23andMe mano, kad poligeninės rizikos balai yra paruošti masėms, tačiau ekspertai nėra tokie tikri

Sharon McCutcheon | Unspalsh; 23irME

23andMe, tiesioginių vartotojų DNR tyrimų bendrovė Silicio slėnyje, kurios šūkis yra „Kiekvienas turi teisę į savo genetinę informaciją“, pristato potencialiai prieštaringą naujo tipo ligų prognozę.

Šiandien SXSW festivalyje Ostine ir pranešimu spaudai, 23andMe praneša apie planus komercializuoti DNR vertinimą, kuris, pasak jo, įvertins žmonių riziką susirgti 2 tipo diabetu pagal jų genus.

Pasak 23andMe, keli milijonai jos klientų informaciją apie sveikatą pradės gauti pirmadienį.

Ataskaita paremta poligeninės rizikos balu , genetiniu skaičiavimu, kuris įvertina asmens tikimybę susirgti sveikatos būkle. Tai daroma tikrinant visame genome pasklidusią DNR informaciją.

Naujojo diabeto testo atveju 23andMe teigia, kad jo ataskaitoje bus įvertinta informacija 1244 skirtingose ​​žmogaus genomo vietose, kurių kiekviena turi nedidelį poveikį bendrai diabeto rizikai.

Apie 80 % klientų sužinos, kad jų DNR kelia vidutinę riziką, o 20 % sužinos, kad jiems yra didesnė tikimybė susirgti diabetu. Tik didelės rizikos kategorijai priklausantiems asmenims bus suteikta tiksli tikimybė (pavyzdžiui, 3 iš 5 per visą gyvenimą) susirgti liga.

Ekspertai suabejojo ​​tokios ataskaitos įvedimu, sakydami, kad nors poligeninės balų sistemos atrodo daug žadančios, jos nėra labai tikslios ir neturi įrodytos naudos sveikatai. Manau, kad tai didžiulis eksperimentas, sako Peteris Kraftas, Harvardo universiteto visuomenės sveikatos mokyklos epidemiologas. Ją skelbiate milijonams žmonių, bet mes daug ko nežinome.

Ataskaitos pavyzdys, kurį praėjusią savaitę žiniasklaidai pateikė 23andMe, skirtas įsivaizduojamam Latino klientui, vardu Jamie. Jamie sužino, kad jo genai numato, kad jam labai didelė tikimybė susirgti diabetu. Tada jis skatina jį patikrinti 19,99 USD per mėnesį kainuojančią sveikatos mokymo programą, vadinamą „Lark“, kurią parduoda „23andMe“ partneris.

Ataskaitoje slypi kažkoks stulbinantis naujas mokslas. Turint pakankamai žmonių DNR, dabar tapo įmanoma sukurti statistinius modelius, kurie pagal bet kurio individo DNR galėtų nuspėti, kokius požymius jis gali turėti, įskaitant tikimybę susirgti diabetu ar krūties vėžiu, taip pat tikimybę susirgti diabetu ar krūties vėžiu. yra ypač žemo ūgio arba turi aukštesnį nei vidutinį IQ.

Praėjusiais metais buvo paskelbta daugiau nei 216 mokslinių straipsnių apie poligeninės rizikos balus. Ši idėja taip pat įtraukta į mūsų 2018 m. 10 proveržio technologijų sąrašą.

„23andMe“ teigia, kad siekdama sukurti savo diabeto prognozę, ji panaudojo savo didžiulį DNR kiekį, kad ištirtų daugiau nei 70 000 klientų, kurie įmonei pranešė, kad turi tokią ligą, ir porą milijonų, kurie teigė, kad to nedaro.

„23andMe“ taškų skaičiavimo technologija yra didelė. Remiantis dotacijos paraiška, 23andMe mano, kad labai keičiamas ir tikslus ligos rizikos įvertinimas yra kitas jos mokslinių tyrimų etapas. Bendrovė atsisakė pasakyti, ar planuoja įvesti balus kitoms sąlygoms.

2013 m. JAV vyriausybė privertė 23andMe atsisakyti daugybės sveikatos tyrimų, kurių daugelis taip pat naudojo poligeninius prognozes, įskaitant vieną, skirtą 2 tipo diabetui, nes tikslumas buvo neįrodytas ir jie gali priversti žmones imtis nereikalingų medicininių veiksmų.

Tačiau nuo to laiko prognozavimo mokslas pagerėjo, o taisyklės sušvelnėjo. Pasak 23andMe, dabartinei diabeto ataskaitai nereikia jokio reguliavimo. Taip yra todėl, kad patenka į išimtis mažos rizikos testams ir telefono programėlėms, kurios siūlo tik bendrus sveikatos pasiūlymus, o ne tikrus medicininius patarimus ar diagnozes.

FDA neatsakė į klausimus, ar įprastų ligų poligeninės rizikos balai bus atleisti nuo reguliavimo.

Tikimasi, kad jie eina šiuo keliu, sako Emory universiteto epidemiologė Cecile Janssens. Nors dar per anksti dalintis tokia informacija, „23andMe“ galvoja, kol yra sąžiningi apie trūkumus, kam tai rūpi.

Kai kurie gydytojai teigė, kad genetinės prognozės turi abejotinos naudos sergant diabetu – liga, kurią stipriai lemia amžius, mityba ir svoris. Pavyzdžiui, vonios svarstyklės būtų maždaug tris kartus veiksmingesnės nustatant žmones, sergančius cukriniu diabetu, nei 23andMe 199 USD vertės genetinis testas. Taip yra todėl, kad daugelis amerikiečių turi antsvorio. Iš viso apie 9,5% suaugusiųjų amerikiečių serga cukriniu diabetu

Afroamerikiečių genetinės prognozės taip pat yra ypač dėmėtos. Bendrovė sukūrė savo modelį naudodama DNR iš Europos protėvių baltųjų žmonių, kurie sudaro didžiąją jos duomenų bazės dalį. Rezultatas yra tas, kad kitų populiacijų prognozės veikia mažiau.

Aš netikiu afroamerikiečių rezultatais, sako Jamesas Meigsas, Masačusetso bendrosios ligoninės endokrinologas, kuris specializuojasi diabeto prevencijos srityje. Šie rizikos balai neveikia juodaodžiams, liga po ligos. Jei esate juodaodis, atliekantis šį testą, tai neduoda teisingo atsakymo.

Dėl šios priežasties kai kurios įmonės, siūlančios poligeninius tyrimus, juos apribojo Europos protėvių žmonėmis. Pareiškime 23andMe teigia, kad jo testas yra tikslus afroamerikiečių, lotynų ir azijiečių atžvilgiu.

Kai turės savo balus, 23andMe klientai galės įsigilinti į duomenis naudodami interaktyvų valdiklį, kuriame rodoma 100 žmonių figūrų, vaizduojančių žmones, turinčius panašius genus. Daugiau ar mažiau jų pasidaro tamsiai mėlyni (sergantiems diabetu), atsižvelgiant į veiksnius, kuriuos vartotojai gali pasirinkti išskleidžiamajame meniu, įskaitant amžių, svorį ir greito maisto valgymo dažnumą.

Realiame gyvenime pasirinkti mažesnę riziką nėra taip paprasta. Meigsas skiria 23andMe balus už visuomenės švietimą ir mano, kad požiūris yra gerai apgalvotas. Tačiau iš to, ką jis mato gydant diabetu sergančius žmones, žudikiška problema yra ta, kad žinios nepakeičia žmogaus elgesio. Tiesiog per sunku atsikelti nuo sofos ir padėti bulvytes.

Jis nemano, kad 23andMe testas tai pakeis. Tai verslo modelis, sako Meigs. Jie parduos rinkinius, tačiau negalima tikėtis, kad tai apskritai pagerins visuomenės sveikatą.

paslėpti