211service.com
Ekstremalių genomų studijavimas
Dešimtojo dešimtmečio pabaigoje nustebęs radiologas Konektikute aptiko tikrovišką Bruce'o Williso filmo personažo versiją. Nepalaužiamas . Į ligoninę nukentėjusysis pateko po autoįvykio. Tačiau rentgeno spinduliai atskleidė labai didelį kaulų tankį, o ne lūžusius kaulus. (Kaulų tankio tyrimai vėliau patvirtino, kad jis yra didžiausias kada nors užregistruotas.) 2002 m. Jeilio universiteto genetikas Richardas Liftonas, besispecializuojantis žmogaus išskirtinių žmonių – žmonių, turinčių ekstremalių fenotipų – genetinės analizės, atrado, kad geno, vadinamo MTL, mutacija susijęs receptorių baltymas 5 buvo atsakingas už didelį vyro kaulų tankį, o tai būdinga maždaug pusei jo šeimos narių. (Nors šio geno mutacijos kartais gali sukelti sveikatos problemų, Liftonas teigia, kad vienintelis šios šeimos skundas buvo tai, kad jie negalėjo plūduriuoti vandenyje, nes jų kaulai yra tokie tankūs.)
Liftono komanda toliau tyrinėjo šios mutacijos paveiktą molekulinį kelią, o tik po septynerių metų vaistai, nukreipti į vieną iš šių molekulių, yra vėlyvosios stadijos klinikiniai tyrimai dėl osteoporozės, progresuojančios trapių kaulų ligos, sukeliančios lūžius ir žymiai padidintą. pagyvenusių žmonių negalios ir mirties rizika.
Nors nepalaužiamo vyro atvejis neįprastas, Liftono požiūris – ne. Kiekvienas, susipažinęs su žmogaus genetikos istorija, žino, kad daugelis svarbiausių šios srities ankstyvųjų atradimų buvo atlikti tiriant šeimas, sergančias retomis ligomis. Su šiomis ligomis susijusių genų atskleidimas savo ruožtu atskleidė dažnesnes medicinines problemas, tokias kaip didelis cholesterolio kiekis, Parkinsono liga ir autizmas.
Tobulėjant genetinėms technologijoms, didėja ir šių tyrimų apimtis. Nors mokslininkams kažkada teko atlikti kruopščius kilmės tyrimus, kad nustatytų konkrečios šeimos paveikto genomo regioną, o paskui išsijotų labiausiai tikėtinus genetinius kandidatus tame regione, sparti DNR sekos nustatymo pažanga per pastaruosius kelerius metus gerokai padidino genų, kurių galima ieškoti. Mokslininkai dabar pradeda sekti visą individo egzomą – geną koduojančią genomo sritį – ieškodami mutacijų genuose, kurie niekada neįtaria, kad jie turi įtakos tam tikroms ligoms. Liftonas, kurio tyrimai daugiausia buvo skirti hipertenzijos genetikai, dabar nustato daugelio žmonių, nukreiptų į jo kliniką, sergančių sunkia ankstyva hipertenzija, egzomus. Tikimasi, kad bus atlikta vis daugiau tokių tyrimų.