211service.com
Asmeninio genomo projektas
George'as Churchas, genetikas iš Harvardo medicinos mokyklos Bostone, buvo vienas iš žmogaus genomo projekto pradininkų. Dabar jis kuria naują genomo įmonę - asmeninį genomo projektą (PGP). Bažnyčia ir bendradarbiai planuoja sukurti duomenų bazę, kurioje bus integruoti atskiri genomai, ligos istorijos ir kita informacija apie kiekvieną projekto dalyvį, leidžianti mokslininkams atlikti išsamesnius genetinius tyrimus ir padėti tobulėti personalizuotos medicinos srityje.
Nors tikroji personalizuota medicina vis dar yra tik tikslas – mokslininkai turi sukurti pigesnes, greitesnes sekos nustatymo technologijas, kol atskiros genomo sekos net taps plačiai prieinamos – Church tikisi, kad projektas padės sukurti tokią ateitį.
Be to, naudojant tikrus konkrečių žmonių medicininius ir genominius duomenis, projektas taip pat galėtų sukurti teisinių ir etinių problemų, susijusių su asmeninių ir genominių įrašų prieinamumu, bandomuosius atvejus. Tai suteiktų etikai, įstatymų leidėjams ir mokslininkams konkrečių pavyzdžių, kuriuos reikia ištirti.
Technologijų apžvalga : Kas yra asmeninio genomo projektas?
Jurgio bažnyčia : Tai būdas padaryti asmeninę genomiką prieinamą tyrimams. Kai kurie gerai informuoti kandidatai suteiks visišką leidimą viešai paskelbti labai integruotą medicininių išteklių rinkinį (pvz., medicininius įrašus).
VAIKAI : Kuo tai skiriasi nuo žmogaus genomo projekto?
GC : Žmogaus genomas buvo apie vieno, anoniminio asmens DNR. PGP yra apie visą asmenį, įskaitant jo genominę informaciją. Sunku atlikti genetiką tik su genais. Turite susieti faktus apie asmenį su faktais apie DNR. Galite galvoti apie tai kaip apie kitą projekto žingsnį.
VAIKAI : Kokią informaciją planuojate rinkti?
GC : įprasti elektroniniai medicininiai įrašai, įprastinė „omika, įskaitant RNR, proteomas ir metabolitų matavimus, taip pat vaizdo gavimo duomenys, pvz., magnetinio rezonanso tomografija. Tai suteiks turtingą fenotipą, tos pačios rūšies informaciją, kurios galbūt norėsite apie bet kurį pavyzdinį organizmą.
VAIKAI : Sakėte, kad tikitės, kad šis projektas paskatins naujas technologijas, biologinius tyrimus ir etikos gaires. Ar galite patikslinti?
GC : Technologinis tikslas – pigesnis, greitesnis sekos nustatymas. Biologinis tikslas yra suteikti bendrą išteklių rinkinį, kurį akademikai ir įmonės galėtų naudoti vėliau medicininei analizei atlikti. Socialinis aspektas yra stengtis būti iniciatyviems sprendžiant vieną didžiausių genominių medicinos tyrimų problemų – [genominių duomenų] anonimiškumą.
VAIKAI : Kaip PGP paskatins naujas technologijas, pvz., sekos nustatymą?
GC : Įprasto sekos nustatymo alternatyvos jau greitai mažinamos sekos nustatymo sąnaudos. Mes norime, kad sekos nustatymo kaina būtų sumažinta tiek, kad daugelis žmonių galėtų tai sau leisti, arba bent jau pralaimėti dėl galimų medicininių pranašumų.
Šios technologijos taip pat paskatins PGP, o PGP leis technologiją pritaikyti įdomiam žmogaus pavyzdžiui. PGP nemokamai suteiks DNR ir kitus išteklius visiems, kurie jų nori, pavyzdžiui, įmonėms, kuriančioms didelio našumo seką. Tada PGP susigrąžins duomenis, kurie bus įtraukti į duomenų bazę.
VAIKAI : Jūs taip pat sakėte, kad tikitės, kad PGP paskatins programinės įrangos kūrimą, kad būtų galima pritaikyti individualiai pritaikytą mediciną – idėją, kad gydytojai gali gydyti žmones pagal jų individualius genomus. Kodėl tokia programinė įranga svarbi?
GC : Tarkime, rytoj daviau tau tavo genomą. Ar žinotumėte, ką su juo daryti? Tikriausiai ne, net jei esate gydytojas. Kažkas turės padėti gydytojams nuspręsti, kokios diagnostikos gali būti pageidautinos, kokios mitybos intervencijos gali būti naudingos arba kokios invazinės procedūros gali būti atidėtos.
Norėdami tai padaryti, jums reikia programinės įrangos. Tikimės, kad PGP padės suformuoti programinės įrangos kūrėjų konsorciumą, kuris sukurs ir išbandys tokią programinę įrangą PGP duomenų bazėje ir paruoš ją plačiam naudojimui.
VAIKAI : Kokia yra rizika, susijusi su tuo, kad asmens genomas yra laisvas?
GC : Sąrašo viršuje yra draudimo ir darbo diskriminacijos rizika [remiantis genetika]. Šią riziką galima pašalinti laikantis atitinkamų įmonių ar vyriausybės taisyklių, pvz., sveikatos priežiūros draudimo mechanizmų, neatsižvelgiant į tai, ar turite genetinį polinkį sirgti liga, ar ne. Projektą pradėsime nuo žmonių, kuriems gresia tokia diskriminacija, ir žmonių, kurie žino, į ką jie patenka. Tai tarsi sudėtingos sistemos derinimas.
Visai šalia yra socialinės stigmos rizika, kuri kiekvienais metais kinta. Kai buvome jaunesni, žmonės nekalbėdavo apie vaistų nuo vėžio ar antidepresantų vartojimą, o dabar įprasta dalintis tokia informacija.
VAIKAI : Ar manote, kad nauda yra didesnė už riziką?
GC : Manau, kad projekto nauda nusveria riziką. Tačiau kiekvienas turi nuspręsti, ar nauda yra didesnė už riziką. Žmonės turi apgalvoti įvairius scenarijus ir su jais jaustis patogiai. Pavyzdžiui, Jimas Watsonas [geriausiai žinomas kaip DNR struktūros sprendimas] paskelbė, kad nori, kad jo genomas būtų sekvenuotas ir galbūt paskelbtas, bet jis nenori žinoti savo APOE4 statuso [geno variantas, didinantis Alzheimerio ligos riziką]. Taigi gali būti kitų dalykų, kurių jis nenori žinoti, bet jis dar nežino, kas tai yra.
VAIKAI : Kodėl taip svarbu, kad informacija būtų viešai prieinama?
GC : Mes ir kiti išreiškėme susirūpinimą dėl sunkumų išlaikyti anonimiškumą [medicininiuose dokumentuose]. Pažadate tiriamiesiems, kad informaciją padarysite anoniminę, tačiau tampa vis lengviau iš naujo nustatyti asmens tapatybę. Tikimasi, kad šis projektas padidins sąmoningumą, ką turime padaryti, kad paskatintume draudimo bendroves, vyriausybę ir darbdavius, kad tai būtų saugesnė. Tai jau buvo padaryta kai kuriose šalyse, todėl tai tik politikos reikalas.
VAIKAI : Ar renkate dalyvius bandomajam projektui? Kas bus pionieriai?
GC : Prireikė metų, kol gavome leidimą projektui iš mūsų institucijos peržiūros tarybos. Įdarbinimo procesas vyks etapais. Valdyba paprašė pradėti nuo savęs, nes esu gerai informuotas ir galiu sustabdyti projektą, jei pamatyčiau problemą. Kovo mėnesį plėsimės iki dviejų žmonių; ir kai tik parengsime mechanizmą, rodantį, kad pirmųjų trijų žmonių nauda yra didesnė už riziką, galime įdarbinti daugiau žmonių. Turime 140 norinčių dalyvauti. Bendras dalyvių skaičius [šiame etape] bus apribotas lėšomis ir peržiūros tarybos įvertinimu, kaip sekėsi. Mes stengiamės gauti lėšų daugeliui žmonių.
Pirmieji dalyviai tikriausiai bus žmogaus genetikai, nes jie žino riziką ir kitas problemas. Galų gale mes norime plataus ir įvairaus būrio žmonių iš skirtingų socialinių ir ekonominių grupių, ir sveikų, ir nesveikų žmonių. Tačiau jie turės tiksliai žinoti, kaip veikia genetika. Tai gali būti kažkas labai didelio, kai žmonės įsijaus. Iki šiol nedaugelis žino, kad žmonės apie tai žino.
VAIKAI : Kiek žmonių norite įtraukti į projektą ilgainiui?
GC : Jei kalbame apie platų tyrėjų ir savanorių konsorciumą, viršutinės ribos nėra. Jei galėtumėte išmokyti milijardą žmonių taip, kad jie galėtų duoti informuotą sutikimą, statistika būtų geresnė. Tačiau pasiekti tą tašką būtų didžiulė edukacinė užduotis. Reikia platesnio genetikos išsilavinimo. Pagal esminį poveikį ateičiai jis beveik viršija tris Rs. Žmonės yra įmantrūs asmeninės elektronikos srityje. Tikimės, kad bus panaši motyvacija suprasti save ir suprasti savo automobilį.