30 USD genomas?

Tuo metu, kai senas tikslas – 1000 USD vertės genomo – vis dar nepasiekiamas, Harvardo universiteto fizikas žada dar pigesnę kainą – galimybę nustatyti žmogaus genomo seką vos už 30 USD. Davidas Weitzas ir jo komanda DNR sekos nustatymui pritaiko mikrofluidikos technologiją, kuri naudoja mažyčius lašelius – strategiją, sukurtą jo laboratorijoje. Nors tyrėjai dar nenustatė DNR sekos, jie sėkmingai pademonstravo proceso dalis ir suformavo startuolį „GnuBio“, kad ši technologija būtų komercializuota. Weitzas pristatė išvadas praėjusią savaitę Bostone vykusioje vartotojų genomikos konferencijoje.





Lašas po lašo: Lašeliai, judantys mikrofluidikos kameroje, įšvirkščiami reagentais, kurie čia yra juodi.

Weitzo komanda anksčiau sukūrė būdą, kaip sukurti pikolitinius vandens lašelius, kurie veikia kaip maži mėgintuvėliai. Lašeliai gali būti tiksliai judinami mikrofluidikos mikroschemoje, įpurškiami cheminių medžiagų ir rūšiuojami pagal spalvą. (Technologiją komercializavo RainDance technologijos , kurią Weitzas įkūrė 2004 m. Bendrovė parduoda lašelių technologiją, kad sustiprintų tam tikrus DNR regionus.)

Kadangi lašeliai yra tokie maži, jiems reikia daug mažesnių cheminių medžiagų, naudojamų sekos nustatymo reakcijoje, kiekiai nei dabartinės technologijos. Šie reagentai sudaro pagrindines sekos nustatymo išlaidas, o dauguma sąnaudų, susijusių su žmogaus genomo sekos nustatymu tam tikra technologija, apskaičiuojamos naudojant cheminių medžiagų kainą. Remdamasis vien reagentais, Weitzas apskaičiavo, kad jie galės 30 kartų nustatyti žmogaus genomo seką už 30 USD. (Kadangi sekos nustatymas yra linkęs į klaidas, mokslininkas turi atlikti seką keletą kartų, kad gautų tikslų skaitymą.)



Per pastaruosius penkerius metus sekos nustatymo kaina eksponentiškai sumažėjo, todėl technologiją galima pritaikyti daug plačiau tiriant žmonių sveikatą ir ligas, žemės ūkį ir mikrobų įvairovę. Dabartinė žmogaus genomo sekvenavimo kaina yra tik keli tūkstančiai dolerių, nors paslaugas teikiančios įmonės ima 20 000–48 000 USD mokestį. Nemažai įmonių lenktyniauja kurdamos dar pigesnes technologijas.

Pagal Weitzo metodą, lašeliai įšvirkščiami trumpomis žinomos sekos DNR grandinėmis, o šios grandinės yra paženklintos optiniu brūkšniniu kodu. Nežinomos sekos mėginio gabalėliai taip pat įšvirkščiami į lašelius – jei mėginio seka papildo žinomą grandinę, dvi dalys susijungs ir sukels spalvos pasikeitimą. Pakartokite tai 1000 kartų su 1000 skirtingų žinomų grandžių ir galėsite sukurti 1000 DNR raidžių seką, sako Weitzas.

Ir optinis brūkšninis kodas, ir spalvos pasikeitimas aptinkami naudojant mikroskopą ir kamerą su automatine aptikimo programine įranga. Weitzas sako, kad jie gali pagaminti ir apdoroti milijoną lašų per sekundę.



Iki šiol komanda turėjo mažai lėšų technologijai kurti. Dėl šios priežasties jie atliko tik kai kuriuos proceso etapus, pavyzdžiui, aukščiau aprašytą hibridizacijos reakciją.

„GnuBio“ šiuo metu užsitikrina rizikos finansavimą, teigia vienas iš įkūrėjų John Boyce, buvęs kitos Kembridže įsikūrusios sekos nustatymo įmonės „Helicos“ verslo plėtros vadovas. „GnuBio“ tyrėjai šiais metais siekia pristatyti beta technologijos versiją dviem klientams. Jis negalės sekti žmogaus genomo, tačiau trumpesnės sekos vis dar yra vertingos, sako Weitzas. 45 000 USD kaina instrumentas bus žymiai pigesnis nei kiti rinkoje.

Tikėtina, kad mokslinių tyrimų etapo technologiją paversti komerciniu produktu bus didelis iššūkis. Jurgio bažnyčia , sekos nustatymo technologijos pradininkas Harvardo universitete, dirbantis GnuBio mokslo patariamojoje taryboje, prognozuoja, kad didžiausios kliūtys bus skirtingų sekos nustatymo etapų, tokių kaip mėginių paruošimas, integravimas ir geros, patogios programinės įrangos kūrimas. Skirtingai nuo konkurento „Complete Genomics“, kuris siūlo sekos nustatymą kaip paslaugą ir todėl gali pasikliauti ekspertais, kurie atliks darbą, „GnuBio“ planuoja parduoti mašinas.



Jonathanas Rothbergas, „RainDance“ kartu su Weitz įkūręs, sako, kad įmonė, kai tik pradėjo veikti, svarstė galimybę pradėti sekvenavimą. Tačiau mes priėmėme verslo sprendimą, ten turėjome ir kitų dalykų, – sako jis.

paslėpti