1000 genomų

Tai liudija, kad sekos sudarymo išlaidos nuolat mažėja, šiandien Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas (NHGRI) paskelbė apie didžiulį tarptautinį bendradarbiavimą siekiant sekti 1000 žmonių iš viso pasaulio genomus.





Pagal NHGRI pareiškimas ,

1000 genomų projektas žmogaus genomą išnagrinės taip detaliai, kaip niekas anksčiau nebuvo daręs, sakė Ph.D. Richardas Durbinas iš Wellcome Trust Sanger instituto, kuris yra konsorciumo pirmininkas. Toks projektas būtų buvęs neįsivaizduojamas tik prieš dvejus metus. Šiandien dėl nuostabių pažangų sekvenavimo technologijos, bioinformatikos ir populiacijos genomikos srityse tai yra mūsų rankose. Taigi mes judame į priekį kurdami įrankį, kuris labai išplės ir dar labiau paspartins pastangas surasti daugiau genetinių veiksnių, susijusių su žmonių sveikata ir ligomis.

Išvados turėtų suteikti papildomos galios naujausiai tyrimų bangai, nustatantiems specifinius genetinius rizikos veiksnius, susijusius su bendromis sveikatos problemomis, tokiomis kaip diabetas, širdies ligos, vilkligė ir kt. (Žr. kelių įprastų rastų ligų genus.)



Pasak NHGRI direktoriaus Franciso Collinso,

Šis naujas projektas padidins ligų atradimo pastangų visame genome jautrumą penkis kartus, o genų regionuose - mažiausiai 10 kartų. Mūsų esamos duomenų bazės atlieka pakankamai gerą darbą kataloguodamos bent 10 procentų gyventojų aptinkamus variantus. Išnaudodami naujų sekos nustatymo technologijų ir naujų skaičiavimo metodų galią, tikimės biomedicinos tyrėjams suteikti genomo masto variacijų žemėlapį iki 1 procento lygio. Tai pakeis genetinių ligų tyrimų atlikimo būdą.

Kaip ir ankstesni tarptautiniai sekos nustatymo projektai, duomenys bus pateikti analizei nemokamose viešose duomenų bazėse. Kai mokslininkai nustatys dalį genomo, susijusio su konkrečia liga, jie galės ieškoti tos genomo srities duomenų bazėje, kad surastų genų variantų sąrašą tame regione.



Projektas bus didžiulis technologinis žygdarbis; iki šiol buvo sekvenuoti tik trys žmogaus genomai.

Iš NHGRI:

Projektas priklauso nuo kelių naujų sekos platformų didelio masto diegimo. Naudojant standartines DNR sekos nustatymo technologijas, pastangos greičiausiai kainuotų daugiau nei 500 mln. Tačiau projekto 1000 genomų vadovai tikisi, kad išlaidos bus daug mažesnės – nuo ​​30 iki 50 mln.



Pirmajame 1000 genomų projekto etape, trunkančiame apie metus, mokslininkai atliks tris bandomuosius darbus. Bandomųjų projektų rezultatai bus naudojami sprendžiant, kaip efektyviausiai ir ekonomiškiau parengti išsamų projekto žmogaus genetinės variacijos žemėlapį.

Pirmasis bandomasis projektas apims dviejų branduolinių šeimų (abiejų tėvų ir suaugusio vaiko) genomų sekos nustatymą gilioje aprėptyje, kuri vidutiniškai per 20 kiekvieno genomo. Tai suteiks išsamų šešių žmonių duomenų rinkinį, kuris padės projektui išsiaiškinti, kaip identifikuoti variantus naudojant naujas sekos nustatymo platformas, ir bus naudojamas kaip kitų pastangų dalių palyginimo pagrindas.

Antrasis bandomasis projektas apims 180 žmonių genomų sekos nustatymą esant žemai aprėpčiai, kuri vidutiniškai sudaro du kiekvieno genomo praėjimus. Taip bus išbandytas gebėjimas naudoti mažos aprėpties duomenis iš naujų sekos nustatymo platformų, siekiant nustatyti sekos variantus ir įtraukti juos į jų genominį kontekstą.



Trečiasis bandomasis projektas apims maždaug 1000 genų koduojančių regionų, vadinamų egzonais, seką maždaug 1000 žmonių. Taip siekiama ištirti, kaip geriausiai gauti dar išsamesnį katalogą apie 2 procentus genomo, kurį sudaro baltymus koduojantys genai.

Per dvejų metų gamybos etapą 1000 genomų projektas pateiks sekų duomenis vidutiniškai apie 8,2 milijardo bazių per dieną, o tai prilygsta daugiau nei dviem žmogaus genomams kas 24 valandas. Duomenų apimtis ir tų duomenų interpretacija bus didelis iššūkis pirmaujantiems bioinformatikos ir statistinės genetikos sričių ekspertams.

1000 savanorių bus atrinkti iš tų, kurie dalyvavo HapMap projekte – bendros genetinės variacijos žemėlapyje (žr. Naują sveikatos žemėlapį).

Joruba Ibadane, Nigerijoje; japonų Tokijuje; kinų Pekine; Jutos gyventojai, kurių protėviai yra iš Šiaurės ir Vakarų Europos; Luhya Webuye mieste, Kenijoje; Maasai Kinyavoje, Kenijoje; Toscani Italijoje; Gudžaratų indėnai Hiustone; kinai Denverio didmiestyje; meksikiečių protėvių žmonės Los Andžele; ir afrikiečių protėvių žmonės JAV pietvakariuose.

paslėpti