuris nepaprastai panašus į Europą. Tarp mokslininkų buvo mokslininkai iš Kornelio universiteto; Kalifornijos universitetas, Los Andželas (UCLA); Čikagos universitetas; ir Lozanos universitetas Šveicarijoje. Išvados pateikiamos šios savaitės numeryje Gamta .

Kiti neseniai paskelbė panašų tyrimą Dabartinė biologija , sako Jonas Lapkritis , bendraautorius Gamta popierius ir UCLA docentas. Tačiau naujausias tyrimas žengia toliau, naudojant algoritmus, kuriais bandoma tiksliai nuspėti žmogaus geografinę kilmę, remiantis vien jo genetinėmis variacijomis. Mokslininkai netgi sugebėjo atskleisti kilmės modelius, išskiriančius prancūziškai, vokiškai ir itališkai kalbančias grupes Šveicarijoje.

Daugeliu atžvilgių rezultatai visai nestebina, sako Michaelas Krawczakas Vokietijos Kylio Christian-Albrechts universiteto Medicinos informatikos ir statistikos instituto, kuris dalyvavo Dabartinė biologija studijuoti. Buvo gerai žinoma, kad kuo toliau vienas nuo kito bus dviejų žmonių kilmė, tuo labiau skirsis jų genai, sako jis. Tačiau tai niekada anksčiau nebuvo parodyta genomo lygiu.

Viena iš priežasčių, kodėl tai dabar įmanoma, yra labai mažėjanti genotipų nustatymo kaina, sako Novembre. The Affymetrix Jis sako, kad „GeneChip“ matuoja 500 000 vieno nukleotido polimorfizmų (SNP) – variacijų viename genomo taške – tik už kelis šimtus dolerių.

Genetiniai mėginiai buvo parinkti taip, kad būtų įtraukti asmenys, kurių geografinę kilmę buvo galima nustatyti remiantis tuo, kad visi keturi seneliai yra kilę iš tos pačios šalies.

Tada mokslininkai sukūrė dvimatį žemėlapį su asmenimis, išdėstytais pagal tai, kiek jie panašūs arba kuo skiriasi nuo visų kitų. Spalvomis nurodant, iš kur yra kilę jų seneliai, rezultatai yra įtikinami, aiškiai parodantys Europos formą ir ribas.

Viena iš tokio darbo motyvų yra padėti genetinei epidemiologijai arba visos populiacijos genetiniams tyrimams. Tiesą sakant, tai yra vienas iš pagrindinių tikslų Glaxo Smith-Kline , kuri dalyvauja tyrime, teigia Novembre. Jie domisi farmakogenetiniais tikslais, kad galėtų atlikti nepageidaujamų reakcijų į vaistus atvejų kontrolės tyrimus, sako jis.

Idėja yra sutaupyti pinigų atliekant šiuos didelio masto genetinius epidemiologinius tyrimus, sako Krawczak. Labai brangu nustatyti žmonių genotipą. Tačiau jei galite sukurti genetines kontrolės grupes skirtingoms populiacijoms, tai leis lengviau išbandyti vaistus prieš skirtingas populiacijas, kad pamatytumėte, kur yra nauda, ​​sako jis.

Šiuo metu didžiausias dėmesys skiriamas Europai, nes ji turi daug genetinių variacijų, tačiau gana gerai apibrėžta ir nubrėžta istorija. Amerikoje atlikti populiacijos genetiką yra košmaras, sako Krawczak. Yra tiek daug migrantų iš įvairių pasaulio šalių, kad tai tiesiog per sudėtinga.

Nepaisant to, Novembre sako, kad jis planuoja išplėsti tokio pobūdžio tyrimus, kad apimtų didesnes pasaulio dalis ir mišrių protėvių asmenis. Šiuo metu, jei turite mišrių senelių protėvių, atsiduriate tarp šalių, iš kurių kilę seneliai, – sako jis. Taigi, jei jie yra iš dalies italai, o iš dalies britai, jie atsirastų Šveicarijoje. Bet mes dirbame su algoritmais, kurie galės nustatyti senelių protėvius ir tai apeiti.

Galiausiai tokio pobūdžio tyrimus greičiausiai imsis vis daugiau įmonių, siūlančių namų DNR testus internetu žmonėms, norintiems atsekti savo genealogiją. Šiuo metu šios paslaugos paprastai pateikia gana apytiksles nuotraukas apie žmogaus kilmę. Tačiau kadangi „microarray“ technologija tampa pigesnė, o statistinė programinė įranga, naudojama jai sudaryti, tampa sudėtingesnė, šios paslaugos turėtų labai pagerėti, sako Novembre.

paslėpti