211service.com
400 paveldimų ligų testas
Mokslininkai sukūrė naują testą, skirtą vienu metu aptikti genetines mutacijas, susijusias su daugiau nei 400 sunkių ligų. Tyrimas, kuris buvo labai tikslus, iš pradžių buvo skirtas būsimiems tėvams patikrinti, ar nėra mutacijų, susijusių su retais paveldimais sutrikimais.
Taškymo liga: Baltas stulpelis šios DNR sekos diagramos viduryje pabrėžia keturių raidžių deleciją genome, susijusią su sutrikimu, vadinamu Lesch-Nyan sindromu. Sutrikimas, užklumpantis kūdikystėje, sukelia rimtų psichinių ir fizinių problemų.
Dėl nebrangios sekos nustatymo technologijos mokslininkai siekia pasiūlyti testą vos už kelis šimtus dolerių, panašiai kaip kainuoja šiuo metu atliekami tyrimai, skirti aptikti atskiras ligas ar keletą sutrikimų.
Norime, kad šis testas būtų prieinamas taip pat, kaip Tay-Sachs ir cistinės fibrozės tyrimai. Stephenas Kingsmore'as , Nacionalinio genomo išteklių centro vyriausiasis mokslo darbuotojas ir vyresnysis tyrimo autorius. Tay-Sachs, retas paveldimas sutrikimas, užkrečiama kūdikystėje ir paprastai būna mirtina per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Jis sako, kad keturiasdešimties metų patirtis dirbant su Tay-Sachs lėmė, kad šis baisus sutrikimas Šiaurės Amerikoje buvo beveik išnaikintas. Tai tik didesniu mastu.
Naujasis testas, kuris nuskaito apie 2 milijonus DNR raidžių, išsidėsčiusių per 7000 skirtingų gabalų, yra skirtas aptikti genų, susijusių su vadinamaisiais recesyviniais Mendelio sutrikimais, įskaitant cistinę fibrozę ir Tay-Sachs, mutacijas. Žmonėms, paveldėjusiems dvi atitinkamo geno mutantines kopijas, ši liga garantuojama, o žmonėms, turintiems tik vieną kopiją, – ne. Šios ligos dažnai užklumpa ankstyvame amžiuje ir sukelia sunkių pasekmių, įskaitant sunkią negalią ir mirtį. Ir nors atskirai jie yra reti, kartu jie sudaro apie 20 procentų kūdikių mirtingumo.
Būsimų tėvų tyrimas dėl šių mutacijų gali padėti jiems užkirsti kelią ligoms arba planuoti jas. Poros, kurios abi yra tam tikro su liga susijusio geno mutacijų nešiotojai, gali pasirinkti priimti, atlikti in vitro apvaisintų embrionų genetinius tyrimus arba atlikti prenatalinius tyrimus ir nutraukti paveiktą nėštumą.
Nors daugiau nei 1000 genų buvo susieti su recesyviniais Mendelio sutrikimais, dabar būsimiems tėvams prieinami testai atskleidžia tik dažniausiai pasitaikančius, pvz., cistinę fibrozę, ir dažniausiai siūlomi didelės rizikos grupių tėvams. Pavyzdžiui, aškenazių žydams kyla ypatinga rizika turėti Tay-Sachs mutacijas.
Galimybė patikrinti daugiau nei 400 retų ligų yra tikrai svarbi pažanga, sako Erikas Topolis , Scripps vertimo mokslo instituto direktorius, kuris tyrime nedalyvavo. Šiandien nieko šalia to neturime.
Pagrindinė plataus genetinio patikrinimo kliūtis buvo kaina, nes daugumoje klinikinių diagnostinių testų naudojama DNR sekos nustatymas yra labai brangus. Kingsmore ir bendradarbiai pasinaudojo naujausia sekos nustatymo technologija, kuri gali greičiau ir pigiau sekvenuoti daug didesnį DNR kiekį. Ši technologija jau pakeitė genetinius tyrimus, tačiau medicinoje ji buvo naudojama lėtai.
Didžiulis klausimas yra tai, ar jis pakankamai tvirtas, kad jį būtų galima naudoti atliekant klinikinius bandymus su žmonėmis, sako Kingsmore. Remiantis jo išvadomis, paskelbtomis trečiadienį Mokslas Transliacinė medicina , atsakymas yra taip. Lyginant su kita technologija – mikromatricomis, skirtomis aptikti specifines genetines mutacijas – seka pagrįstas metodas buvo 99,98 procento tikslus. Ir tolesnis 100 žmonių, turinčių žinomą mutaciją, DNR tyrimas buvo 100 procentų tikslus. (Kingsmore'o komanda iš tikrųjų nustatė, kad kai kurie originalūs pavyzdžiai buvo neteisingai klasifikuoti.)
Seka pagrįsto testo pranašumas, palyginti su tuo, kuriame naudojamos mikrogardelės, yra tas, kad pastaroji gali aptikti tik žinomas mutacijas. Kita vertus, sekos nustatymas gali aptikti bet kokius su liga susijusių genų pokyčius, net jei to niekada nebuvo matyti. (Kai kurių ligų atveju daugumą ligos atvejų sukelia kelios įprastos mutacijos, o kitų atveju daug skirtingų mutacijų tipų gali sutrikdyti atitinkamą geną.) Praėjusiais metais startuolis, pavadintas Counsyl testu, atlieka išsamų atrankos testą, kuriame nustatomos tik žinomos mutacijos. . Tai yra problema, sako Kingsmore'as, nes mes neturime gero daugelio ligų mutacijų katalogo.
Siekdama sukurti naują testą, komanda modifikavo esamą technologiją, kad pasirinktų atitinkamas genomo dalis, sujungdama papildomos DNR ruožus prie dominančių regionų, ištraukdama juos iš DNR sriubos. Tada jie naudojo Illumina sekos nustatymo technologiją, kad ištirtų išskirtą DNR. Pateikę savo dokumentą, mokslininkai išplėtė testą, kad nuskaitytų mutacijas, susijusias su daugiau nei 600 skirtingų sąlygų.
Kingsmore teigia, kad šiuo metu bandymas kainuoja 618 USD, neįskaitant jokių su komercializavimu susijusių išlaidų. Jis prognozuoja, kad per ateinančius dvejus metus išlaidos sumažės. Jo institutas, ne pelno siekiantis, technologiją sukūręs finansuodamas iš pacientų teisių gynimo grupės, siekia pasiūlyti ją už 500 USD, lygiavertį dabartinių operatorių ekranams.
Sparti sekos nustatymo pažanga leidžia surinkti didžiulį sekos informacijos kiekį valdomomis kainomis, sakoma. Artūras Beaudet , Baylor College of Medicine Molekulinės ir žmogaus genetikos katedros pirmininkas, kuris tyrime nedalyvavo. Ir greičiausiai jis laikui bėgant atpigs.
Testas dar nepasiekiamas būsimiems tėvams. Mokslininkai dabar pradeda išbandyti technologiją klinikinėse laboratorijose, o tai yra būtinas žingsnis siekiant, kad Maisto ir vaistų administracija ją patvirtintų. Tikime, kad 2011 m. vasarą galėsime ją pasiūlyti tyrimų pagrindu, sako Kingsmore'as.