211service.com
DNR App Store yra čia, bet elkitės atsargiai
Silicio slėnio startuolis, vadinamas Helix, lažinasi, kad žmonės ne tik nori daugiau sužinoti apie savo DNR, bet ir mokės už tai, kad su ja bendrautų.
Šiandien bendrovė, kuri buvo įkurta 2015 m., iš genomikos milžinės „Illumina“ skyrė 100 milijonų dolerių, šiandien pradeda savo ilgai lauktą internetinį centrą, kuriame žmonės gali skaitmeniniu būdu ištirti savo genetinį kodą, atsisiųsdami įvairias programas į savo kompiuterius ar mobiliuosius įrenginius. Pagalvokite apie tai kaip apie savo genomo programų parduotuvę (žr. 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store).
Suasmeninta genetinė informacija tapo prieinama preke. Ankstyvoji lyderių, tokių kaip 23andMe ir AncestryDNA, parduodančių DNR tyrimų rinkinius už 200 USD ar mažiau, sėkmė paskatino naujų įmonių, siūlančių tiesioginius vartotojui genetinius tyrimus viskam, nuo protėvių iki vyno, kurį turėtumėte gerti pagal savo DNR, bangą. .
Dauguma šių genetinių tyrimų rinkinių yra vienkartiniai. Jūs spjaunate į mėgintuvėlį, o jūsų seilės siunčiamos į laboratoriją analizuoti. Po kelių savaičių gausite ilgą, išsamią ataskaitą apie savo genetinę sudėtį. „Helix“ generalinis direktorius Robinas Thurstonas sako, kad visa ši informacija gali būti bauginanti, ir dauguma žmonių negrįžta prie duomenų vėl ir vėl.
Su Helix žmonės galės pasirinkti dalykus apie savo genomą, apie kuriuos nori sužinoti. Už pradinį 80 USD „Helix“ sutvarko svarbiausią genomo dalį – apie 20 000 genų ir kai kurių kitų bitų – vadinamą egzomu. Šią informaciją suskaitmenina ir saugo „Helix“, kuri dalį informacijos perduoda įmonėms, parduodančioms kitas programas per „Helix“. Mūsų tikslas, kad kažkas visą gyvenimą palaikytų ryšį su savo DNR duomenimis, sako Thurstonas.
Kitos tiesioginio vartotojų testavimo įmonės, tokios kaip 23andMe ir AncestryDNA, naudoja technologiją, vadinamą genotipų nustatymu, kad analizuotų kliento genus. Helix naudoja išsamesnį metodą, žinomą kaip DNR sekos nustatymas, kuris suteikia apie 100 kartų daugiau informacijos. Iki šiol dauguma žmonių, kuriems buvo atlikta egzomų seka, kuri kitur gali kainuoti nuo kelių šimtų iki daugiau nei tūkstantį dolerių, buvo pacientai, sergantys retomis ar nežinomomis sveikatos būklėmis, kurie tikisi, kad jų genai gali pateikti daugiau atsakymų. Exome sekvenavimas sveikiems žmonėms yra nauja, neišnaudota rinka.
Žvelgiant iš vartotojų pusės, žmonės turės nustatyti savo genų seką tik vieną kartą, tada jie galės pasirinkti iš skirtingų programų tokiose kategorijose kaip protėviai, kūno rengyba, sveikata ir mityba bei mokėti kaip eina. Maždaug tuzinas kompanijų šiandien debiutuoja „Helix“ programėlėmis, ir kiekviena programa skirta pasakyti ką nors kitokio apie jūsų genomą. Kai kurie iš jų yra labiau medicininiu požiūriu svarbūs, pavyzdžiui, tie, kurie įvertina paveldimo cholesterolio ir širdies problemų riziką, tikrina jautrumą maistui arba patikrina, ar galite perduoti savo vaikui rimtą genetinę ligą. Tik tos programos, kurias žmonės perka, turės prieigą prie savo asmeninės informacijos.
Viena bendrovė „Exploragen“ teigia, kad ji gali pasakyti apie jūsų miego įpročius, pavyzdžiui, ar esate rytinis žmogus, ar naktinė pelėda, tiesiog pažvelgusi į jūsų DNR (jei jums prireiktų pagalbos tai žinant). Kita įmonė „Dot One“ ištirs nedidelę jūsų genų dalį, dėl kurios jūs skiriasi nuo visų kitų, ir atspausdins tą unikalų kodą ant pritaikytos medžiaginės skarelės (nes kodėl gi ne?).
Trečioji įmonė „Insitome“ turi protėvių programą, kuri nustatys, kiek procentų jūsų DNR gavote iš neandertaliečių ir kokius bruožus paveldėjote iš jų. „Insitome“ generalinis direktorius Spenceris Wellsas sako, kad ši pradinė programa kainuos 30 USD.
Wellsas, kuris anksčiau vadovavo Nacionalinės geografijos draugijos genografiniam projektui, kuris, analizuodamas žmonių DNR mėginius, kartojo žmonių migraciją per visą istoriją, sako, kad jam patinka Helix platformos idėja, nes tai reiškia, kad įmonės gali kurti papildomas programėles, kai atsiranda naujų mokslinių atradimų apie žmogų. genomo.
„Helix“ taip pat sugebėjo pritraukti pagrindines medicinos įstaigas, tokias kaip Mayo Clinic ir Mount Sinai Health System, kad sukurtų programas savo parduotuvei. Galiausiai Thurston nori pasiūlyti šimtus programų. Jis apskaičiavo, kad vidutinis klientas pirks nuo trijų iki penkių programų.
Tačiau prieiga prie visų šių DNR programų gali būti nenaudinga vartotojams. Danielis MacArthuras, Masačusetso bendrosios ligoninės ir Harvardo medicinos mokyklos mokslininkas, tyrinėjantis žmogaus genomą, teigia, kad egzistuoja pavojus, susijęs su rimtų medicininių tyrimų, tokių kaip ligos nešiotojų tyrimai, derinimas su įvairiais gyvenimo būdo, mitybos ir sveikatingumo tyrimais, kurie turi mažai informacijos. juos patvirtinančių mokslinių įrodymų.
Jis sako, kad bandymų, kurių mokslinis pagrindas yra nedidelis arba jo nėra, skatinimas gali išpūsti klientų lūkesčius ir galiausiai sumenkinti vartotojų pasitikėjimą tikrai kliniškai naudingais genetiniais tyrimais.
Tiesioginiai vartotojų genetiniai testai, įskaitant tuos, kurie teigia nuspėjantys ligų riziką, yra laisvai reguliuojami JAV. Tai kelia nerimą Stenfordo universiteto genetikui Stephenui Montgomery, kuris sako, kad Helix platforma sukuria didesnę galimybę įmonėms kurti produktus, kurie nesuteikia žmonėms didelės vertės.
Jis sako, kad Helix turės labai gerai apgalvoti, kokias programas leisti platformoje. Paprastas klientas tikriausiai negali atskirti, kurie produktai yra pagrįsti patikimu mokslu, nuo tų, kurie ne, todėl jis tikisi, kad Helix turės kokį nors būdą įvertinti programų teikiamos informacijos kokybę.