Asmeninė genomika: prieiga uždrausta?

Balandį startuolis, pavadintas „Navigenics“, surengė prabangią 10 dienų šventę žemutiniame Manhetene, norėdama pradėti savo labai viešai paskelbtą asmens genomikos paslaugą, kuri siūlo genetinės rizikos įvertinimus 21 sudėtingai sveikatos būklei, pvz., širdies priepuoliui ir diabetui, kurios iš dalies yra tarpininkaujamos. pagal kelis genus. (Iš Navigenics gavau nemokamą genotipų nustatymą; tai paprastai kainuoja 2500 USD.) Dalyviams to nežinant, Niujorko valstijos sveikatos departamentas prieš kelias dienas išsiuntė įspėjamąjį laišką bendrovei ir 22 kitiems, siūlantiems panašius produktus, nurodydamas, kad jiems reikia. leidimą, kad galėtų parduoti savo paslaugas. Niujorke įsikūrę vakarėlių lankytojai negalės dalyvauti „Navigenics“ bandymuose.

Iš tiesų, tiek Navigenics, tiek pagrindiniai jos konkurentai – Kalifornijos 23andMe ir Islandijos „DeCode“ – patyrė griežtą sveikatos ekspertų ir reguliavimo institucijų atsaką. Visos trys įmonės naudoja genų lustų technologiją, kad nuskaitytų asmens genomą, kainuojantį nuo 1 000 iki 2 500 JAV dolerių, siekiant nustatyti pokyčius, susijusius su ligomis arba su tokiais bruožais kaip akių spalva ir raumenų jėga. „Navigenics“ įkūrėjas Dietrichas Stephanas, suprasdamas jų riziką susirgti liga, leidžia žmonėms kurti planus, imtis prevencinių veiksmų keičiant savo gyvenimo būdą (pavyzdžiui, mankštintis ir palaikyti aktyvias smegenis) ir būti informuotam apie naujus gydymo būdus. Tačiau tokių testų pateikimas vartotojams tiesiogiai internetu, kaip tai daro šios bendrovės, sukėlė susirūpinimą tiek mokslo, tiek visuomenės sveikatos srityse. Atsisakymuose visi trys teigia, kad nesiūlo medicininių patarimų ir nepraktikuoja medicinos. Tačiau kritikai sako, kad tai ne tik vaistas, bet ir blogas vaistas.

Ši istorija buvo mūsų 2008 m. rugsėjo mėn. numerio dalis

• Žr. likusią numerio dalį
• Prenumeruoti

Sausio mėnesį, Naujosios Anglijos medicinos žurnalas apibūdino pagrindinius susirūpinimą keliančius klausimus vedamajame leidinyje Genomo išleidimas iš butelio. Žurnalo apmokestinti tyrimai nėra kliniškai patvirtinti, o tai reiškia, kad neaišku, kaip tiksliai bus nuspėjami jų rezultatai. Be to, vartotojas, pastebėjęs ligos riziką, gali nieko su ja padaryti. Testo rezultatai gali sukelti nereikalingą nerimą arba, dar blogiau, klaidingą pasitikėjimą. Pavyzdžiui, žmogus, kurio testas nerodo polinkio į diabetą, gali atsisakyti dietos ir mankštintis. Trumpai tariant, žurnale daroma išvada, kad gydytojai turėtų pasakyti pacientams, kad iš šių paslaugų gauta informacija iš esmės yra nenaudinga ir kad žmonės, besidomintys jų genetiniais duomenimis, turėtų vėl paklausti po kelerių metų.

Birželio mėnesį Kalifornija pasekė Niujorko pavyzdžiu ir išsiuntė nutraukimo ir atsisakymo laiškus 13 įmonių, įskaitant Navigenics, 23andMe ir DeCode. Valstybė skundėsi, kad įmonės neturėtų siūlyti savo tyrimų tiesiogiai vartotojams be gydytojo nurodymo; Kalifornijos visuomenės sveikatos departamento pareigūno teigimu, jie mirtinai išgąsdino daugybę žmonių. Kai kurios bendrovės teigė, kad laikosi valstybės įstatymų. Kiti bent laikinai nustojo siūlyti savo paslaugas Kalifornijoje.

„Išleisti genomą iš butelio – ar išpildysime savo norą?“
David J. Hunter, Muin J. Khoury ir Jeffrey M. Drazen
Naujosios Anglijos medicinos žurnalas , 2008 m. sausio 10 d

Valdžios reakcija yra klaidinga ir arogantiška. Kad ir kokie būtų jų trūkumai (ir jų turi daug), šios įmonės neišnyks. Harvardo universiteto genetiko George'o Churcho vadovaujamo asmeninio genomo projekto užsakymu atlikta apklausa, kuria siekiama geriau suprasti ryšį tarp genetinės variacijos ir žmogaus sveikatos, didžioji dauguma respondentų buvo suinteresuoti gauti prieigą prie savo genetinės informacijos. Nacionalinės geografijos draugijos genografinis projektas, pasaulinis mokslinis tyrimas, naudojant genetiką, siekiant išsiaiškinti senovės žmonių migraciją, gerokai viršijo savo visuomenės dalyvavimo tikslus: 250 000 žmonių užsiregistravo ir sumokėjo po 100 USD už grubius savo genetinių protėvių vaizdus, ​​​​palyginti su pradiniais duomenimis. tikimasi 100 tūkst. Žinome, kad žmonės nori savo genominių duomenų; turime sužinoti, kodėl jie to nori, ko iš to tikisi ir kaip, jų nuomone, tai turėtų būti ir neturėtų būti reguliuojama.

George'as Churchas teigia, kad reguliavimo institucijų požiūris į asmeninio genomikos įmonių ir medicinos ryšį yra klaidingas. Jei domitės medicina, turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju, sako jis. Bet jei norite pamatyti revoliuciją iš arti ir dalyvauti tyrimuose, turėtumėte [leisti] netvarkingai. Kitas dalykas, kurio aš nesuprantu, yra toks: koks žmogus yra „mirčiai išgąsdintas“ išbandymo, kurį jam pavyko pasiekti?

Komercinė asmeninė genomika turi tam tikrų realių apribojimų. Tikriausiai prireiks metų, kol išsiaiškins testų galiojimą; nustatyti, kaip gerai jie išmatuoja tai, ką turėtų išmatuoti, nėra trivialus pratimas. O asmeninė genomika iš tiesų gali sukelti tikrą nerimą. Čia aš kalbu iš patirties. Dalyvauju Bažnyčios asmeninio genomo projekte, kurio pradiniame etape stengiamasi iš dalies suskirstyti 10 savanorių genomus ir padaryti jų genetinę bei medicininę informaciją viešai prieinamą. Netrukus sužinosiu visų savo daugiau nei 20 000 genų seką.

Tuo tarpu aš jau gavau duomenis apie 500 000 savo genominių žymenų – specifinių genetinių variacijų, kurias galima aptikti naudojant mikrogardelius, o ne nustatant seką. Norėdamas greitai ir nešvarios analizės, ką jie reiškia, nusiunčiau juos į mažo biudžeto vieno nukleotido polimorfizmo analizatorių SNPedia. SNPedia yra wiki pagrindu sukurta svetainė, skirta skatinti komunikaciją apie genetinius variantus ir leisti motyvuotiems ankstyviems įsisavintojams pradėti analizuoti jų reikšmę. Iš jo gavau – nemokamai – ataskaitą, kurioje buvo anotuota 270 mano genomo žymeklių.

To pasirodė daugiau nei pakankamai, kad mane supainiotų ir sujaudintų. Ar blogos keturių išsėtinės sklerozės rizikos genų versijos padidina riziką iki keturių kartų? Kas vis dėlto yra eksfoliacinė glaukoma? Tai užtruko keletą dienų, bet aš tai įveikiau – tikriausiai dėl to, kad mes vis dar nelabai žinome apie genomą, todėl neįvertinau daug savo genotipų ir su kokiais bruožais jie turėjo būti siejami. Mano nuskaitymas neatskleidė jokių niokojančių vieno geno sąlygų (nors tiesą sakant, tai nebuvo sukurta); Man pasisekė, kad turiu grupinį sveikatos draudimą; ir aš linkęs daug labiau susirūpinti, kaip išgyventi dieną, nei dėl bet kokių genominių laiko bombų, kurias galėčiau vežtis.

Keletas tyrimų parodė, kad genetinės rizikos informacijos, ypač tikimybinės rizikos informacijos, susijusios su sudėtingomis problemomis, tokiomis kaip širdies liga, Alzheimerio liga ir vėžys, atskleidimas labai retai sukelia pasaulio pabaigos atsaką. Iš tiesų, genetinių tyrimų rezultatai dažnai gali atrodyti kasdieniški. Iš kai kurių genetikų išgirdau nusiskundimą, kad asmens genomikos kompanijų patarimai atitinka sveiką protą: maitinkitės teisingai, sportuokite, nerūkykite, numeskite svorį, yadda yadda. Akivaizdu, kad norint gauti tokį patarimą, nereikia nusileisti.

Bet aš ginčyčiau, kad tai nesvarbu. Kaip asmeninio genomo projekto dalyvis, manęs ne kartą klausė: Taigi… ką darysite su savo genomu? Turiu du nuobodžius atsakymus, bent jau kol kas: nedaug ir nežinau. Bet aš noriu sužinoti apie savo genomą. Asmeninę genomiką matau panašią į pirmuosius asmeninius kompiuterius. Ką iš tikrųjų galėtume padaryti su „Commodore 64“ ar „Apple II“? Teksto apdorojimas? Retkarčiais. Šiek tiek Lotus 1-2-3? Spėju. Dažniausiai prisimenu programinės įrangos gedimus ir aparatinės įrangos užšalimą. Mano namuose spėjome žaisti daug pasjanso ir Minesweeper.

Štai čia mes esame asmeninės genomikos eroje: nedidelė pramoga, keletas įdomių smulkmenų, šiek tiek naudingos informacijos, bet daugiausia pažadas, kad ateityje bus daug geresnių dalykų. Kuo daugiau žmonėms leidžiama – skatinama, netgi – eksperimentuoti, tuo greičiau tas pažadas gali būti įgyvendintas.

Atėjo laikas gydytojams, mokslininkams ir reguliavimo institucijoms išrašyti receptą realybei. Po daugelio metų sujaudintų pažadų apie įvairius medicininius stebuklus, kuriuos padarytų užbaigus Žmogaus genomo projektą, dabar kai kurie mums sako, kad mūsų asmeninės genominės informacijos pateikimas neturėtų būti tarp jų, bent jau kol kas. Bet tam jau per vėlu.

Misha Angrist yra Duke universiteto genomo mokslų ir politikos instituto docentas.

paslėpti