211service.com
Dėl visų priežasčių 2018-ieji buvo DNR duomenų proveržio metai
Ponia Tech
Genetiniai IQ testai. DNR detektyvinis darbas. Virtualūs narkotikų bandymai. Tai buvo keletas stebėtinų naujų DNR informacijos panaudojimo būdų, kurie atsirado per pastaruosius 12 mėnesių, kai genetiniai tyrimai tapo didesni nei bet kada anksčiau.
Prisiminkite 2003 m. Mes ką tik iššifravome pirmąjį žmogaus genomą, o mokslininkai vis tiek praleido laiką ieškodami labai specifinių genų klaidų, kurios sukelia gana rimtų paveldimų problemų, pavyzdžiui, raumenų distrofiją. Tačiau dabar mes susiduriame su informacija apie milijonus genomų. Ir genų medžioklė yra ne tik didesnė – jos iš esmės skiriasi. Jie pradeda atskleisti įprastų ligų genetines šaknis ir asmenybės bruožus, todėl genetinis privatumas tampa neįmanomas.
Štai tendencijos, kurias reikia žinoti MIT technologijų apžvalga savo aprėptį per pastaruosius metus.
Vartotojai: Viskas priklauso nuo genetinių duomenų. Dabar ji renkama iš milijonų žmonių tiek nacionalinėmis, tiek komercinėmis pastangomis.
Praėjusį vasarį pranešėme, kad vartotojų DNR tyrimus jau atliko 12 mln. Kadangi šis skaičius kasmet patikimai padvigubėja, tai tikriausiai dabar siekia 25 mln. Tiesą sakant, DNR ataskaitos dabar yra masinis apeliacijų objektas. Per Padėkos savaitgalį AncestryDNA atliktas genų testas, nurodantis žmonėms, iš kur kilę jų protėviai, buvo tarp perkamiausių prekių.
Dideli duomenys: Mokslininkai teigia, kad norint suprasti genomą, reikia ištirti kuo daugiau žmonių vienu metu. 2018 metais kelios genų medžioklės pirmą kartą peržengė milijono žmonių ribą. Tai apėmė genetinių nemigos ir mokymosi sėkmės pagrindų paieškas. Norėdami tai padaryti, mokslininkai pasinaudojo nacionaliniais biobankais, taip pat sulaukė pagalbos iš populiarios genų tyrimų bendrovės 23andMe, kurios vartotojai gali užsiregistruoti dalyvauti tyrime.
Poligeniniai balai: Kai kurias ligas sukelia vienas genas, kuris sugenda. Tačiau tokie dideli žudikai, kaip širdies ligos, nėra tokie – juos veikia šimtai genetinių veiksnių. Štai kodėl naujas būdas nuspėti riziką iš viso žmogaus genomo buvo svarbiausia metų istorija (žr. poligeninius balus mūsų 10 proveržio technologijų sąraše). Nauji rezultatai gali sumažinti tikimybę susirgti krūties vėžiu, baigti universitetą ar net būti pakankamai aukštam NBA. 2019 m. stebėkite genų testavimo įmones, tokias kaip 23andMe ir Color Genomics, kad sužinotumėte, ar jos tokias genų prognozes pradeda komerciškai.
Genetiniai IQ testai: Genai įtakoja ne tik tai, kaip mes atrodome, bet ir tai, kas mes esame. Dabar kai kurie mokslininkai teigia, kad tie patys DNR balai gali neblogai spėti, koks protingas vaikas bus vėliau. Neatsakytas klausimas: kaip turėtume panaudoti šią informaciją, jei iš viso?
Embrionų tyrimas: Taip, tikriausiai taip ir bus tiksliai kaip tas mokslinės fantastikos filmas Gattaca , apie pasaulį, kuriame tėvai renkasi savo vaikus iš Petri lėkštelės. Jau dabar IVF centrai atlieka genų tyrimus ir leidžia tėvams pasirinkti embrionus, kad išvengtų tam tikros rimtos ligos rizikos. Dabar „Genomic Prediction“, Naujojo Džersio įmonė, apie kurią 2017 m. skyrėme išskirtinai, teigia esanti pasirengusi pradėti embrionų tyrimus, kad įvertintų jų būsimą mokymosi potencialą. Taigi pamirškite CRISPR kūdikius – dizainerių vaikai jau čia.
Rasinis šališkumas: Štai kažkas nėra taip puiku: apie 80 % kada nors ištirtos DNR yra iš Europos protėvių baltųjų žmonių. Tai reiškia, kad kai kurie nauji atradimai ir komerciniai testai veikia tik baltuosius žmones ir netaikomi afrikiečiams, azijiečiams, lotynų piliečiams ar kitoms protėvių grupėms, kurių genetiniai modeliai skiriasi. Yra rimtų mokslinių priežasčių išplėsti genų medžioklę, sako Stanfordo universiteto genetikas Carlosas D. Bustamante'as. Žvelgdami per siaurai, galime nepastebėti sveikatos proveržių.
Klinikinių tyrimų imitavimas: Ar žinojote, kad dalyvaujate milžiniškame atsitiktiniame eksperimente? Tai tiesa. Arba bent jau kai kurie genetikai jus taip mato. Ir dabar jie sugalvojo labai protingą triuką, vadinamą Mendelio atsitiktinių imčių būdu, kuris naudoja žmonių medicininę informaciją, kad nuspėtų, kurie nauji vaistai jiems veiks, o kurie ne.
Nusikaltimų kovotojai: Kuo daugiau DNR duomenų, tuo lengviau sužinoti, kam priklauso kraujo lašas ar plauko folikulas. Tai Auksinės valstijos žudikas sužinojo balandį, kai jį sugavo žvalgai, naudojantys neoficialią DNR profilių ir genealoginių medžių kolekciją. Tiesą sakant, pagal matematikos rezultatus genetinis anonimiškumas yra menkas – beveik visi mes jau turime giminaičius DNR duomenų bazėje. Viena genetinė genealogė CeCe Moore mums papasakojo, kad nuo balandžio mėnesio ji nustatė 27 žudikus ir prievartautojus. Labai geri metai.